tečkovaná epifyzární dysplazie
Úvod
Krátké zavedení dysplázie kalusového kalusu Dysplasiaepifysialpunctata je hlavně charakterizována rozptýlenými kalcifikacemi v epifýze, také známými jako chondrodystro-fiacalcificans congenito a strikaté depifhysy. Někteří lidé si myslí, že to souvisí s dědičným režimem: recesivní dědičnost, mnoho vertebrálních těl dětí má svislý proužek propouštějící světlo, končetiny jsou zkráceny symetricky, zkrácení holenní a stehenní kosti jsou zjevnější, metafyzální konec je nepravidelný a epifýzová kalcifikace je zjevně zpožděna a zničena. . Prognóza je špatná a jen málo dětí může žít do 1 roku, dominantní dědičné projevy jsou jednostranně asymetrické zkracování končetin a obratlovci nemají vertikální zónu prostupu světla a prognóza je dobrá. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% -0,05% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: vrozená katarakta
Patogen
Epifyzální dysplazie
[Etiologie]
Příčina tohoto onemocnění není známa, je to vrozená anomálie a je to nemoc při narození. Většina lidí si myslí, že nemoc není dědičná a má malou rodinnou historii. Někteří lidé si však myslí, že nemoc je dědičná a podle rentgenového výkonu je rozdělena na časté. Jak kryptické, tak dominantní dědictví.
[patologické změny]
Pod mikroskopem se osteofyty a chondroblasty dozrávají velmi nepravidelně, ektopická osifikace a tkáň chrupavkovité tkáně s vápenatými depozity tvoří skvrny na rentgenové a mucinkovité tkáni mezi kalcifikacemi A cystická degenerativní zóna, následná kalcifikační zóna se postupně sloučila, a poté dokončená osifikace, svaly a pojivová tkáň sousedící s kloubem mají také vláknitou degeneraci.
Prevence
Prevence dysplázie kalusového kalusu
Toto onemocnění je vrozené onemocnění bez účinných preventivních opatření.
Komplikace
Špičatá epifýzová dysplazie Komplikace vrozená katarakta
Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou ztuhlost kloubů a kontrakce ohybu, takže boky, kolena, kotníky, ramena, lokty a zápěstí jsou všechny poloohýbané a nelze je narovnat, někdy v kombinaci s jinými deformitami kostí a kloubů, jako je hemivertebra, kyčelní klouby. Dysplazie, dislokace kyčle a deformované nohy a některé děti s vrozeným šedým zákalem.
Příznak
Příznaky vývoje punktátové epifýzy Časté příznaky Mentální retardace ploché boky, kolena, lokty ... Kloub ztuhlého nosního nosníku se zhroutí mladý katarakta
Toto onemocnění se často projevuje jako mrtvý plod nebo smrt do 1 týdne po narození. Infekce je často příčinou smrti. V několika případech dlouhodobého přežití je:
1 je charakterizována tuhost kloubu a deformace ohybu, zejména kolenní a loketní klouby, způsobené fibrózou kloubních kapslí.
2 bilaterální vrozené katarakty.
3 pygmy s krátkými končetinami, proximální končetiny končetin jsou kratší než distální strana a léze se zvětšují.
4 zhušťování kůže a vypadávání vlasů.
5 plochých čelních a nosních paprsků.
6 mentální retardace, někdy zakrnělá.
Přezkoumat
Vyšetření abnormalit bodných epifýz
Pomocnou vyšetřovací metodou pro toto onemocnění je hlavně rentgenové vyšetření:
Rentgenový vzhled: charakteristicky viditelné neprůhledné, rozptýlené nebo agregované skvrny se zvýšenou hustotou, s jasnými hranicemi, s velikostí od několika milimetrů po velké hrudky, zabírající místo epifyzální chrupavky, které jsou více osifikované než normální Střed se objeví brzy, na spodním konci humeru je horní konec stehenní kosti patrnější, humerus může být zcela nahrazen neprůhlednými skvrnami, dlouhé kosti jsou zkráceny a hypertrofovány, stehenní kosti a holenní kosti jsou zřetelnější, kostní konce jsou ve tvaru osmičky, sakrální linie Nepravidelná podobná funkce nepravidelných, plochých kostí a obratlovců, kalcifikace lze pozorovat také v nosní přepážce, průdušnici a hrtanové chrupavce, což vede ke stenóze hrtanu, s rostoucím věkem se postupně spojují skvrny, zlepšují se také léze osteofytů.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika abnormálního vývoje kalusového kalusu
Co se týče diagnózy, onemocnění se spoléhá výhradně na rentgenové vyšetření. Jako referenční může být použit například vrozený katarakta na klinice, hyperkeratóza kůže, kloubní kontraktura atd. Diagnóza není obecně obtížná. Mezi choroby, které je třeba odlišit od nemoci, patří:
1. Mnohočetná epifýzová dysplazie;
2, kretinismus;
3, osteochondritida: je-li množství kalcifikace malé, lze jej snadno smísit s osteochondritidou nebo jej lze omylem považovat za následky osteochondritidy.
