dystonický syndrom
Úvod
Úvod do dystonického syndromu Dystolický syndrom (dystonie) se nazývá dystonie, což je nesoudržná nebo nadměrná kontrakce aktivních svalů a antagonistické kontrakce svalů, která způsobuje dyskinezický syndrom charakterizovaný abnormálními pohyby a držením těla, s nedobrovolnými a Charakteristiky perzistence. I když se nazývá syndrom dystonie, změny svalového tónu nejsou patrné, ale abnormální držení těla a nedobrovolná transformace jsou patrné. Dystonie může ovlivnit normální rozsah pohybu postižené končetiny, rozsah, rychlost a svalovou ztuhlost. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímavá populace: u dětí je častější dědičná progresivní dystonie Způsob infekce: neinfekční Komplikace: svalová atrofie, potíže s polykáním
Patogen
Příčiny dystonického syndromu
Genetické faktory (40%):
Příčina idiopatické dystonie není známa a může souviset s dědičností. To znamená, že jev, že vlastnost rodiče je vyjádřena v příští generaci, a jev, že genetický materiál je předáván z předchozí generace na potomstvo.
Retické léze (50%):
Sekundární dystonie je často příznakem lézí, jako jsou bazální ganglie, thalamická a brainstemová retikulární formace. Hlavní funkcí bazálních ganglií, thalamu a brainstemové retikulární formace je kontrola autonomního pohybu. Účastní se také pokročilých kognitivních funkcí, jako je učení paměti, emocí a odměňování. Lézie kolem bazálních ganglií mohou způsobit řadu motorických a kognitivních poruch.
Patogeneze
Idiopatická dystonie (idiopatická dystonie) může být autozomálně dominantní (30% až 40% penetrace), autosomálně recesivní nebo X-vázaná recesivní dědičnost a dominantní genetický defektní gen DYT1 byl lokalizován na čísle 9 Dlouhá paže chromozomu 9q32 ～ 34, která kóduje ATP-vazebný protein torsin A, může mít ojedinělé případy a mohou být indukovány faktory prostředí, jako je trauma nebo přepracování. Před začátkem orální mandibulární dystonie může být například obličejový nebo zubní Historie zranění, jedna strana končetin byla přepracovaná, často vyvolala psaní sputa, pisatelů a končetin sportovců.
Sekundární dystonie je způsobena lézemi, jako je striatum, thalamus, modrá skvrna, mozková retikulární struktura, jako je hepatolentikulární degenerace, bilirubinová encefalopatie, gangliosidová depozice, globus pallidus Nukleární pigmentace, progresivní supranukleární obrna, idiopatická kalcifikace bazálních ganglií, hypoparatyreóza, otrava, cévní mozková příhoda, trauma mozku, encefalitida atd., Navíc léky (levodopa, fenothiaziny, butyl Acylbenzeny, metoklopramid mohou být také indukovány.
Dystonie může být také způsobena psychologickými faktory, které se vyznačují narážkami.
Patologické a neurobiochemické změny: nespecifické patologické změny byly pozorovány u idiopatického torzního sputa, včetně jádra putamenu, malých neuronů v jádru thalamu a caudátu, zvýšeného lipidu a lipoproteinu v bazálních gangliích a patologických rysů sekundární torze U dysplazie neexistují žádné specifické patologické změny, jako je spastická torticollis, Meigeho syndrom, psací sputum a pracovní sputum.
Antagonistická svalová hypertrofická kontrakce je hlavním fyziologickým rysem tohoto onemocnění. Každá kontrakce končetiny se často šíří od proximálního konce k distálnímu konci. Elektromyografie ukazuje, že během intermitentního období svalové kontrakce není přítomen nedobrovolný motorický potenciál. :
1 svalová kontrakce trvající 30 s, spočívající v krátkých intervalech;
2 opakování, rytmická kontrakce a klidový stav, systolická a klidová periody jsou 1 až 2 sekundy;
3 rychlá, krátkodobá svalová kontrakce, trvající 100 ms, se chová jako myoklonus.
Prevence
Prevence syndromu dystonie
Prevence je důležitější u nemocí s genetickým původem. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození, včasná diagnostika, včasná léčba a posílení. Klinická péče má velký význam pro zlepšení kvality života pacientů.
Komplikace
Komplikace dystonického syndromu Komplikace, svalová atrofie, potíže s polykáním
(1) radikulopatie: v důsledku lézí kořenů kolaterálního nervu míchy může vést k atrofii svalů způsobené denervací svalů a abnormalitám, jako je necitlivost a akupunktura.
(2) Svalová pseudohypertrofie: druh svalové dystrofie. Svalová dystrofie je způsobena hlavně genetickými faktory a onemocnění může kromě genetických faktorů způsobit i genetická mutace pacienta. Klinicky je progresivní svalová atrofie hlavním klinickým projevem.
(3) potíže s polykáním: protože léze může ovlivnit svaly epiglottis, může způsobit polykání.
Příznak
Příznaky dystonického syndromu Časté příznaky Narkotický spánek Dětská dystonie dysartrie Tón červených krvinek Svalové napětí Snížené napětí svalů Snížená dystonie dystonia Segmentální dystonie Automatický Babin ... Podivný asynchronní stav
Klinická klasifikace dystonie není dosud jednotná, různé klasifikace dystonie se vztahují k klinickým jevům, hlavně na základě postižených končetin a částí dystonie, příčin dystonie a věku při nástupu.
1. „Neurologie“ (první vydání roku 2006) vydaná Wang Weizhi v Číně zavádí následující klasifikaci
(1) Klasifikace podle zúčastněných lézí:
1 Lokalizovaná dystonie: postihuje část těla, jako je spastická torticollis, potíže s chrápáním (hlasivkou), sputum, dyskonie ústní mandibuly, psací sputum (jedna horní končetina), pracovní křeč, svaly chodidel Dystonia a tak dále.
2 segmentová dystonie: charakterizovaná segmentální distribucí, jako je dystonie lebečního krku, horní nebo dolní končetiny s centrální osou nebo bez ní, dystonie hlavy a krku, dolní končetiny s dystonií trupu nebo bez ní, trup - Dystonie na krku (neovlivňuje hlavu a obličej).
3 vícenásobné části dystonie: postihují více než 2 části těla.
4 Rozsáhlá dystonie: postihuje širokou škálu těl.
5 laterální dystonie: týká se pouze jednostranného těla.
(2) Klasifikace podle příčiny:
1 dědičná progresivní dystonie: většinou u dětí s morbiditou, projevující se poruchami chůze a sníženým pohybem, neobvyklým držením těla trupu, zjevným ohýbáním pasu, zjevně kolísání příznaků uvnitř dne, ranní světlo, zhoršení odpoledne do večera, progresivní vývoj, L Účinek -dopy je významný a toto onemocnění může mít podobnost s Parkinsonovou chorobou.
2 symptomatická dystonie: mozková obrna, mrtvice postihující bazální ganglii, Wilsonova choroba, Hallervorden-Spatzova choroba, encefalitida, mozkový nádor, psychotropní vedlejší účinky léku a další dystonie, Parkinsonova nemoc může být někdy doprovázena svalovým napětím Překážky.
2. Shanghai Shi Yuquan a další editoři Praktické neurologie (3. vydání, 2004) obhajují následující klasifikace
(1) Klasifikace podle rozsahu dystonie:
1 fokální dystonie (fokální dystonie): postihující pouze svalovou skupinu očních víček, zvanou oční víčko (blefarospazmus); zahrnující periorální a mandibulární svalovou skupinu, nazývané ortodontická dystonie (oromandibulární dystonie); Hrtanové svaly se nazývají spasmodická dysfonie; nemoc zahrnuje svaly krku zvané spastická torticollis; nemoc zahrnuje předloktí a ruku, zvanou spisovatelská křeč .
2 segmentová dystonie (segmentální dystonie): svaly zapojené do lebečních a krčních svalů, nazývané lebeční segmentová dystonie (lebeční segmentová dystonie), krk a trup se nazývají podélná osa Segmentální dystonie; zahrnující jednu paži a podélnou osu nebo horní horní rameno, nazývané brachiální segmentová dystonie; zahrnující jednu stranu femorálního svalu a trupu nebo obě strany Femorální sval (s účastí na trupu nebo bez něj) se nazývá crurní segmentální dystonie.
3 dystonie (hemidystonia): označuje svaly ipsilaterálních horních a dolních končetin, většinou způsobené sekundárními příčinami.
4 generalizovaná dystoina (generalizovaná dystoina): označuje onemocnění zahrnující 3 nebo více končetin s trupovými, lebečními, krčními nebo medulárními svaly, jako je systémový torzní křeč (torzní křeč).
(2) Klasifikace podle nástupního věku dystonie:
1 Dětská dystonie: Pacient je mladší než 12 let.
2 juvenilní dystonie: pacienti ve věku 13 až 20 let.
3 dystonie dospělých: pacienti starší 20 let.
Dystrofická dystonie v dětství, stav je často progresivní, nejprve postihuje dolní končetiny, poruchy chůze a později vede k systémové dystonii, špatné prognóze, dystonie dospělých je často omezená, jako je krk, horní končetiny Málokdy ovlivňuje celé tělo, nohy nejsou unavené a stav neprogresuje.
(3) Klasifikace podle příčiny dystonie:
1 primární dystonie:
A. Dědičná (autosomálně dominantní nebo recesivní dědičnost, X-vázaná recesivní dědičnost): myoklonická dystonie (alkoholová reaktivita, autosomálně dominantní dědičnost), paroxysmální dystonie , paroxysmální hypnogenetická dystonie, typická „idiopatická“ torsade dystonie (jednoduchá dystonie, autosomálně dominantní dědičnost, gen dytl), atypická „idiopatická“ torze Dystonie (autosomálně dominantní), atypická dystonie (autosomálně dominantní).
B. Sporadická dystonie.
2 sekundární dystonie: včetně dysponie reagující na dopa (gen umístěný na chromozomu 14), sporadické dystonie s Parkinsonovým syndromem, X-vázané recesivní dědičné dystonie - Parkinsonův syndrom ( Mezi Filipinosem, hereditární myoklonickou dystonií, juvenilní Huntingtonovou chorobou, familiární amyotropní dystonií, Hallervorden-Spatzova choroba, progresivní bledá Míčová degenerace, hereditární ataxie, dystonie s neurologickým spasmem, Josephova choroba, ataxia telangiectasia, Rettův syndrom, bilaterální bilaterální striatum nekróza, familiární bazální gangliální kalcifikace, nerv Arachnoidóza atd. Také způsobená fenothiazinovými léky, kraniocerebrálním traumatem, nádory bazálních ganglií, metabolickými chorobami.
3. Hlavní klinické příznaky dystonie jsou starší než 10 až 20 let, počáteční pokrok je rychlejší a poté postupně pomalejší, někdy neprogresivní nebo mírně zlepšený, průběh onemocnění je nejistý, v Japonsku je více sporadických případů a jiné rodiny mají více familiárních chorob. Klinické projevy různých příznaků a příznaků, jako je torzní pohyb, spasmodická torticollis, psaní sputa, házení pohybem a abnormality držení těla, nepřirozené držení těla atd., Počáteční postavení nebo pohyb, často nedobrovolně držení těla nebo odchylka polohy končetin, poloha ležení Svalové napětí zmizelo a jak nemoc postupovala, objevilo se abnormální svalové napětí v poloze na zádech a byla pozorována deformace kostí nebo abnormální vývoj svalů. Ačkoli síla svalů každého svalu nebyla při velkém pohybu abnormální, ale svalové pohyby nemohly dokončit jemný pohyb, ale stále mohou psát, Chůze a jízda na kole, někdy s otřesy prstů nebo myoklonickými pohyby.
Přezkoumat
Vyšetření dystonického syndromu
Krevní elektrolyty, léky, stopové prvky a biochemické testy pomáhají diagnostikovat a klasifikovat příčinu.
1. CT nebo MRI vyšetření: Má smysl pro diferenciální diagnostiku.
2. Pozitronová emisní tomografie (PET) nebo jednoduchá fotonová emisní tomografie (SPECT): Může ukázat nějaký biochemický metabolismus v mozku, což má význam pro diagnostiku.
3. Genetická analýza: Je důležité diagnostikovat určitá dědičná onemocnění dystonie.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace dystonického syndromu
Idiopatická spastická torticollis je projevem dystonie v děložním svalu. Spisovatelská křeč je při psaní psem držení dystonie. Pero je jako dýka, paže je ztuhlé, zápěstí ohnuté a loket je Neúmyslně se uklonil směrem ven, dlaně směřující do strany atd., Ale jiné akce jsou normální, mohou také ukázat další profesionální poutka, jako je hraní na klavír, psaní na stroji, použití šroubováku nebo nože atd., Léčba drogy je obvykle neplatná, což umožňuje pacientům učit se K dokončení těchto úkolů použijte druhou ruku.
Je snazší diagnostikovat pacienty s dystonií, jako je torzní křeč, křečový torticollis, psaní sputa a házení. Po určení tohoto syndromu by měla být také nalezena příčina.
Syndrom dystonie by se měl odlišovat od myoklonu a chrápání. Svalové napětí tohoto onemocnění je centrálně nedobrovolné nedobrovolné svalové kontrakce.
