mukopolysacharidóza typu Ⅳ
Úvod
Úvod do nemoci skladování mukopolysacharidů typu IV Mukopolysacharidóza typu IV, známá také jako Morquioův syndrom, osteochondrální malnutrice, malformovaná chrupavková dystrofie, atypické křivice, charakterizované výrazným zkráceným trupem trupu, femorální hlavy a kyčle Sputum vykazovalo progresivní změny, klouby byly zvětšeny a svalové vazy byly volné. Toto onemocnění je autozomálně recesivní, mohou nastat obě pohlaví, muži jsou o něco více než ženy. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence nemoci je asi 0,0004% -0 0008% Vnímaví lidé: 4 až 5 let Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dětská hereditární spastická paraplegie
Patogen
Etiologie mukopolysacharidózy typu IV
(1) Příčiny onemocnění
Příčinou tohoto onemocnění je autozomálně recesivní dědičnost a gen je umístěn na chromozomu 3.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění je: deficit chondroitin sulfát-N-acetylhexosamin sulfát sulfatázy, mukopolysacharid vylučovaný močí je hlavně keratan sulfát, gen je umístěn na chromozomu 3, v normálních buňkách Enzymatická hydrolýza vazby N-acetylhexosamin-6-sulfátu také hraje roli při hydrolýze 4-sulfátové vazby. Specifičnost tohoto enzymu pro 6-sulfátovou vazbu se vyskytuje v keratan sulfátu a chondroitin-6-sulfátu. Když je tedy enzym deficientní, jsou dvě mukopolysacharidové složky uloženy na tkáňových buňkách a způsobují buněčnou dysfunkci.
Patologie: Struktura kosti a chrupavky pod mikroskopem se zjevně mění, chondrocyty jsou oteklé, obsahují hodně kyselých mukopolysacharidů a je fokální nekróza chrupavky. Jaterní Kupfferovy buňky mají inkluzní tělíska, která jsou v mozkových buňkách kyselá. Ukládání polysacharidů může způsobit degeneraci a otok.
Prevence
Prevence mukopolysacharidózy typu IV
Glykogenová akumulační choroba je skupina dětí s poruchami dědičného metabolismu glykogenu, vyznačuje se nadměrnou akumulací glykogenu v těle a obtížemi s rozkladem, málokdy je metabolickou poruchou glykogenu, což má za následek menší ukládání glykogenu v těle. Původní kumulativní onemocnění není nemoc, ale skupina nemocí. V současné době je identifikováno 12 druhů nemocí. Klinické příznaky jsou charakterizovány hypoglykémií. Jedná se zejména o jaterní, ledvinové a kosterní svaly. Chromozomální recesivní dědičnost, žádné rozdíly mezi pohlavími, většinou v dětství, někteří pacienti k dospělým, onemocnění se již nevyvíjí, si mohou udržet obecné zdraví.
Pacienti jsou způsobeni hlavně nedostatkem určitých enzymů, které štěpí glykogen, jako je glukóza-6-fosfatáza, a-1,4 glukózová chymáza, fosfhofructokináza, jaterní fosforylační kináza a podobně.
Rodiče mnoha pacientů se vdávají za blízké příbuzné, vyhýbání se blízkým příbuzným je důležitou součástí prevence tohoto onemocnění, jakmile je zjištěna akumulace glykogenu, je to hlavně prevence a léčba hypoglykémie, malé množství jídel, omezení tuku a celkového množství kalorií, omezení fyzické aktivity, kyselina mléčná v séru Nejvyšší by měl brát hydrogenuhličitan sodný, aby se zabránilo acidóze, kortikosteroidy, adrenalin, glukagon atd. Mohou pomoci kontrolovat hypoglykémii.
Komplikace
Komplikace mukopolysacharidózy typu IV Komplikace Pediatrická hereditární spastická paraplegie
Komprese míchy může způsobit spastickou paraplegii a ochrnutí dýchacích svalů.
Příznak
Mukopolysacharidové onemocnění typu IV příznaky běžné příznaky hepatosplenomegalie kloubní ankylóza kloubní otoky plochá noha koleno varus oko široká široká rohovka
Obecně, když jsou 4 až 5 let staré, je obtížné chodit a mít deformitu páteře. Krátká postava je hlavně proto, že páteř je krátká a končetina je relativně dlouhá. Když stojíte, ruka může dosáhnout kolena, kloub je oteklý a používá se zápěstí a koleno. Kvůli kulovitému tvaru, ale bez mukopolysacharidózy I, ztuhlosti kloubů typu II, kolenního varusu, plochých nohou, kolenních kloubů a deformitů kyčelních kloubů na obou stranách, které vytvářejí polokvatovou pozici, zápěstí, ruku, kotník a špičku kloubu Díky uvolnění svalového vazu je hyperaktivní. Tyto vnější deformity mají zvláštní diagnostický význam. Inteligence je normální. Změny v obličeji jsou nazální kolaps, vzdálenost mezi oběma očima se zvětšuje, zuby nejsou čisté, hepatosplenomegalie je vzácná a věk nástupu zákalu rohovky. Čím více je mukopolysacharidové onemocnění typu I pozdě, obvykle zjevné příznaky kolem 10 let, nedostatečnost aortální chlopně se vyskytuje většinou ve věku 10 let a její incidence se s věkem zvyšuje, většina pacientů však zemře ve 20 letech Předtím.
Přezkoumat
Vyšetření nemoci typu mukopolysacharidů typu IV
Metachromatické granule mukopolysacharidů lze pozorovat u neutrofilů, ale v rané fázi takové granule neexistují. Nadměrný keratin v moči je specifický pro jeho změnu, někdy až 45 mg / l, jak pro klinické, tak pro rentgenové nálezy. Atypické, je užitečné pro diagnostiku.
Rentgenové vyšetření.
Změny v kostech páteře, pánve, ruky a zápěstí jsou běžné a charakteristické.
Páteř
Tělo obratle je obecně zploštělé, příčný průměr a přední průměr se zvětšují, hrudní obratle jsou zřetelnější než bederní obratle, meziobratlový prostor je relativně rozšířený, povrch nadstavců je nepravidelný a přední nadřazený a dolní roh je často deficientní, takže je zde přítomen střední stav. Jazyk, tyto typické změny jsou běžné v dolní části hrudníku, v horním pasu a dolní bederní obratle mají sklon k normálnímu, bederní 1 nebo bederní 2 se často vyskytuje v zadní kyfóze, tělo obratle se zmenší a mírně se posune dozadu, podobně jako horní a dolní obratle Extrudace, bederní laterální rentgenový snímek ukazuje, že pedikus se prodlužuje, takže se zvětšuje přední průměr páteřního kanálu, žebra jsou plochá a široká a konce páteře jsou tenčí, připomínající pádlo.
2. Pelvis
Humerní křídlo je kulaté a může mít defekty. Základna je úzká a dlouhá, acetabulum je mělké, acetabulární úhel se zvětšuje, horní okraj je nepravidelný, hlava femorální je zploštělá, kalus je zlomený, okraje jsou nepravidelné a úhel femorálního krku postupně Po vymizení je femorální hlava zcela absorbována, femorální krk je hustý a krátký, deformita kyčelního valgusu je vytvořena, tibie je úzká a pánev je zúžena na úrovni acetabula za vytvoření dlouhé a úzké pánevní dutiny.
3. Ruce a zápěstí
Změna byla podobná typu I. Proximální metakarpální a distální falanga byly naostřeny, distální kloubní povrch poloměru a ulny byl relativně nakloněn a osifikační střed zápěstí byl zpožděn a vyvinut.
4. Dlouhá kostní kost
Má tendenci být kratší, tlustší, nepravidelně trabekulární, kortikální ředění, zvětšování suchého sputa a nepravidelnost, může existovat oblast defektu, střed epifýzy se zdá být pomalý, malý a plochý, často segmentovaný a integrovaný s páteří Časová zpoždění, tyto změny jsou nejzřetelnější na proximálním konci stehenní kosti, rozšíření kloubní mezery nebo dislokaci a deformitě, jako je valgus kyčle, valgus kolena a mělké sputum ramenního kloubu.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace mukopolysacharidózy typu IV
Podle klinických příznaků, rentgenových nálezů a laboratorních testů může být nemoc diagnostikována.
Pokud je třeba věnovat pozornost identifikaci dalších typů mukopolysacharidózy, achondroplasie, mělo by se onemocnění odlišit také od vrozené dysplázie páteře, pozdějšího krátkého trnu skřítka, krátkého krku, kolenního valgusu, svalové slabosti a Houpačka chůze je podobná této nemoci a lze ji snadno zaměnit. Vrozená dysplázie páteře je však autozomálně dominantní. Kmen je krátký, když se rodí, neprůhlednost rohovky, neobvyklý mukopolysacharid v moči a tělo obratlovců nelze změnit. Plochý, ale meziobratlový prostor se nerozšiřuje a existuje tendence k postupnému zužování, humerus se mění lehce, acetabulární úhel se zmenšuje, acetabulární vrcholová úroveň, deformita kyčelního varu a proximální metakarpál bez ostření.
