Pseudohypoaldosteronismus
Úvod
Úvod do pseudoaldosteronismu Pseudohypoaldosteronismus, známý také jako Cheek-Perryův syndrom, poprvé uvedl Cheek a Perry (1958) a jedná se o vzácný syndrom ztráty soli. V současné době se předpokládá, že příčinou tohoto onemocnění je nedostatek aldosteronových receptorů v cílových orgánech (tubuly, slinné žlázy, potní žlázy a tlusté střevo) pacienta, nebo snížená nebo žádná vazba aldosteronu k jeho receptoru. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Náchylná populace: více v novorozeneckém období Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nerovnováha elektrolytů
Patogen
Příčina pseudoaldosteronismu
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je dědičné onemocnění a jeho genetický vzorec může být vyjádřen jako autozomálně dominantní dědičnost nebo autosomálně recesivní dědičnost.
(dvě) patogeneze
Pseudoaldosteronismus lze rozdělit na typy I a II, u kterých je typ I autozomálně recesivní a genové mutace způsobují ztrátu funkce proteinové podjednotky sodíkových kanálů při shromažďování epiteliálních buněk kanálu, dysfunkci reabsorpce sodíku a páry tubulárních buněk. Endogenní aldosteronová reaktivita je snížena, glomeruli a další renální tubuly fungují normálně a dominantní barva zděděná je dysfunkce dysfunkce receptoru kortikosteroidního typu typu II, patogeneze není známa a patogeneze typu I je následující.
Prevence
Prevence redukce pseudo aldosteronu
Příčinou této choroby je dědičné onemocnění, neexistuje žádné účinné opatření pro výskyt této choroby, ale pro ty, kteří již měli příznaky, by měli aktivně léčit nemoc, aby se zabránilo rozvoji nemoci a komplikacím.
Komplikace
Komplikace snižování pseudo aldosteronu Komplikace poruch elektrolytů
Růst a vývoj vzad, elektrolytová porucha acidóza; sekundární k různým infekčním onemocněním.
Příznak
Pseudo aldosteronové redukční příznaky časté příznaky dehydratace polyurie průjem hyperkalémie
Věk nástupu je většinou v novorozeneckém období, příznaky opakovaného zvracení, průjem, žízeň nebo ztráta průjmu, růst a vývoj jsou hlavní příznaky (dokonce idioti) a některé případy jsou omezeny na antagonisty soli nebo aldosteronu. Ukazuje příznaky a zmírňuje se s věkem. Biochemické změny krve jsou nízký obsah sodíku, nízký obsah chloru a hyperkalémie, někteří pacienti mohou mít acidózu, vysoký obsah reninu a plazmatické aktivity aldosteronu v moči. Vylučování Aldosteronu se zvýšilo, ale močový 17-keton a 17-hydroxysteroidy a test ACTH byly normální, použití exogenní kyseliny octové deoxykortikosteronu nebo 9a-fluorhydrokortizonu neodpovědělo, děti s polyuridinem způsobené polyurií, nízké Osmotická nebo izotonická dehydratace, těžká porucha elektrolytů, není-li léčena včas, častěji kvůli dehydrataci nebo sekundární infekci.
Přezkoumat
Vyšetření pseudoaldosteronismu
Krevní biochemické změny na nízký obsah sodíku, nízký obsah chloru a hyperkalémii, u některých pacientů může dojít k acidóze, dochází také k vysoké reninové a vysoké plazmatické aktivitě aldosteronu, zvýšenému vylučování aldosteronu v moči, zvýšenému vylučování 17 ketonu a 17 v moči Hydroxysteroidy a test ACTH byly normální.
Pravidelná rentgenová a B-ultrazvuková kontrola.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika redukce pseudo aldosteronu
Diagnostická kritéria
Podle klinických charakteristik není obecná diagnóza obtížná. Hlavní body diagnostiky jsou:
1. Věk nástupu je brzký, většinou v novorozeneckém období.
2. Existují typické klinické projevy, opakované zvracení, průjem, snížená nebo zmizená žízeň, polyurie, hypotonická nebo isotonická dehydratace, těžká nerovnováha elektrolytů, někteří pacienti mohou mít acidózu, růst dětí a mentální retardace.
3. Použití exogenního deoxykortikosteronacetátu nebo 9α-fluorhydrokortizonu bez reakce.
4. Laboratorní test může splnit podmínky onemocnění k diagnostice onemocnění.
Diferenciální diagnostika
Nemoc by měla být odlišena od následujících nemocí:
1. Ztráta solného syndromu Toto onemocnění by mělo být odlišeno od deficitu 21-hydroxylázy a 18-hydroxylázy způsobené syndromem ztráty soli Kromě syndromu ztráty soli má syndrom ztráty soli také vnější genitálie. Dysplazie je mužská mužnost nebo mužská pseudoprecocious puberty, plazmatická reninová aktivita a koncentrace aldosteronu jsou často nižší než normální, ACTH v krvi je výrazně zvýšena a plazmatický kortizol je významně snížen, klinicky účinný při léčbě kortizolem, toto onemocnění kromě klinických projevů Kromě ztráty soli je zvýšena plazmatická aktivita reninu a koncentrace aldosteronu v krvi je snížena a léčba exogenním aldosteronem je neúčinná.
2. Renální sůl-sůl nefritida Toto onemocnění je také třeba odlišit od renální indukované nefritidy soli-soli Renální sůl-sůl nefritida má mnoho příčin primárního onemocnění, většinou pro dospělé, a pacienti mohou také vykazovat nízkou krev. Lze identifikovat dehydratovaný sodík, ale nikoli genetické onemocnění.
3. Renální tubulární acidóza Renální tubulární acidóza kromě hyponatrémie stále existuje nízký obsah vápníku v krvi, vysoký obsah chloru v krvi, hypokalémie atd., Je velmi odlišná od tohoto onemocnění.
