onemocnění z ukládání glykogenu
Úvod
Úvod do akumulace glykogenu Glykogenní choroba skladování je vzácná skupina souvisejících autosomálních recesivních onemocnění, u kterých pacienti nemohou normálně metabolizovat glykogen. Proto se glykogen (druh škrobu) hromadí ve velkém množství. Nejzávažnějším onemocněním skladování glykogenu je skladování glykogenu typu II (Pangpo nemoc), obvykle se vyskytující do 1 roku věku. Glykogen se hromadí v játrech, svalech, nervech a srdci, což znemožňuje správné fungování. Vyrůstá jazyk, srdce a játra. Dítě je stejně slabé a progresivní jako dítě, s obtížemi s dýcháním a polykáním. Ponperova nemoc je nevyléčitelná a většina dětí umírá, když jsou 2 roky staré. Nezávažné Pompeho onemocnění lze nalézt u starších dětí a dospělých, což způsobuje svalovou slabost v horních a dolních končetinách a hlubokou respirační dysfunkci. Jiné typy pacientů s glykogenem mají bolestivé křeče a svalovou slabost, obvykle se objevují po cvičení, příznaky se liší. Vyhýbání se cvičení může zmírnit příznaky. Poškození svalů způsobuje uvolňování myosinu do krve. Protože se myosin vylučuje močí, lze k diagnostice onemocnění při skladování glykogenu použít testy moči. Myosin je škodlivý pro ledviny, omezující cvičení může snížit hladinu myosinu, pít hodně vody, zejména po cvičení, může zředit myosin. Je-li hladina myosinu vysoká, lze k prevenci poškození ledvin použít diuretika. Transplantace jater je účinná u nemocí skladování glykogenu, ale ne u Pompeho choroby. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ascites svalové atrofie jaterní fibrózy
Patogen
Příčiny hromadění glykogenu
GSD je způsoben nedostatkem enzymů podílejících se na metabolismu glykogenu, který způsobuje překážky v syntéze nebo rozkladu glykogenu, způsobuje ukládání glykogenu v tkáních a způsobuje onemocnění. Typy I, III, VI a IX jsou hlavně léze jater a typy II, V a VII jsou hlavně poškození svalové tkáně.
Glykogenové skladování je poruchou dědičného metabolismu glykogenu a jeho incidence je 1/2 milionu. Podle deficience enzymu (většinou katabolické defekty) může být rozdělena do 12 typů s výjimkou deficience fosforylázové kinázy. Je to autozomálně recesivní porucha. Zemřelo více pacientů než kojenců a malých dětí.
Příčina:
Glykogenové skladování je autozomálně recesivní, zatímco deficience fosforylázové kinázy je X-vázaná dědičnost.
Patogeneze:
Choroba skladování glykogenu je poruchou dědičného metabolismu glykogenu.
Syntéza a rozklad glykogenu v těle se provádí katalýzou řady enzymů, pokud tyto enzymy chybí, je obtížné normálně rozložit a syntetizovat glykogen, zahrnující játra, ledviny, srdce, svaly a dokonce i různé orgány v těle. , hypoglykémie, svalová slabost, srdeční selhání atd.
Prevence
Prevence hromadění glykogenu
Choroba skladování glykogenu je poruchou dědičného metabolismu glykogenu a neexistují žádná jasná relevantní data prevence. Míra výskytu je 1/2 milionu. Může být rozdělena do 12 typů v závislosti na rozdílu v nedostatku enzymu (většinou katabolické defekty). S výjimkou nedostatku kinázy fosforylázy jsou to všechna autozomálně recesivní onemocnění. Zemřelo více pacientů než kojenců a malých dětí.
Léčba je hlavně pro zpoždění vývoje nemoci, zvýšení svalové síly, zlepšení symptomů a zlepšení dýchacího utrpení, prodloužení života, zlepšení kvality života a zmírnění bolesti.
Komplikace
Komplikace glykogenové akumulace Komplikace atrofie svalové atrofie jater
Fibróza jater, svalová atrofie, břišní varixy, cirhotická portální hypertenze, ascites a jícnové varixy.
Příznak
Příznaky syndromu akumulace glykogenu Časté příznaky Arytmie v rytmu křečových rytmů Ascites Muskulární atrofie Poruchy jater Zvětšení srdce Srdeční selhání Neschopnost zvětšení jater
Onemocnění glykogenu se projevuje hlavně jako hepatomegalie a hypoglykémie, včetně typu la (nedostatek glukózy-6-fosfatázy) a vzácnější typu Ib (nedostatek mikrosomální transferázy G-6-P), typu III, typu VI A deficience fosfatázy b kinázy s X chromozomem a autozomálně recesivní dědičností. Onemocnění svalové dysfunkce glykogenu se projevuje hlavně jako svalová atrofie, hypotonie a dyskineze, včetně V typu, VII typu, deficience glycerolové glycerolové mutázy a nedostatku LDHM podjednotek a dalších typů II a typu IV.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu akumulace glykogenu
Laboratorní inspekce:
1. Měření glykémie nalačno.
2. Stanovení celkového cholesterolu a dekanoylglycerolu.
3. Stanovení laktátu v krvi a kyseliny močové.
4. Glukagonový test.
5. Stanovení jaterní transaminázy.
Další pomocná vyšetření: rentgenové vyšetření kosti, B-ultrazvuk břicha, elektrokardiogram, echokardiografie atd. By měly být vybrány podle stavu. V případě potřeby proveďte patologickou biopsii tkáně nebo orgánu.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace akumulace glykogenu
1. Základ pro diagnostiku typu
(1) Klinické projevy: velká játra, hypoglykémie nalačno, krátká postava, obezita atd.
(2) Biochemické vyšetření krve: glukóza v krvi nalačno, zvýšená hladina triglyceridů a cholesterolu v krvi, zvýšená hladina laktátu v krvi a kyselina močová.
(3) Glukagonový test: Intramuskulární injekce glukagonu, měření glukózy v krvi každých 15 minut po dobu 2 hodin, normální lidé po 10 až 20 minutách, glukóza v krvi nalačno se může zvýšit o 3 ~ 4 mmol / l, pacient se zvýšil o <0,1 mmol / Hladina glukózy v krvi stále nezvyšuje během L2 hodin, kyselina mléčná stoupá o 3-6 mmol / l a stávající laktátová acidóza se zhoršuje a hodnota pH v krvi se snižuje.
(4) Biopsie jater: Je základem pro diagnostiku tohoto onemocnění. Jaterní glykogen pacienta často překračuje normální hodnotu 6%, aktivita glukózy-6-fosfatázy je snížena nebo dokonce chybí a v jádru je velké množství ukládání glykogenu.
(5) konverze fruktózy nebo galaktózy na glukózový test: rychlá intravenózní infuze 25% roztoku připraveného fruktózou nebo galaktózou, krev odebraná každých 10 minut po dobu 1 hodiny, krevní glukóza, laktóza, fruktóza, obsah galaktózy, pacienti Hladina glukózy v krvi nezvyšuje a kyselina mléčná významně stoupá.
(6) Rentgenové vyšetření kosti: viditelné zpoždění osteofytů a osteoporóza.
2. Základ diagnostiky typu II
(1) Příznaky a příznaky: Pacient není dostatečně vyvinut, srdce je hypertrofováno a svaly jsou uvolněné.
(2) Zvýšená kreatinfosfatáza a aldoláza.
(3) Vyšetření: Diagnóza závisí na biopsii svalů a jater, elektronová mikroskopie ukazuje ukládání glykogenových částic, nedostatek α14-glukosidázy a neexistují kultury fibroblastů kožní biopsie.
(4) Glykogenové částice lze pozorovat v buňkách plodové vody raného těhotenství.
3. Diagnóza typu III
(1) Příznaky a příznaky: slabost jater a svalů.
(2) Glukagonový test: Po intramuskulární injekci na lačno ráno hladina glukózy v krvi pacienta nezvyšuje ani stoupá jen velmi málo: po 2 hodinách po jídle, intramuskulární injekci může hladina cukru v krvi stoupnout o 3 ~ 4 mmol / l, koncentrace laktátu v krvi se nezmění.
(3) Biopsie jater nebo svalů: fialová reakce byla stanovena s jódem, což potvrdilo přítomnost hraničního dextrinu. Může být také použit pro detekci jodů erytrocytů leukocytů.
(4) Stanovení aktivity a1,6-glukosidázy erythrocytů a leukocytového škrobu
4. Základ diagnostiky typu IV
Pacient měl cirhózu, hepatosplenomegalii, žloutenku a ascites a jódový testovací škrob jaterní tkáně byl purpurově pozitivní.
5.V diagnostika typu základu
(1) Symptomy a příznaky: omezená svalová aktivita, šlacha atd.
(2) zátěžový test s ramenem paprsku: horní část paže pacienta je svázána s pásem krevního tlaku a tlak vzduchu je upraven na systolický krevní tlak, aby se blokoval průtok krve, a poté se pacient natáhne a prst se opakovaně cvičí po dobu 1 minuty. Krevní kyselina mléčná se měří před a po cvičení. Kyselina mléčná se po cvičení zvyšuje a kyselina mléčná v krvi u pacientů není zvýšena.
(3) Svalová biopsie: ukazuje akumulaci svalového glykogenu a nedostatek svalové fosforylázy.
6. Základ diagnostiky typu VI
(1) Příznaky a příznaky: Játra jsou velká a může dojít k hypoglykémii.
(2) Nalačno nebo postprandiální injekce glukagonu: nemůže zvýšit hladinu cukru v krvi.
(3) Biopsie jater: vysoký obsah glykogenu a nízká aktivita fosforylázy. Tento enzym má nízkou aktivitu v leukocytech.
7. Základ diagnostiky typu VII
(1) Příznaky a příznaky: stejné jako u typu V.
(2) Svalová biopsie: nedostatek fosfhofructokinázy, která má nízký počet červených krvinek.
8. Diagnostický základ pro nedostatek fosfatázy b kinázy
1 symptomy a příznaky, jako je zvětšení jater, 2 stanovení aktivity enzymu leukocytů nebo hepatocytů.
9.X základ pro diagnostiku typu
1 zvětšení jater, 2 pozitivní testy na glukagonu, 3 biopsie jater nebo svalů.
10.Otyp diagnostiky typu
1 symptomy a příznaky; 2 glukagonový test; 3 bioptická jaterní biopsie v játrech, obsah glykogenu v játrech nižší než vlhká hmotnost jater 0,5%; detekce aktivity glykogen syntázy 4 červených krvinek.
