Gitlinův syndrom
Úvod
Úvod do Gitlinova syndromu Gen choroby Gitlinsyndromu se nachází na chromozomu X, což je kloubní recesivní genetická závažná kombinovaná imunodeficience a patogeneze je stále nepřesná. Většina pacientů jsou muži, náchylní k infekcím horních cest dýchacích, zánět středního ucha, pyodermie, mukokutánní kandidóza a virové infekce. Diagnóza závisí na genetickém vyšetření a vyšetření chromozomem X. Léčba se týká závažné kombinované imunodeficience. Většina dětí umírá v raném dětství, ale poměr přežití je spojen s dlouhodobou imunodeficiencí. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,01% -0,02% Vnímaví lidé: dobré pro kojence a malé děti Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: cytomegalovirová choroba Pneumocystis carinii
Patogen
Příčina Gitlinova syndromu
(1) Příčiny onemocnění
Gen choroby Gitlinova syndromu je umístěn na chromozomu X, což je kloubní recesivní genetická závažná kombinovaná imunodeficience.
(dvě) patogeneze
Patogeneze stále není jasná a gen choroby je umístěn na chromozomu X.
Prevence
Prevence Gitlinova syndromu
1. Posílení péče a výživy pro zlepšení odolnosti a imunity pacientů.
2. Prevence infekce by měla věnovat pozornost izolaci a minimalizovat kontakt s patogeny.V případě závažného onemocnění kombinované imunodeficience musí být dítě umístěno do sterilního skladu na dlouhou dobu, dokud nebude obnovena imunitní funkce.
3. Vyvarujte se očkování U novorozenců s podezřením na imunodeficienci by mělo být zakázáno očkování proti vakcínám, BCG a jiným živým očkovacím látkám, aby se zabránilo systémovým vakcínám způsobeným očkováním proti očkovacím látkám. Vakcína proti dětské obrně.
Komplikace
Komplikace Gitlinova syndromu Komplikace , Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, zarděnky
Toto onemocnění patří k lymfopenii a může dojít k neobvyklé reakci benigního infekčního agens nebo infekce vzácným patogenem. Výskyt pneumonie Pneumocystis carinii, cytomegaloviru, zarděnky nebo varicelly naznačuje možnost imunodeficience. Jakýkoli typ pneumonie způsobené infekcí může být fatální.
Příznak
Příznaky Gitlinova syndromu Časté příznaky Opakované infekce Snížení schopnosti bojovat s infekcí Opakované infekce horních cest dýchacích Infekce kůže a měkkých tkání
Většina pacientů jsou muži, náchylní k infekci horních cest dýchacích, zánět středního ucha, pyoderma, mukokutánní kandidóza a virová infekce.
Přezkoumat
Gitlinův syndrom
Obecně je nutné zkontrolovat skutečný stav pacienta.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Gitlinova syndromu
Diagnóza je založena na genetickém výzkumu a X chromozomovém vyšetření.
Toto onemocnění není obecně zaměňováno s jinými nemocemi.
