Fetální alkoholový syndrom
Úvod
Úvod do fetálního ethanolového syndromu Fetalalkoholický syndrom (FAS) označuje alkoholismus matky během těhotenství, který způsobuje růst a vývoj plodu v děloze a po narození. Hlavními klinickými znaky syndromu fetálního alkoholu jsou: nízká inteligence, zvláštní tvář a různé deformity. Hlavními klinickými znaky syndromu fetálního alkoholu jsou: nízká inteligence, zvláštní tvář a různé deformity. Fetální alkoholový syndrom je nevyléčitelný, protože poškození centrálního nervového systému je trvalé, ale léčba je stále možná. Protože je centrální nervový systém poškozen, symptomy, sekundární poruchy a potřeby se liší od člověka k člověku, neexistuje jednotná léčba. Naopak může být efektivní komplexní a multimodální přístup založený na potřebách pacientů. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímatelná populace: těhotné ženy Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žádný mozek, otok mozku a meningocele, hydrocefalus, hemangiom, hirsutismus, kojenecký neuroblastom, nádor nadledvin, dodatkový teratom, septický defekt, ventrikulární septický defekt
Patogen
Příčiny fetálního ethanolového syndromu
Příčina onemocnění:
Toxické účinky etanolu na embrya jsou hlavně tři strany:
(1) Ve středním a pozdním těhotenství je omezeno dělení, migrace a funkce tkání plodu, zejména mozkové tkáně, a objevuje se retardace růstu plodu a FAE.
(2) Přímé poškození toxicity časného embryonálního buněčného jaderného proteinu může způsobit neplodnost a spontánní potrat.
(3) V prvních 3 měsících těhotenství člověka ovlivňuje metabolismus, diferenciaci a proliferaci buněk, narušuje výskyt a tvorbu fetálních orgánů, způsobuje abnormální strukturu a morfologii více orgánových systémů a způsobuje různé typy malformací FAS.
(4) Hyperplasie placenty velkého počtu matek podporujících alkohol může nepříznivě ovlivnit plod, což může způsobit dysplázii nebo deformitu plodu. Kromě toho syndrom fetálního alkoholu může také souviset s toxickými účinky aldehydu, metabolitu oxidace alkoholu, na buňky, což vede k vývojovým poruchám nervových buněk plodu.
Patogeneze:
Přestože je tento fetální syndrom nepochybně spojen s těžkým zneužíváním alkoholu u matky, není jasné, jaký mechanismus mají účinky alkoholu. U lidí a zvířat může alkohol procházet placentou, i když nelze zcela vyloučit účinky toxických účinků acetaldehydu a nedostatku kouření a živin a embryotoxicitu a teratogenní účinky u myší, potkanů, kuřat, miniaturních prasat a psů bíglů. Bylo navrženo, že krev obsahující alkohol přes placentu a zvýšené prostaglandiny způsobené alkoholem je mechanismus poškození alkoholu pro růst a vývoj embryí, ale nebyl potvrzen.
Typické dítě s FAS je vidět pouze u kojenců narozených ženám, které jsou extrémně zneužívány alkoholem a které v průběhu těhotenství pijí alkohol (většina z nich má třes a poškození jater). Meze míry zneužívání alkoholu u matek, u nichž se rozvine FAS syndrom, a kritické období FAS během těhotenství zůstávají nejasné. Odhaduje se, že výše uvedené různé teratogenní účinky se vyskytují v embryonální fázi, většinou během prvních dvou měsíců embryonálního vývoje. Další neoratogenní účinky jsou spojeny s expozicí mimořádně vysokým hladinám alkoholu u těhotných embryí.
Prevence
Prevence syndromu fetálního ethanolu
Jediným opatřením k prevenci této nemoci je zneužívání alkoholu u žen v plodném věku. Zdravotničtí pracovníci, rodiny, školy a společnost by měli posílit propagaci a vzdělávání mladých žen. Studie zjistila, že rodiče, kteří zneužívají alkohol a jejich děti, jsou ovlivněni dědičností a rodinným prostředím a jsou velmi náchylní ke zneužívání alkoholu. Identifikujte a podnikněte účinné zásahy. Zejména je nutné posílit výchovu ke zdraví před manželstvím a před těhotenstvím a po známém těhotenství je příliš pozdě přestat pít. Během předsmrtních vyšetření je nejlepší, aby se nemocnice rutinně ptaly žen na jejich pitnou historii. Protože neexistuje absolutní limit pro absolutní bezpečnost, pokud máte v anamnéze pití, měli byste být upuštěni od alkoholu.
Komplikace
Komplikace syndromu fetálního ethanolu Komplikace Žádný otok mozku a meningocele hydrocefalus hemangiom hirsutismus kojenec neuroblastom nadledvin nádory dodatek teratom síňový septa defekt ventrikulární septa defekt
Syndrom fetálního ethanolu kromě klinických projevů zvláštních obličejových příznaků, jakož i mnohočetných malformací orgánových systémů, není výkon a stupeň každého dítěte konzistentní. To může zahrnovat následující aspekty:
(1) Malformace v centrální nervové soustavě
Může to být mikrocefálie, žádný mozek, žádný předek, mozek s dírkou, meningocele, hydrocefalus, zvětšené komory, zvětšená střední septum, corpus callosum nebo hypoplasie, zvětšený corpus callosum, mozek Deformace za sucha, mozeček a jiné deformity.
(2) deformity kůže
Může to být hemangiom, hirsutismus, subkutánní uzliny, abnormality dlaní, atd.
(3) Embryonový nádor
Neuroblastom, gangliový neuroblastom, nádor nadledvin, jaterní blastom, teratomový teratom.
(4) Kardiovaskulární malformace
Může se jednat o defekt síňového septa, ventrikulárního septa, ektopiku velkých cév a tetralogii Fallota.
(5) Malformace genitourinárního systému
Nedostatek ledvin, renální hypoplasie nebo malátnost, podkovská ledvina, hydronefróza, dělení močových cest, dilatace močových cest, divertikulum močového měchýře, vesicovaginální píštěl, hypospadie, laboratorní nedostatečnost.
Příznak
Příznaky syndromu fetálního alkoholu Časté příznaky Syndrom fetálního alkoholu, sedlový nos, zaoblený horní ret, řídnutí, pronikání mozkem, malformace, nozdry nebo nozdry, fetální alkohol, ovlivňující malformaci srdce, porucha spánku
1. Vzhledové rysy
Nedostatečný růst
Projevuje se hlavně jako nedostatečný růst před a po narození, jeho tělesná hmotnost, délka těla, obvod hlavy je menší než normální, většinou mírný fyzický růst a žádný chromozom nebo vrozený metabolismus, endokrinní abnormality nebo intrauterinní infekce, kostní věk je obvykle normální . Proces růstu těla v budoucnosti je také vždy nižší než obvykle. Vyznačuje se malou hlavou a malým okem.
2. Speciální tvář
Typickými rysy jsou krátká oční fraktura, krátký nos, převrácená nosní dírka, plochý nasolabiální záhyb, tenká horní ret, plochá horní čelist, přidružené znaky jsou vnitřní epitel, ptóza, široká vzdálenost očí, nodulární erytém, krátkozrakost, malé Oční bulvy, nízký můstek nosu, rozštěp rtu, štípání, malé zuby, malokluze, sakrální výčnělek, zadní rotace ucha, abnormální ušní skořápka, malý mandibulární, mandibulární retrakce atd.
3. Různé jiné malformace
(1) Aspekty kůže
Hemangiom, hirsutismus, subkutánní uzly, abnormality dlaní.
(2) Embryonální nádor
Neuroblastom, gangliový neuroblastom, nádor nadledvin, jaterní blastom, teratomový teratom.
(3) sval
膈疝, pupeční kýla, tříslová kýla, prolaps rekta.
(4) kosti
Klippel-Failův syndrom, jako vrozený nedostatek nebo fúzi krční páteře, krátký krk, omezený pohyb krku, sternální excentricita, hrudní valgus, skolióza, hemi-páteř, ulnární a ulnární kloubní fúze, flexorální kontraktura, prst (prst) Ohýbání kostí, krátký prst 5, hypoplasie nehtů, trychtýř na hrudi, abnormality kolen a dyskineze končetin.
(5) kardiovaskulární aspekty
Defekt síňového septa, ventrikulární defekt septa, chlopňové srdeční onemocnění, defekt septa síní, ektopika velkých cév, tetralogie Fallota.
(6) Extrahepatální atresie žlučovodů.
(7) urogenitální systém
Renální hypoplasie nebo podvýživa, podkova ledviny, hydronefróza, dělení močových cest, dilatace ureterů, divertikulum močového měchýře, vesicovaginální píštěl, hypospadie, labiální nedostatečnost.
Za druhé, dysfunkce centrálního nervového systému
1. Abnormální projevy centrálního nervového systému:
Mikrocefalie, žádný mozek, žádný předek, mozek s dírkou, meningocele, hydrocefalus, zvětšené komory, zvětšená střední septum, corpus callosum nebo hypoplasie, zvětšený corpus callosum, deformita mozkových kmenů , cerebelární malformace, čichová nedostatečnost mozku, dysplazie ponků, hypoglykemická hypoplasie, nedostatek hipokampu, snížená bílá hmota, heterogenní populace nervových buněk kolem laterální komory, porucha migrace gliových buněk.
2. Rané projevy byly hyperaktivita, pláč, podrážděnost, špatné sání, chvění, neklidný spánek, nadměrná chuť k jídlu, nadměrné pocení a několik viditelných křečí. Většina z budoucnosti se projevuje jako motorická a mentální retardace a abnormality, jako je hyperaktivita, třes, abnormální svalový tonus, gripless síla, nekoordinované oči, pomalý pohyb a nekoordinace, obtížné dokončit přesné pohyby; stupnice inteligence v různých věcích Horní část je mírná až střední IQ, koncentrace se obtížně koncentruje a snadno se rozptyluje, pocit zraku, sluchu a jazyka je špatný a ve školním věku jsou různé úrovně vzdělání a obtížnosti učení.
Přezkoumat
Test syndromu fetálního ethanolu
1. Zobrazovací vyšetření
Magnetické rezonance (MRI), CT, B-ultrazvuk atd. Jsou užitečné při hledání malformací mozku, srdce a močových cest. Zejména je třeba věnovat pozornost pozorování střední linie mozku.
2. Laboratorní vyšetření
(1) Tradiční zkušební metody zahrnují střední objem červených krvinek (MCV), sérovou γ-glutamyltranspeptidázu (γ-GT), aspartátaminotransferázu (AST), glutamátdehydrogenázu (GDH), kyselinu močovou Sůl (urát) atd., Jejich specificita je 84% až 99%, ale citlivost je velmi nízká, 2% až 33%, v tomto pořadí, takže se nepoužívá pro rutinní screening.
(2) pomocí čtyřnásobné metody, tj. Simultánní detekce MCV, γ-GT, plné krve s acetaldehydem (WBAA) a glykoprotein transferrinem (CDT), kde průměrný denní příjem ethanolu ≥ 30 ml, alespoň Jedna z matek, které byly pozitivní a ≥ 2 pozitivy, měla výrazně menší délku těla, hmotnost a obvod hlavy než ty negativní, matka, která měla jasnou historii pití, mohla být dále vyšetřena. Omezení spočívá v tom, že v blízké budoucnosti byla objevena pouze historie zneužívání alkoholu.
Američtí vědci zjistili, že ethylester mastné kyseliny obsažený v plodu plodu je velmi spolehlivým biomarkerem, který ukazuje, jak je plod vystaven prostředí alkoholu. Tento biomarker lze také použít ke studiu alkoholu u plodu. Vliv na mozek během vývoje.
Když lidé pijí alkohol, alkohol se zkombinuje s určitými mastnými kyselinami v těle a vytvoří ethylestery mastných kyselin. Tyto biomarkery se budou ukládat v lidských tkáních a budou také přítomny v moči plodu nebo plodu během vývoje plodu. Sbírají se stolice plodu. Tmavě zelené kopyty v tenkém střevě břicha, které se vylučují při narození plodu nebo při jeho narození.
Prenatální B-ultrazvuk může odhalit některé zjevné deformity.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace fetálního ethanolového syndromu
Zejména podle anamnézy matky zneužívání alkoholu během těhotenství mohou být diagnostikovány děti s mentální retardací a speciální tváří, prenatální a postnatální vývojovou stagnací a další části deformity a jiného výkonu.
Pokud má dítě jen částečné projevy syndromu, matka je vážným pijákem, diagnóza je obtížnější, nedochází k komplexnímu vývoji syndromu FAS, nazývaného fetální alkohol, incidence je obtížnější určit.
Diferenciální diagnostika
1. Identifikace s Noonanovým syndromem
Noonanův syndrom je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které je v rodině ojedinělé. Matky nemají žádnou anamnézu zneužívání alkoholu. Kromě podobnosti se syndromem fetálního ethanolu se často vyskytují hlavní rysy vaku na krku, zadní vlasové linie, krátkozrakosti, kulatých obratlů, malého penisu, kryptorchidismu atd. .
2. Identifikace s Delangeovým syndromem
Toto onemocnění se může objevit v oblasti chromozomu 3 o velikosti 25 25 29 a mohou se objevit některé charakteristiky syndromu fetálního ethanolu, ale matka nemá žádnou anamnézu zneužívání alkoholu; nejviditelnějším rozdílem u syndromu fetálního ethanolu je krátká paže, malá ruka, malá noha, Méně prstů (špička) a jiné deformity, jako je kryptorchidismus, malý penis, tlusté obočí, komisařské obočí, řasy, mramorová kůže, bledá ústa, nedostatek výrazu, stereotypy atd., To vše pomáhá identifikovat.
3. Identifikace s vrozeným metabolismem a endokrinními chorobami
U některých vrozených metabolismů lze identifikovat endokrinní choroby, jako je fenylketonurie, hypotyreóza atd., Prostřednictvím anamnézy a klinických projevů a laboratorních testů.
