získaná hyperlipoproteinémie
Úvod
Úvod do získané hyperlipoproteinémie Sekundární nebo získané hyperlipoproteinémie jsou změny metabolismu lipidů způsobené chorobami orgánů nebo reakcemi léčiv a jsou mnohem početnější než primární familiární hyperlipoproteinémie, z nichž většina Nezpůsobuje kožní léze. U forem s klinickými projevy podobnými hyperlipidemii typu IIb nebo IV se mohou rychle vyvinout vyrážky, podrobná anamnéza k vyloučení primární hyperlipoproteinémie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% -0,005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ateroskleróza, akutní pankreatitida
Patogen
Získaná hyperlipoproteinémie
Příčina onemocnění:
Je to změna metabolismu lipidů způsobená onemocněním orgánů nebo reakcí na léčivo.
Patogeneze:
Lipoproteinový receptor s nízkou hustotou, známý také jako ApoB, E receptor, je glykoprotein na buněčném povrchu s největším množstvím hepatocytů. Gen pro lipoproteinový receptor s nízkou hustotou je umístěn na lidském chromozomu 19 a příčinou familiární získané hyperlipoproteinémie jsou přirozené mutace v genu pro lipoproteinový receptor s nízkou hustotou, včetně delecí, inzercí, nesmyslných mutací a missense mutací. . Byly identifikovány desítky mutací genu pro lipoproteinový receptor s nízkou hustotou a lze je rozdělit do pěti kategorií.
Mutace třídy I: charakterizované skutečností, že mutantní gen nevytváří měřitelný lipoproteinový receptor s nízkou hustotou a na buněčné membráně není žádný lipoproteinový receptor s nízkou hustotou, což je nejběžnější typ mutace.
Mutace třídy II: charakterizované nízkohustotními lipoproteinovými receptory syntetizovanými mutantními geny při poruchách zrání a transportu buněk a lipoproteinové receptory s nízkou hustotou na buněčné membráně jsou významně sníženy a jsou také častější.
Mutace třídy III: charakterizované nízkohustotním lipoproteinovým receptorem syntetizovaným mutantním genem, který dosáhne buněčného povrchu, ale neváže se na ligand.
Mutace třídy IV: Tyto mutace jsou zralé lipoproteinové receptory o nízké hustotě, které se po dosažení buněčného povrchu vážou na lipoproteiny o nízké hustotě, ale nepodléhají vnitřní migraci.
Mutace třídy V: charakterizované syntézou lipoproteinových receptorů o nízké hustotě, vazbou na lipoproteiny o nízké hustotě a následnými vnitřními posuny, ale receptory nemohou být recyklovány na buněčnou membránu.
Různé rasy, mutace lipoproteinových receptorů s nízkou hustotou se vyskytují různě. Například u heterozygotní familiární hypercholesterolémie francouzských Kanaďanů činí mutace způsobená delecí receptorového genu 60%. Nejvýznamnější abnormalitou nedostatku lipoproteinových receptorů s nízkou hustotou je zpomalení degradace lipoproteinů s nízkou hustotou z plazmy. Když je nízkohustotní lipoproteinový receptor normální, může být část lipoproteinu střední hustoty přímo rozložena jaterním nízkohustotním lipoproteinovým receptorem, ale u familiární hypercholesterolémie nemůže být lipoprotein s nízkou hustotou rozložen, což má za následek více Lipoproteiny střední hustoty se převádějí na lipoproteiny o nízké hustotě, což vede ke zvýšené produkci lipoproteinů o nízké hustotě.
Prevence
Získaná prevence hyperlipoproteinémie
1. Upravte přiměřenou stravu, abyste snížili příjem nasycených mastných kyselin a cholesterolu.
2. Upravte životní a pracovní styly Aktivně se účastněte sportovních aktivit, vyhněte se sedavým a kontrolujte váhu. Odvykání kouření je omezeno na alkohol.
3. Pacienti s rodinnou anamnézou ischemické choroby srdeční, cukrovky a primární hyperlipidémie by měli být pravidelně vyšetřováni na přítomnost krevních lipidů, cukru v krvi a jaterních funkcí.
4. Muži ve věku nad 40 let, ženy v menopauze, by měly být pravidelně kontrolovány na krevní lipidy každý rok.
5. Pro včasnou a včasnou detekci hyperlipidémie se doporučuje, aby všichni dospělí nad 20 let pravidelně kontrolovali hladinu celkového cholesterolu v plazmě. U všech pacientů s pankreatitidou by měly být měřeny hladiny triglyceridů v plazmě.
Komplikace
Získané komplikace hyperlipoproteinémie Komplikace ateroskleróza akutní pankreatitida
Komplikace získané hyperlipoproteinémie jsou ateroskleróza, hypertriglyceridémie, chylomikronémie, akutní pankreatitida a podobně.
Příznak
Získané příznaky hyperlipoproteinémie časté příznaky diabetes nodules hypoproteinemia
Je třeba poznamenat, že cukrovka, zejména pokud není řádně kontrolována, může způsobit vyrážky xantomů.V případě obstrukčního onemocnění jater existuje hyperlipoproteinémie typu IIa, která se vyznačuje hlavně makulopatií, plochou a nodulární žlutou. U atypické proteinemie se často vyskytují nádory, generalizovaný plochý xantom.
Přezkoumat
Vyšetření získané hyperlipoproteinémie
1. Stanovení profilu krevních lipidů Kompletní sada včetně půstu TC, TG, LDL-C, HDL-C.
2. Pro stanovení přítomnosti nebo nepřítomnosti chylomikronů v plazmě je jednoduchou metodou umístit plazmu do chladničky při 4 ° C přes noc a poté sledovat, zda plazma má "krémovou" vrchní vrstvu.
3. Plazmatická koncentrace lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL-C) lze vypočítat pomocí Friedewaldova vzorce:
LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-CTG / 5) nebo LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2,2).
Pokud je koncentrace triglyceridů v plazmě v rozmezí 4,5 mmol / l, vypočte se koncentrace LDL-C pomocí tohoto vzorce a výsledky jsou spolehlivé. Pokud koncentrace triacylglycerolu v plazmě přesáhne 4,5 mmol / l, nelze tento vzorec použít, protože vypočtená koncentrace LDL-C bude výrazně nižší než skutečná hodnota.
Hladina cholesterolu v plazmě se může lišit o 1 až 2% během 1 až 2 týdnů a laboratorní odchylka se smí pohybovat v rozmezí 3%. Před posouzením, zda existuje hyperlipidemie nebo stanovení preventivních a léčebných opatření, je třeba provést alespoň 2 záznamy o vyšetření vzorků krve. .
Speciální vyšetření metabolismu lipidů
(1) Apolipoproteinový test: Stanovení plazmatických hladin Apo B a Apo AI je důležité pro predikci rizika srdečních chorob.
(2) Test metabolismu lipoproteinů in vivo: Kromě toho lze měřit analýzu mutace genové DNA, interakci lipoprotein-receptor a lipoproteinovou lipázu a jaterní lipázu, cholesterolovou lipázu a syntetázu.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace získané hyperlipoproteinémie
Diagnóza
Podle klinických projevů lze diagnostikovat charakteristiky kožních lézí a charakteristiky sérových testů.
Diferenciální diagnostika
Podrobná anamnéza vylučující primární hyperlipoproteinémii, diabetes, zejména pokud není řádně kontrolována, může způsobit vyrážky xantomy, při obstrukčním onemocnění jater existuje hyperlipoproteinémie typu IIa, klinicky hlavní výkon U makulopatií, plochých a nodulárních xantomů se při atypické proteinemii často vyskytuje generalizovaný plochý xantom.
