mukopolysacharidóza typu Ⅱ
Úvod
Úvod do mukopolysacharidózy typu II Mukopolysacharidóza typu II je také známá jako Hunterův syndrom, poprvé popsaný Hunterem (1917) a Wolff (1946) uvádí první X-vázanou dědičnost rodiny Hunterových syndromů. Podle klinických charakteristik, biochemických abnormalit a genetických metod tohoto typu je Mekusick (1965) klasifikován jako mukopolysacharidóza typu II, která je spojena s recesivní dědičností, vyskytuje se pouze u mužů a matka pacienta je nosičem, ale nevyvíjí se nemoc. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,0005% -0,00% Vnímaví lidé: muž. Způsob infekce: neinfekční Komplikace: chronická průjmová plicní hypertenze
Patogen
Etiologie mukopolysacharidózy typu II
(1) Příčiny onemocnění
Příčinou tohoto onemocnění je doprovázející recesivní dědičnost, vyskytuje se pouze u mužů. Matka pacienta je nosičem, ale nemoci se nevyvíjí.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění je taková, že v důsledku nedostatku kyseliny iduronové sulfátové esterázy u pacienta je zabráněno degradaci kyselého mukopolysacharidu a enzymový gen je umístěn v Xq27,3 ~ q28, což vede k nadměrnému ukládání mukopolysacharidu. Tkáňové buňky, které se vylučují močí, mohou nakonec vést k dysfunkci, protože se hromadí mukopolysacharid v tkáňových buňkách.
Patologie: Histopatologické změny jsou v zásadě podobné typu I, to znamená, že v lysozomech různých typů buněk dochází k nadměrné depozici kyselého mukopolysacharidu. Přestože není vidět žádná zákal rohovky, v endotelových buňkách rohovky lze pozorovat mikroskopické vyšetření. Určitým stupněm ukládání mukopolysacharidů, mukopolysacharidů uložených ve vnitřních orgánech, jsou hlavně heparan sulfát a dermatan sulfát.
Prevence
Prevence mukopolysacharidózy typu II
Glykogenová akumulační choroba je skupina dětí s poruchami dědičného metabolismu glykogenu, vyznačuje se nadměrnou akumulací glykogenu v těle a obtížemi s rozkladem, málokdy je metabolickou poruchou glykogenu, což má za následek menší ukládání glykogenu v těle. Původní kumulativní onemocnění není nemoc, ale skupina nemocí. V současné době je identifikováno 12 druhů nemocí. Klinické příznaky jsou charakterizovány hypoglykémií. Jedná se zejména o jaterní, ledvinové a kosterní svaly. Chromozomální recesivní dědičnost, žádné rozdíly mezi pohlavími, většinou v dětství, někteří pacienti k dospělým, onemocnění se již nevyvíjí, si mohou udržet obecné zdraví.
Pacienti jsou způsobeni hlavně nedostatkem určitých enzymů, které štěpí glykogen, jako je glukóza-6-fosfatáza, a-1,4 glukózová chymáza, fosfhofructokináza, jaterní fosforylační kináza a podobně.
Rodiče mnoha pacientů se vdávají za blízké příbuzné, vyhýbání se blízkým příbuzným je důležitou součástí prevence tohoto onemocnění, jakmile je zjištěna akumulace glykogenu, je to hlavně prevence a léčba hypoglykémie, malé množství jídel, omezení tuku a celkového množství kalorií, omezení fyzické aktivity, kyselina mléčná v séru Nejvyšší by měl brát hydrogenuhličitan sodný, aby se zabránilo acidóze, kortikosteroidy, adrenalin, glukagon atd. Mohou pomoci kontrolovat hypoglykémii.
Komplikace
Komplikace mukopolysacharidózy typu II Komplikace chronická průjem plicní hypertenze
Může být komplikována degenerací sítnice a slepotou, ale také souběžnou, progresivní hluchotou, hepatosplenomegalií, chronickým průjmem, chronickou respirační infekcí, plicní hypertenzí, koronárním infarktem, zvětšením srdce.
Příznak
Symptomy mukopolysacharidózy typu II Časté příznaky Hluchota, průjem, hepatosplenomegalie, kloubový dráp, nedostatek tonických lysozomálních enzymů, zvětšení srdce, systolický a diastolický šelest
Klinické příznaky tohoto typu jsou podobné příznakům typu I, ale jsou mírné, léze postupuje pomalu a je normální v době narození. Vyvíjí se dozadu od asi 2 let a kost a obličej jsou mírným Hullovým syndromem, ale jsou lehčí. Pozdní, postup je pomalejší, může dojít k ztuhlosti kloubů, drápovitýma rukama, krátkým, ale bez zákrutu hřbetu páteře, kůže je pomačkaná nebo zesílení uzlin, zejména horní končetiny a hrudník, někdy symetrické rozdělení, Jsou chlupaté, rohovka není zakalená, ale v pozdním stádiu s vyšetření štěrbinovou lampou lze pozorovat mírnou zákal, může být slepá kvůli degeneraci sítnice, často progresivní hluchota, hepatosplenomegalie, často chronický průjem, dechový hlas, často doprovázený Časté jsou také chronické respirační infekce, plicní hypertenze a koronární infarkt, často se zvětšováním srdce doprovázeným systolickými a diastolickými šelestmi je zřejmá závažná nedostatečnost.
Tento typ lze rozdělit do dvou podtypů podle závažnosti příznaků: MPSII-A je těžká, mentální nedostatečnost je těžší, více než 15 let stará před smrtí; MPSII-B je lehká, normální inteligence, dlouhý život, může přežít až 40 ~ 50 let nebo starší.
Přezkoumat
Vyšetření typu mukolysacharidózy typu II
V moči se vyskytuje nadměrný dermatansulfát a heparan sulfát, což je stejné jako u typu I, ale obsah dermatansulfátu je odlišný, typ II je 55% a typ I je 88%.
Rentgenové vyšetření.
Rentgenové nálezy jsou podobné typu I, ale změny jsou mírnější, počátek je později, pygmy jsou obvykle mírné, druhá a pátá falanga jsou krátké uprostřed, proximální metakarpál není špičatý a distální ulna a ulnar distální kloubní povrch může být relativně nakloněn. Úhlová, mírná stenóza zápěstí kloubu, dospělá osoba má často změny kostí a kloubů.
Diagnóza
Diagnóza typu II a identifikace mukopolysacharidózy
Podle zvláštních klinických projevů tohoto typu v kombinaci s rodinnou anamnézou, patologickými změnami a souvisejícími laboratorními testy lze diagnózu potvrdit.
Je třeba rozlišovat od typu I. Rentgenové nálezy jsou podobné typu I, ale změny jsou lehčí a nástup je pozdější. Skřítci jsou obvykle mírní.
