mukopolysacharidóza typu V
Úvod
Zavedení nemoci skladování mukopolysacharidů typu V Mukopolysacharidóza typu V, známá také jako Scheieho syndrom, byla klasifikována jako podtyp mukopolysacharidózy typu I, protože nedostatek enzymů u tohoto onemocnění je stejný jako u typu I, oba Geny jsou také geneticky totožné. Syndrom je charakterizován normální inteligencí, mírnými skeletálními změnami, onemocněním aortální chlopně a kompresí nervů. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,000001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hepatomegalie, hluchota, aortální regurgitace, neuritida
Patogen
Etiologie nemoci skladování mucin-polysacharidů typu V
(1) Příčiny onemocnění
Příčinou tohoto onemocnění je autozomálně recesivní dědičnost.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění je základní metabolický defekt, kterým je nedostatek aL-iduronidázy u pacienta. Pokud je normální, enzym hydrolyzuje vazbu aL-idurald. Tato chemická vazba se nachází jak u dermatansulfátu, tak u acetylsulfátu. V heparinu může nedostatek tohoto enzymu způsobit, že se tyto dvě mukopolysacharidové složky nadměrně usadí v buňkách, čímž dojde k poškození buněčné funkce.
Patologie: Patologické změny tohoto typu jsou v některých aspektech podobné MPSI Mikroskopické vyšetření jaterních parenchymových buněk a Kupfferových buněk obsahuje velké množství vakuol, zvýšenou vazivovou tkáň sleziny, dystrofické periprostetické chondrocyty, ledviny, lymfatické uzliny Endokard, srdeční chlopně a krevní cévy obsahují velké buňky inkluzního těla, neurony mozkové tkáně jsou normální, žádná gliová degenerace, pouze některé lipofuscinové granule, které se výrazně liší od MPS typu I, ale šedá hmota. V pojivové tkáni je dystrofická infiltrace mastných chondrocytů a inkluzní tělíska a kolagenová vlákna jsou abnormální v kůži, sliznici a spojivkách.
Prevence
Prevence onemocnění typu mukopolysacharidů typu V
Glykogenová akumulační choroba je skupina dětí s poruchami dědičného metabolismu glykogenu, vyznačuje se nadměrnou akumulací glykogenu v těle a obtížemi s rozkladem, málokdy je metabolickou poruchou glykogenu, což má za následek menší ukládání glykogenu v těle. Původní kumulativní onemocnění není nemoc, ale skupina nemocí. V současné době je identifikováno 12 druhů nemocí. Klinické příznaky jsou charakterizovány hypoglykémií. Jedná se zejména o jaterní, ledvinové a kosterní svaly. Chromozomální recesivní dědičnost, žádné rozdíly mezi pohlavími, většinou v dětství, někteří pacienti k dospělým, onemocnění se již nevyvíjí, si mohou udržet obecné zdraví.
Pacienti jsou způsobeni hlavně nedostatkem určitých enzymů, které štěpí glykogen, jako je glukóza-6-fosfatáza, a-1,4 glukózová chymáza, fosfhofructokináza, jaterní fosforylační kináza a podobně.
Rodiče mnoha pacientů se vdávají za blízké příbuzné, vyhýbání se blízkým příbuzným je důležitou součástí prevence tohoto onemocnění, jakmile je zjištěna akumulace glykogenu, je to hlavně prevence a léčba hypoglykémie, malé množství jídel, omezení tuku a celkového množství kalorií, omezení fyzické aktivity, kyselina mléčná v séru Nejvyšší by měl brát hydrogenuhličitan sodný, aby se zabránilo acidóze, kortikosteroidy, adrenalin, glukagon atd. Mohou pomoci kontrolovat hypoglykémii.
Komplikace
Mukopolysacharidóza V komplikace typu Komplikace, jaterní mozková aorta, aortální chlopně, nekompletní neuritida
Nemoc může být komplikována zvětšením jater, hluchotou, psychotickými příznaky, aortální regurgitací nebo stenózou, neuritidou, zákalem rohovky.
Příznak
Mukopolysacharidóza typu V příznaky běžné příznaky hluchota smyslové klouby tonický edém syndrom karpálního tunelu
Klinické příznaky jsou podobné příznakům MPS IH, ale jsou mírné. Nejčasnější vzhled a hlavní příznaky jsou progresivní zákal rohovky, retinitis pigmentosa, mírná ztuhlost kloubů ve věku 6-8 let, drápy podobné obličejům, tvář a objem. Mírná a drsná, široká ústa, chlupatá, žádný zjevný trpaslík, může mít velké játra, malou slezinu, může mít hluchotu, normální inteligenci a někteří dokonce inteligentní, a někteří mají příznaky psychózy způsobené nervy kompresí kolagenové tkáně, často Objevuje se syndrom karpálního tunelu (smyslové narušení ve střední oblasti distribuce nervů, otoky prstu, atrofie ryb) a později může dojít k regurgitaci aorty nebo stenóze.
Přezkoumat
Vyšetření nemoci při skladování mukopolysacharidů typu V
V moči se objevuje pouze dermatan sulfát a heterochromatické částice v krevních leukocytech a buňkách kostní dřeně chybí nebo nejsou jasné.
Rentgenové vyšetření.
Rentgenový výkon je podobný typu I, ale je mnohem lehčí a změna se objeví později a trpaslík je vzácný.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika mukopolysacharidózy
Tento typ diagnózy je podobný typu I, ale nedochází k mentální retardaci, věk nástupu je také pozdě a existuje neuritida, zákal rohovky je periferní.
Diferenční diagnóza tohoto typu je rovněž stejná jako u typu I a musí být pečlivě identifikována s jinými typy mukopolysacharidózy, zejména s typem IV skladování polysacharidů, a achondroplasie je pečlivě identifikována (tabulka 1).
