mnohočetné dědičné osteochondromy
Úvod
Úvod do mnohočetného dědičného osteochondromu Výskyt roztroušené osteochondromatózy nebo roztroušené exostózy je menší než u izolovaného osteochondromu, jedná se o skeletální dysplázii a na kosti se mohou tvořit různé hrboly. Mnohočetný dědičný osteochondrom má tři vlastnosti: 1 má dědičný 2 kostní zkrácení nebo deformitu 3 zlo do vysokého výskytu periferního chondrosarkomu, mnohočetné osteochondromové choroby nebo vícenásobné exostózy Izolovaný osteochondrom je malý. Je to druh skeletální dysplazie, která může na kostech tvořit hřebeny různých velikostí. Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění a většina pacientů má rodinnou anamnézu [3]. Název této choroby je mnoho, někdy se nazývá dědičné malformace dysplázie chrupavky nebo pokračování páteře. Ta se týká především abnormálního tvaru celé postižené kosti, v závažných případech mají kosti všech chrupavkových internalizovaných kostí různé stupně abnormalit. Nejběžnějším místem je nejdelší tubulární kost sousedící s kolenem a kotníkem, která je oboustranná a symetrická. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hyperkalcemie
Patogen
Příčiny mnoha dědičných osteochondromů
Příčina onemocnění není zcela objasněna.
(1) Kvůli vrozeným plakovým vadám.
(2) Kvůli nesprávnému umístění epifýzové destičky.
(3) Zbytkové nezralé buňky nebo metaplastické chondrocyty z vnitřní vrstvy periostu postupně rostou za vzniku osteofytů.
(4) v důsledku neúplného periostálního růstu nemůže omezit proliferaci chrupavky, což způsobuje abnormální tvorbu chrupavky.
(5) Vzhledem ke schopnosti kostí ztratit spoluvytváření během dlouhého procesu se koňak rozšiřuje a nepřetržitě proliferuje za vzniku osteofytů. V posledních letech se předpokládá, že toto onemocnění souvisí s metabolickou poruchou kyselých mukopolysacharidů, Solomon [9]. Bylo zjištěno, že množství kyselého mukopolysacharidu vylučovaného močí u dětí s mnohočetným onemocněním osteochondromů se zvýšilo, ale vylučování dospělých pacientů bylo normální, věřil, že zvýšení vylučování dětí bylo způsobeno velkým množstvím chrupavek v těle. S rostoucím věkem je osteochondrom zralý, chrupavková složka je snížena a vylučování kyselého mukopolysacharidu se musí snižovat.
Prevence
Mnohočetná dědičná prevence osteochondromu
Ve stravě lze provést některé úpravy:
1. Udržujte ideální hmotnost.
2. Požijte různé potraviny.
3. Strava zahrnuje různé druhy zeleniny a ovoce.
4. Požijte více potravin s vysokým obsahem vlákniny (jako jsou celozrnné obiloviny, fazole, zelenina a ovoce).
5. Snižte celkový příjem tuků.
6. Omezte příjem alkoholických nápojů.
7. Omezte příjem marinovaných, uzených a dusitanových potravin.
Komplikace
Mnoho dědičných komplikací osteochondromu Komplikace hyperkalcemie
Chondromatóza je často doprovázena hyperkalcemií.
Příznak
Více příznaků dědičné osteochondromy Časté příznaky Chondroitální dysplazie a ... Endochondrální osifikovaná myalgie
Častější u mužů je významná rodinná anamnéza genetického onemocnění, mohou se vyskytnout všechny kosti internalizace chrupavky, z nichž nejčastější je běžný metafyzální konec dlouhých kostí končetin, často se vyskytuje symetrie, dolní končetina je více než horní končetiny, dolní končetiny jsou kolena Kosti kolem kloubů jsou nejvíce a časné nádory jsou často asymptomatické. Obecně se u dětí a dospívání masy zvětšují kvůli osteofytům, deformují a stlačené blízké měkké tkáně. Když je bolest zaznamenána, mohou nádory ovlivnit funkci kloubů a utlačovat bohy. Když průměr (zejména obyčejný peronální nerv) může způsobit odpovídající příznaky, může být v raném dětství nalezena mnohočetná osteochondromatóza. Když adolescenti mohou mít předloktí deformaci přídě, ruka je zkosená na ulnární stranu a někdy pánev a Hrudní deformace.
Přezkoumat
Vyšetření mnohočetného dědičného osteochondromu
Rentgenové nálezy jsou podobné osamělému osteochondromu, s osteochondromy různých velikostí na mnoha kostech, kosti v blízkosti kolene, jako je dolní konec stehenní kosti, dolní konec humeru a horní konec humeru s osteochondromy různých velikostí a dokonce i kolena. Horní a dolní klouby mohou být spojeny díky růstu osteochondromu, dokonce podobné kostní fúzi. Kromě dlouhé tubulární kosti je páteř lopatky také běžnou predilekcí, po níž následuje metakarp, humerus, falanga, falangy, žebra, páteř. A pánev, humerus na křižovatce s chrupavkou, může být bezpočet malých osteochondromů, lebka nikdy neměla takovou lézi, po maligní transformaci ECT vykázala maligní metabolicky aktivní místo.
Obecně vidět v podélném řezu postiženého osteochondromu kosti není pokryta v kůře, ale nepravidelná kortikální kost jako taška, tato kortikální kost jako taška je čistá kostní tkáň, pod kůrou je spongiózní kost, v kosti Na vnější straně kůry je vrstva chrupavky. Osteochondrom obvykle nemá zjevné příznaky. Je to jen tvorba místní hmoty. Někdy hmota komprimuje okolní tkáň, způsobuje bolest a nepohodlí. Pokud se objem hmoty rychle zvyšuje a chrupavka je zhuštěna na více než 1 cm, je třeba zvážit maligní transformaci. Pravděpodobně je to častější u více pacientů než u jednorázových (20% více, 1% [10] svobodných), Ochsner [11] uvedl průměrný věk 31 let pro maligní transformaci mnohočetného osteochondromového chondrosarkomu. Vyskytuje se hlavně kolem pánevního pletence.
Mikroskopické vyšetření ukázalo, že chrupavka je hyalinní chrupavka. Pokud chrupavka roste aktivně, jsou chondrocyty uspořádány do sloupcovitého tvaru. Periostum pokrývající povrch osteochondromu je spojeno s periostem normální kosti. V těchto periostálních růstových vrstvách lze vidět fokální chrupavkovou metaplasii. V rámci osteochondromu se občas vyskytují různé granulované kalcifikované látky, histologické vyšetření je hlavně kalcifikace nebo většina nekrotických chrupavek, kalcifikované matrice chrupavky a kalcifikační zbytky, což naznačuje, že dochází k normálnímu procesu internalizace chrupavky. Lokalizovaná porucha způsobuje hromadění kalcifikované chrupavkové matrice, která by měla být zničena a nahrazena kostí. Tento jev nelze považovat za přítomnost endogenního chondromu. Tyto kalcifikace podobné písku nepocházejí v kosti, ale pocházejí z proliferace povrchu. Chrupavka.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika mnohočetného dědičného osteochondromu
Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních testech .
Diferenciální diagnostika
Měl by být odlišen od chondrosarkomu, fibrosarkomu:
Vývoj chondrosarkomu na rentgenových snímcích je docela nekonzistentní. Někdy je metafýza dlouhé kosti zničena nádorovou tkání a je to průhledná pseudocysta. Kapsle je rozptýlena s trochou kalcifikace a osifikace. Někdy nádorová tkáň produkuje velké množství bavlněné tkáně Kalcifikovaný blok zakrývá poškozený kostní defekt a vytváří hustý kalcifikační stín. Maligní transformace osteochondromu začíná v čepici chrupavky nádoru a jeho vláknité obálce (viz osteochondrom), dělení chondrocytů a kalcifikaci chrupavky náhle Zvýšená, takže na rentgenových fotografiích se nachází velké množství nepravidelných kalcifikací, jako jsou například plakety podobné bavlně, rozptýlené v hmotě měkké tkáně kolem distálního konce osteochondromu a vzácná, někdy nalezená periostální reaktivní nová kostní hyperplázie Periostální trojúhelník, když je chondromatóza maligní, se zvyšuje osteolytický stín v kosti, zvyšuje se bod kalcifikace a body kalcifikace se zvyšují a nádorová tkáň někdy proniká do kortikální kosti, vyvíjí se v měkké tkáni a tvoří kalcifikační stín a sluneční světlo se může objevit mimo kortikální kost. Radiační periostální nová kostní reakce.
Vláknité sarkomy vykazují v jednotlivých případech kalcifikaci, léze mohou erodovat v blízkosti kostí a angiografie, CT a MRI vyšetření vykazují podobné rysy jako většina ostatních typů sarkomů.
