smíšená porfyrie
Úvod
Úvod do smíšené porfyrie Smíšená porfyrie (variegatedporphyria), také známá jako pestrobarevná porfyrie, je autozomálně dominantní dědičnost, která má abdominální i neurologické příznaky a chronické fotocitlivé kožní příznaky. Jen málo lidí má příznaky fotosenzitivity kůže často špatně diagnostikované jako opožděná fotocitlivá porfyrie kůže. Toto onemocnění je autozomálně dominantní, běžnější v nizozemské rodině Jihoafrické republiky, vyskytující se ve 13 rodinách. Onemocnění se může rozvinout u mužů i žen a věk nástupu je obvykle od puberty do 30 let. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% -0,00% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bolest břicha, herpes
Patogen
Příčina smíšené porfýrie
Příčina:
Autozomálně dominantní genetické onemocnění, genetické chromozomální defekty, způsobené defekty v protoporfyrin oxidáze, v důsledku defektů v protoporfyrin oxidáze, zvýšené produkce a vylučování ALA a bilirubinu, v období nástupu a remise Vypouští se velké množství koproporfyrinu a protoporfyrinu a výskyt poškození kůže souvisí s vystavením slunečnímu světlu.
Patogeneze:
Onemocnění je způsobeno hlavně defektem dědičné protoporfyrinogen oxidázy. Enzymový gen je lokalizován na chromozomu 1q23. Existuje mnoho typů bodových mutací v pacientových genech, což má za následek, že jeho enzymatická aktivita je pouze normální 50%, což má za následek hromadění protoporfyrinogenu v těle. Současně je protoporfyrin kompetitivním inhibitorem koproporfyrinogen oxidázy, která zase vytváří v těle akumulaci koproporfyrinogenu. Někteří pacienti našli defekty deficience syntetázy heme nebo uroporfyrinogen dekarboxylázy, což naznačuje, že může existovat Dva různé mutantní geny způsobují genetické defekty v nemoci. Kromě toho je díky blokované syntéze hemu snížena zpětná inhibice syntázy ALA syntázy.Výše uvedený komplexní způsobuje zvýšení prekurzoru porfyrinu a porfyrinu, což vede k odpovídající fotocitlivosti nervů a kůže. Příznaky.
Prevence
Smíšená prevence porfyrie
1. Vyvarujte se indukce by neměla brát celou řadu léků, které způsobují symptomatickou porfyrinurii. Vyvarujte se nadměrné únavě, duševní stimulaci a hladu, alkoholu, infekcím a dalším pobídkám ke snížení výskytu onemocnění.
2. Dietní cukry mají účinek inhibující ALA syntázu, takže vysoký příjem glukózy je docela účinný při prevenci a léčbě nástupu většiny případů. Při akutním záchvatu může 10% ~ 25% glukóza nebo fruktóza rychlostí 10 ~ 15 g / h, intravenózní infúze po dobu 24 hodin, se stravou s vysokým obsahem glukózy rychle zmírnit příznaky.
Pokud můžete diagnostikovat včas, věnovat pozornost prevenci a léčbě, prognóza nemusí být nutně špatná. Dlouhodobě opakovaní autoři, špatná prognóza. Pacienti s neurologickými příznaky mají špatnou prognózu, pacienti často umírají na vzestupnou paralýzu nebo respirační paralýzu v akutní epizodě s úmrtností 15% až 20%. Většina úmrtí byla mezi mladými lidmi do 30 let. Včasná detekce pacientů, dávejte pozor, abyste se vyhnuli různým predispozičním faktorům, věnujte pozornost podpůrné péči a péči během útoku, zejména u pacientů s respirační paralýzou s monitorováním dýchání, racionálním využíváním záchranné léčby hemoglobinu, lze úmrtnost výrazně snížit. Se vzrůstajícím věkem má nemoc tendenci se snižovat a prognóza je lepší.
Komplikace
Smíšené komplikace porfyrie Komplikace, bolesti břicha, herpes
Bolest břicha, opar. Hojení je často velmi pomalé. Sebepigmentace a důlkové jizvy po uzdravení mohou vést k smrti v akutní epizodě.
Příznak
Příznaky smíšené porfýrie Časté příznaky Bolesti břicha Kůže mírné erozivní puchýře nebo bulózní poškození
Nemoc se vzácně vyskytuje před pubertou, klinické příznaky se často objevují po pubertě do 30 let, závažnost symptomů je velmi nekonzistentní, jak muži, tak ženy mohou být nemocní, pacientky mají často akutní záchvaty v anamnéze, mohou souviset s hormonálními změnami v těle nebo pravidelnou medikací, Mužští pacienti s kožními lézemi jsou často častější, mohou být více vystaveni slunečnímu záření, klinickým příznakům a akutní intermitentní porfýrii, hlavní projevy kůže projevující se jako fotocitlivá dermatitida, zvýšená křehkost kůže, po poranění, povrchová eroze A puchýře, často sekundární infekce, hojení velmi pomalu, samopigmentace a mikro-konkávní jizvy po uzdravení, poškození kůže se vyskytuje pouze v částech exponovaných kůži, pokožce obličeje a rukou a barva kůže je častější, hirsutismus u žen Pacienti jsou často velmi zjevní, zejména v oblasti kotníku, může být znetvořen závažný chronický poškození kůže, infekce a jizvy.
Většina pacientů má příznaky postupně snižované po dobu několika měsíců a nakonec úplně zmizí. Akutní záchvaty mohou vést k smrti, bolesti břicha, příznakům nervového systému a epizody duševních příznaků mohou být vyvolány barbituráty, sulfátovými drogami, pitím a Může být také indukován estrogen a podobně a symptomy akutní intermitentní porfýrie jsou stejné a kožní symptomy mohou přetrvávat.
Přezkoumat
Vyšetření smíšené porfýrie
1. Periferní krev: obvykle normální.
2. Konvenční: V období akutního záchvatu a asymptomatického období se protoporfyrin a koproporfyrin ve stolici zjevně zvyšují, i když příznaky jsou mírné nebo v dětství, je také zjištěno, že koproporfyrin je obvykle více než močový porfyrin. Poměr množství porfyrinu k koproporfyrinu je> 1,5: 1.
3. Moč: Při akutním záchvatu se ALA v moči a žlučníku významně zvyšuje a někdy se také zvyšuje močový porfyrin a koproporfyrin, což může být způsobeno oslabením zpětné inhibice hemu.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika smíšené porfyrie
U pacientů s akutní exacerbací existují kožní fotosenzitivní symptomy a je snadné stanovit diagnózu v kombinaci s laboratorními testy.
Pacienti s jednoduchými neurologickými příznaky musí být odlišeni od chirurgického akutního břicha, chrápání a polyneuritidy, současně se vylučuje velké množství protoporfyrinu a koproporfyrinu do stolice pacienta a fekální porfyrin v moči je také výrazně zvýšen, což může být spojeno s akutním intermitentem. Identifikace sexuální porfyrie, jako jsou pouze kožní příznaky, podle pacienta s onemocněním jater nebo bez něj a funkcí jater je fekální porfyrin v moči vyšší než identifikace močového porfyrinu.
Při akutních záchvatech je nutné rozlišovat od akutní přerušované porfyrie. Protoporfyrin a erytropoetická porfyrie mají poškození kůže, které je citlivé na sluneční světlo. Symptomy se objevují od dětství, červených krvinek a plazmy. Zvýšení mesoporfyrinů, červených krvinek emitují při fluorescenci ultrafialovým zářením červené fluorescence a smíšená porfyrie nemá tyto vlastnosti, příznaky se často objevují v adolescenci, opožděná kožní porfyrie má také podobné kožní symptomy, fekální porfyrin a původní Rovněž se zvyšuje obsah porfyrinu, ale vylučování ALA a bilirubinu v moči se nezvyšuje a historie rodiny není zřejmá. Většina pacientů trpí onemocněním jater nebo chronickým alkoholismem, poškozením jaterních funkcí atd., Které lze odlišit od smíšené porfyrie. .
