Spina bifida u dětí
Úvod
Úvod do pediatrické spina bifida Míchání páteře (spinabifida) je stav časného těhotenství. Při vývoji embrya je ovlivněn proces uzavření nervové trubice a část míchy není úplně uzavřena. Jedná se o běžnou vrozenou malformaci. Páteřní trhlina je hlavní příčinou úmrtí kojenců a trvalého postižení. Jedním z důvodů je proto prevence a léčba tohoto onemocnění velmi důležitá. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: otoky, dislokace kyčle, hydrocefalus, rozštěp rtu
Patogen
Dětská spina bifida
(1) Příčiny onemocnění
Pro studium příčiny spina bifida je nutné pochopit normální proces vývoje neuronálních embryí. 16. den vývoje lidských embryí je ektoderm nad notochordem zahuštěn, aby vytvořil nervovou destičku, pak se nervové destičky na obou stranách zvětšují, aby se vytvořily nervové záhyby a blízko ke střední linii, čímž se vytvoří fúze. Fúze neurální trubice a nervové trubice se původně objevila 22. den, na úrovni 3. segmentu těla, který je budoucí oblastí tvorby mozkového kmene. Fúze začíná od vizuální primordie a od mozkového kmene a primordie k hlavě a ocasu. Ve směru vývoje se přední nervová trubice uzavře 23. až 26. den embryonálního vývoje.Není-li uzavření uzavřeno, vytvoří se lebeční trhlina a žádná mozková malformace a zadní nervová trubice se uzavře 26. až 30. den embryonálního vývoje. Pokud uzávěr není úplný, vytvoří se spina bifida.
(dvě) patogeneze
Páteř je defekt neurální trubice (NTD). NTD je polygenní genetické onemocnění. Jeho patogeneze je extrémně složitá a mnohovrstevnatá. Podle experimentů na zvířatech, klinických pozorování a epidemií může patogenezi ovlivnit rušení mnoha faktory. Studie, že NTD je výsledkem kombinace genetických a environmentálních faktorů (nitroděložní prostředí):
Genetický faktor
Ve studii patogeneze NTD je obtížné rozlišit vícerogenní nebo vícerozměrné účinky od složitých environmentálních faktorů, například některé rodiny mohou souviset s prostředím, ve kterém žijí společně, takže některé vlastnosti jsou obvykle přiřazeny k patogenezi. V důsledku genetických faktorů, jako jsou změny ve výskytu NTD v různých regionech a etnických skupinách, je výskyt blízkých příbuzných s NTD vysoký a riziko recidivy v rodině NTD je vysoké.
Rodinné studie ukázaly, že těhotné ženy s rodinnou anamnézou NTD mají vyšší pravděpodobnost narození u kojenců s NTD než běžná populace. Cateringové a Evansovy studie naznačují, že pokud má jeden z rodičů NTD v anamnéze, výskyt NTD u jeho potomstva je 3%, výrazně vyšší. V běžné populaci se riziko NTD kojenců narozených matkám, které měly 2 a více narozených NTD, zvýšilo o 10%. Kromě toho je výskyt NTD u dvojčat vyšší než u běžné populace a jediná oválná dvojčata jsou více než dvojnásobná Incidence NTD u ovariálních dvojčat je vysoká a tato zjištění podporují roli genetických faktorů v NTD.
Výsledky genetických studií na NTD nelze vysvětlit jednoduchou genovou mutací Mendelova genetického zákona, ale spíše základem genetické dědičnosti, tj. Genem mikro-efektů, a mezi mikro-účinnými geny není žádný skrytý nebo dominantní rozdíl. Je to kumulativní, akumulace účinků a faktory prostředí dosahují určitého prahu příčiny onemocnění, takže výskyt NTD je způsoben dědičností polygenu, pokud jde o vliv genetických faktorů na výskyt NTD, nebyl stanoven.
2. Environmentální faktory
Environmentální teratogenní faktory v časném těhotenství, obvykle do 3 měsíců od matky, což má za následek malformace ve vývoji defektů nervové trubice, společné environmentální faktory spojené s NTD, včetně mateřské kyseliny listové a jiného nedostatku vitaminu, Nedostatek zinku a dalších stopových prvků, závažné těhotenské reakce, virové infekce, užívání některých léků, zneužívání alkoholu, ozáření a expozice určitým chemikáliím.
Další výzkum se týká vztahu mezi nedostatkem kyseliny listové a jinými multivitaminy (včetně vitamínu A, B1, B2, C, D, E, niacinu atd.) A NTD v časném těhotenství, zejména vztahu mezi kyselinou listovou a NTD. Průlomů bylo dosaženo od 80. let 20. století a bylo zjištěno, že hlavní příčinou NTD je časný deficit folátů u žen. Nedostatečný příjem, malabsorpce, metabolické poruchy nebo zvýšená potřeba mohou vést k nedostatku folátů, což vede k syntéze DNA. Překážky, které ovlivňují buněčné dělení a proliferaci, kyselina listová je ve vodě rozpustný vitamín, živina nezbytná pro včasný vývoj plodu, vývoj těhotenství je diferenciace embryí, fáze tvorby placenty, růst buněk, dělení je velmi silné, pokud těhotné ženy kyselinu listovou Jeho nedostatek ovlivní normální vývoj nervového systému plodu - normální vývoj nervové trubice a později způsobí špatnou fúzi lebky nebo obratlů, NTD a způsobí spontánní potrat, mrtvé narození.
Nedostatek zinku v časném těhotenství matky je také environmentálním faktorem, který způsobuje NTD u plodu. Nedostatečný příjem dalších stopových prvků, jako je měď, vápník, selen atd., Může také vyvolat NTD, ale jeho přesná role je stále nejasná. Důvodem může být to, že těžké zvracení způsobuje ztrátu vody, která způsobuje dočasnou dehydrataci, což má za následek nedostatek stopových prvků (jako je zinek) nebo vitamínů (jako je kyselina listová).
Virologické studie ukázaly, že matky infikované cytomegalovirem nebo virem chřipky A během prvního trimestru těhotenství mohou způsobit vývojové poruchy fetálního centrálního nervového systému, může dojít k NTD a infekce toxoplazmózy v časném těhotenství může také způsobit NTD a matka je v časném těhotenství ozářena z břicha nebo pánve. Vývoj fetálního centrálního nervového systému je často ovlivněn a dochází k některé NTD.
Těhotné ženy s epilepsií užívají antiepileptika, jako je kyselina valproová, fenobarbital a fenytoin, jejich potomci jsou náchylní k NTD, orální antikoncepci na počátku těhotenství a některá protinádorová léčiva, jako je methotrexát a adenin (amino).嘌呤) a 巯 基 嘌呤, stejně jako velká nebo kontinuální aplikace kortizonu nebo prednisolonu (prednisolon), mohou indukovat NTD a jeho mechanismus může souviset s narušením metabolismu folátů.
Prevence
Prevence dětské bifidy páteře
Defekty neurální trubice (včetně spina bifida) jsou obecně považovány za polygenní genetické onemocnění, ačkoli etiologie není zcela pochopena, ženy užívající 400 μg kyseliny listové denně před těhotenstvím až do 3 měsíců těhotenství mohou snížit výskyt defektů neurální trubice. Podle „B“ v těhotenství a stanovení alfa-fetoproteinu v séru a plodové vodě u těhotných žen lze defekty neurální trubice vyšetřit v raných a středních stádiích těhotenství, což výrazně snižuje výskyt defektů neurální trubice.
Komplikace
Komplikace dětských spina bifida Komplikace, otoky, dislokace kyčle, hydrocefalus, rozštěp rtu
Komplikace páteře
Může se vyskytnout cyanóza a otoky dolních končetin, náchylné k výživným vředům a dokonce i gangréna, často svalová kontraktura, někdy i dislokace kyčle, deformita kyčle a podobně.
2. Páteřní trhlina s malformací
Spina bifida může být doprovázena některými dalšími vzácnými deformitami, jako jsou:
(1) Hydrocephalus v míše: vyskytuje se převážně v oblasti hrudních obratlů, torakolumbaru nebo lumbosakrální oblasti. Ve středním kanálu míchy zůstává mnoho tekutin a v cystě je přítomna pouze atrofická tkáň míchy.
(2) Žádná mícha: Mícha se nevyvíjí často s nebo bez malformace mozku a zemře brzy po narození.
(3) Dermoidní cysta, lipom nebo tkáň teratomu: může napadnout dura mater nebo míchu.
3. Současné malformace
Mezi běžné malformace se spina bifida patří hydrocefalus, deformovaná noha, dutina lebky, meningocele, otok mozku, rozštěp rtu, vrozené srdeční choroby.
Příznak
Pediatrické symptomy páteře bifida časté příznaky svalová kontraktura dislokace kyčle 腱 reflex zmizí svalová atrofie spinální cauda equina postižení spinální glioza proliferativní edém páteře
Klinický projev
Příznaky nervového systému souvisejí se stupněm postižení míchy a míchy, častějšími neurologickými příznaky jsou paralýza dolní končetiny, inkontinence atd., Jako jsou léze v lumbosakrální oblasti, paralýza dolní končetiny a svalová atrofie, ztráta senzorických a šlachových reflexů, dolní končetiny Vyšší výkonová teplota je nižší, cyanóza a otoky, náchylné k výživným vředům, a dokonce i gangréna, často svalová kontraktura, někdy dislokace kyčle, dolní končetina často vykazuje deformitu v nohách, často inkontinenci, některé mírné případy, příznaky nervového systému Může to být velmi mírné. Se zvyšujícím se věkem nemocného dítěte se příznaky nervového systému často zhoršují, což souvisí se skutečností, že mícha roste rychleji než mícha a mícha a mícha se postupně zvyšují.
2. Klasifikace
Zadní spina bifida lze rozdělit do následujících kategorií:
(1) recesivní spina bifida (spina bifida occulta): Tento typ malformace je běžný, pouze defekt páteřního kanálu, mícha sama o sobě je normální, takže neexistují žádné neurologické příznaky, žádný účinek na zdraví, v minulosti se domnívala, že nemoc a enuréza nebo jiné močové Patologicky souvisí, ale výskyt recesivní spina bifida je podobný u normálních dětí a dětí s poruchami močových cest. Na kůži místa defektu jsou často abnormality, jako je hříva, hnízdo, sputum, pigment. Při potopení, zahuštění podkožního tuku atd. Mohou být na defektu vrozené cysty nebo lipomy, což lze potvrdit rentgenovým vyšetřením.
(2) Páteřní trhlina s meningoklem: V páteřním defektu jsou cysty, více v lumbosakrální oblasti, nádor je kulatý, může růst velmi velký, pouze meningy uvnitř A mozkomíšní mok, bez míchy a jiné nervové tkáně, onemocnění prosté meningokoly není paralyzováno nebo jiné neurologické příznaky, vnější stěna kapsle je normální kůže, nádor je zřídka sekundární infekce, jako je zeď velmi tenká nebo má Při prasknutí často vytváří únik mozkomíšního moku nebo koinfekci.
(3) Páteřní trhlina s meningomyelocelem: většinou se vyskytuje v lumbosakrální oblasti, může být také vidět v zádech, nádor je kulatý, může být stejně velký jako oranžová, s výjimkou meninges a mozkomíšního moku, Existuje také nervová tkáň, která je pokryta tenkou kůží, v centrální oblasti může být pokryta pouze průsvitnými meningy. U novorozenců, někdy pouze granulační tkáně, je snadné mít vředy a tkáň míchy vstupuje do horní části hmoty. Nervová vlákna jsou v nádoru široce distribuována a spodní část je poté vrácena do části míchy míchy. Dysplastická mícha, nerv, mícha a obratle jsou často spojeny s kůží. Některé děti nemají výčnělky míchy. Membrána, bez kožního potahu, je deformitou valgusů. Tito pacienti mají téměř všechny křeče a inkontinenci dolních končetin. Někteří pacienti mají hydrocefalus a sakrální páteřní meningocele vyboulí pod výtokem z lumbosakrálního plexu. Ve spodních končetinách není sputum, ale inkontinence je stále inkontinentní. Když novorozenec pláče, je vidět v moči. V případě dítěte nelze moč normálně močit.
Přezkoumat
Vyšetření dětské páteře bifida
Projekt vyšetření dětské páteře bifida:
Krevní rutina, rutinní vyšetření mozkomíšního moku (CSF), MRI páteře, skenování páteře na těle, rutina moči, pohyblivost páteře, vyšetření páteře, citlivost páteře a bolest ve sputu.
Krevní obraz označuje obecný test krve (dříve známý jako rutinní vyšetření krve), který odkazuje na laboratorní test počtu a kvality krevních buněk v periferní krvi.
Leukocyty periferní krve byly signifikantně zvýšeny u současných infekcí a bílé krvinky mozkomíšního moku byly během intrakraniální infekce významně zvýšeny.
Rentgenový film páteře ukázal nepřítomnost laminární páteře, rozestup pedikulů byl rozšířen a kostní defekt byl spojen s hmotou měkkých tkání. CT a MRI také ukázaly obsah cysty.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika pediatrické spina bifida
Diagnóza
Diagnóza může být stanovena na základě typických příznaků: U starších dětí po lepší oscilaci obratlů může rentgenové vyšetření určit, zda existuje či není spina bifida. Pro diagnostiku jsou také užitečné CT a MRI.
Diferenciální diagnostika
Na rozdíl od křečí dolních končetin a jiných příčin hydrocefalu je snadné rozlišit diagnózu podle klinických znaků a pomocného vyšetření.
1. Křeč dolních končetin označuje onemocnění, při kterém je nervový systém poškozen, a dolní končetiny těla jsou při výskytu senzorické poruchy zcela nebo částečně ztraceny a pohyb volného pohybu je snížen nebo zmizen.
2. Hydrocephalus je obecný pojem pro produkci mozkomíšního moku nebo proces cirkulační absorpce, což má za následek nadměrný objem mozkomíšního moku, zvýšený tlak a zvětšený prostor obsazený normální mozkomíšní tekutinou, což vede ke zvýšenému intrakraniálnímu tlaku a ke zvětšení komor.
