nanismus
Úvod
Úvod do trpaslíka Kdokoli, kdo má méně než 30% standardní výšky dítěte stejné rasy, věku a pohlaví, nebo dospělý výška 120 cm nebo méně, se nazývá trpaslík nebo krátká postava. Dwarfismus způsobuje zpomalení fyzického růstu kvůli nedostatečné sekreci růstového hormonu z různých důvodů. Příčinu dwarfismu lze přičíst dvěma aspektům: vrozeným a získaným faktorům. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hypofyzární nádor, krátká postava hypofýzy
Patogen
Příčina trpaslíka
Hypofyzární faktor (20%):
Pro endokrinní gnomy. Z vrozených (primárních) nebo získaných (sekundárních) důvodů, dysfunkce přední hypofýzy, nedostatečná sekrece růstového hormonu, bránící růstu a vývoji těla.
Cretinová nemoc (15%):
Hormony štítné žlázy úzce souvisejí s maturací kostí. Když je štítná žláza v dětství nízká, brání se osifikace chrupavky a růst zubů a doba výskytu každého dlouhého osifikačního centra kosti se významně zpozdí, což má vliv na vývoj a zralost kostní cesty, což má za následek krátkou postavu.
Vývojové poruchy chrupavky (28%):
Onemocnění je slabé kvůli růstu chrupavky a růst dlouhé délky kosti je pomalý, vytváří závažnou krátkou deformitu, dědičnost rodiny, ne endokrinní. Klinické projevy jsou: 1) délka trupové kosti je normální a končetiny jsou zjevně krátké, dolní část těla je výrazně kratší než horní část těla, 2) lordóza páteře, přední strana břicha, zadní část hýždí, prsty krátké a krátké; 3) mentální vývoj je normální; 4) Sexuální orgány jsou normální a mají reprodukční schopnost.
Ovariální hypoplasie (18%):
Toto onemocnění, známé také jako Turnerův syndrom, je vrozenou genetickou nedostatečností ženy. Pacient má ovariální hypoplasii s trpaslíkem. Její vlastnosti jsou: 1) čím blíže k pubertě, tím pomalejší růst a vývoj, 2) dysplazie pohlavních orgánů, primární amenorea, 3) tělo je krátké a tlusté, se stíněnou hrudí hrudníku; 4) močový gonadotropin je výrazně zvýšen, což je Hypofýzový trpaslík je pravý opak.
Prevence
Prevence trpaslíků
Vnitřní děti by měly aktivně zabránit srdečnímu selhání a infekci. Prevence vnitřní je založena na prevenci vrozených chorob. Opatření by měla být přijata od pre-těhotenství k prenatální:
Předmanželské lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), Běžná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit a jak je prognóza. Přijměte praktická a proveditelná léčebná opatření.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou: 1 amniocentézní buněčná kultura a související biochemické testy (doba amniotické punkce je vhodná pro 16 až 20 týdnů těhotenství); 2 stanovení mateřské krve a alfa-fetoproteinů plodové vody; 3 ultrazvukové vyšetření (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství) Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnózu malformace skeletu plodu; 5 stanovení chromatinu buněk klků (40 až 70 dnů početí), předpovídání pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X; 6 aplikačních genových vazeb, 7 fetální mikroskopie.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Trpasličí komplikace Komplikace hypofýzy trpasličí nemoc
Může se projevit zvýšeným intrakraniálním tlakem, jako je zhoršení zraku, bolest hlavy, zvracení a neurologické příznaky, jako jsou slabost, letargie a křeče a současný diabetes insipidus.
Příznak
Příznaky dwarfismu Časté příznaky Abnormální krátká sekrece růstového hormonu příliš nízká
Diagnostická kritéria pro trpasličí hypofýzu: 1 výška nižší než stejný věk, stejná pohlaví normální osoba - 2S nebo 3. percentil (podle Stadiometru); 2 tempo růstu <4 cm / rok; 3X linie kostní věk za stejným věkem, stejný Normální průměr pohlaví byl nad 2 roky (podle mapy Greulich-pyle); 4 tři testovací testy s růstovým hormonem (GH) (vztahující se k testům s levodopou, klonidinem a GHRH); vrcholy GH v krvi byly <10 ng / l; Další faktory, které způsobují zpomalení růstu.
Příznaky: Kojenci s počátkem růstu jsou pomalejší než 1 až 2 roky, rychlost růstu je nižší než 4 cm za rok, krátká postava, výška je většinou menší než 130 cm a držení těla je poměrně dobře vyvážené. Dítě má pozdní uzavření kardie, opožděný růst zubů a krátké kosti. Mozek se vyvíjí normálně a inteligence je podobná inteligenci stejného věku. Vlasy jsou méně měkké, pokožka je jemnější, podkožní tuk je bohatý, kostní věk je menší než věk, vývoj svalů a fyzická síla nejsou jako věk dětí a postava často zůstává dětinská. Dospívání je často zpožděno a sekundární sexuální rysy chybí. Pokud je současně nedostatek gonadotropinu, zůstává sexuálně naivní. Mužský varlat je malý nebo kryptorchidismus, prostata je malá, vousy, hříva, ochlupení ochablé a vysoký tón. Samice vykazují naivní dělohu, primární amenoreu, nevyvinutá ňadra, paže a vulvu, bez hřív a ochlupení. Od vývoje po dospělost je pružnost pokožky snížena a pomačkaná, ale tvář je stále nezralá / vytváří charakteristický vzhled „malého starého dítěte“.
Věk zpomalení růstu sekundárního trpaslíka je starší než 4 roky a mohou se projevit zvýšeným intrakraniálním tlakem, jako jsou poruchy zraku, bolesti hlavy, zvracení a neurologické příznaky, jako jsou slabost, letargie a křeče a současný diabetes insipidus.
Přezkoumat
Trpasličí vyšetření
1. Test stimulace růstového hormonu běžně používaný arginin, inzulín, klonidin, L-dopa, cvičení, sekreční test stimulovaný spánkem. Pík růstového hormonu je <10 ng / ml.
2. Test stimulace růstového hormonu v noci 12 hodin ukázal pokles pulsu.
3. Test hormonů uvolňujících růstový hormon k identifikaci hypofyzárních a hypothalamických lézí.
4. Měření růstového média je často nižší než obvykle.
5. Krev T3, T4 a TSH byla většinou normální nebo nízká.
6. Stanovení věku kostí je často zpožděno.
7. Ženy podstupující vyšetření chromozomů k vyloučení Turnerova syndromu.
8. Léze zabírající lebeční prostor mohou být použity pro kraniální radiografii a CT zobrazení.
Diagnóza
Diagnóza dwarfismu
Diagnostické body :
1. Tělesná hmotnost je při narození často normální. Po 1 až 3 letech je rozdíl mezi dětmi a stejným věkem stále zřetelnější. V dospělosti je výška obvykle pod 130 cm, ale proporce těla, poměr inteligence a duševní vývoj jsou normální.
2, adolescentní sekundární sexuální deficity, jako jsou, žádné sputum, ochlupení, mužské varlata, penis a prostata nejsou vyvinuty nebo špatně vyvinuté, ženy bez menstruace, prsu, dělohy, vaječníků a vulvy nejsou vyvinuty.
3, rentgenový film ukazuje, že kostní věk je dětinský a kosti nejsou fúzovány po dlouhou dobu.
4. Hladina inhibice růstu plazmatu nalačno je nižší než je obvyklé a není citlivá na stimulační odpověď inzulínu nebo argininu. Většina pacientů může mít nízké hladiny gonadotropinů a pohlavních hormonů.
Diferenciální diagnostika:
Děti s krátkou postavou by se měly odlišovat od následujících:
1. Poruchy růstu a vývoje způsobené chronickými onemocněními, jako jsou chronická infekce, chronické onemocnění jater, podvýživa, vrozené srdeční choroby, vrozené tubulární choroby.
Za druhé, další endokrinní a metabolická onemocnění, jako je dysplázie, ovariální hypoplasie, malnutrice chrupavky, akumulace glykogenu a mukopolysacharidóza.
Zatřetí, rodinní krátcí rodiče jsou v rodině krátký nebo mají malý vzrůst, ale inteligence je normální a sexuální vývoj je normální.
Začtvrté, zpoždění puberty (retardace fyzického růstu), děti se zpožděnou pubertou, nejenom sexuální vývoj je pozdě, jeho fyzický vývoj včetně vývoje kostí může být 2 až 4 roky za normálními dětmi, normální inteligence. Jakmile dosáhne puberty, hodně se změní, roste rychleji a nakonec dosáhne zcela normální výšky.
Za páté, příčina prvotního zakrslosti je stále nejasná. Růstový hormon dítěte je normální a vývoj z období plodu je opožděný. Proto je při narození postava velmi malá a gnome je zjevný v kojeneckém věku. Inteligence je normální. Některé případy jsou doprovázeny jinými malformacemi, jako jsou abnormální změny v hlavě, očích, uších, krku a srdci.
