Pediatrický amsterdamský trpaslík
Úvod
Úvod do gnome Amsterdamského typu Amsterdamský typ trpaslíka je syndrom deLangeI, známý také jako amsterdamský syndrom, Brachmann-deLangeův syndrom, CorneliadeLangeI syndrom atd., Je vrozené abnormální onemocnění, závažné vývojové poruchy, mnohočetné malformace, abnormální vývoj mozku, gastrointestinální trakt Abnormální atd. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: epilepsie
Patogen
Pediatric Amsterdam trpaslík příčina
Příčina onemocnění:
Etiologie tohoto onemocnění není známa a může souviset s dědičností, jedná se o vrozenou anomálii bez genetických nebo známých chromozomálních aberací.
Patogeneze:
Bylo hlášeno, že některé případy mají chromozomální abnormality a hlavní část chromozomu G je zjevně posunuta na chromozom A3 a další skupiny chromozomů se překrývají, což může vyloučit faktory poškození životního prostředí během těhotenství, patologické vyšetření má abnormality vývoje mozku, malou hlavu a Degenerace mozku, abnormální gastrointestinální trakt, občasná malformace srdce.
Prevence
Pediatrická prevence trpaslíků v Amsterdamu
Příčina je stále nejasná. S ohledem na prevenci vrozených nemocí by měla být prováděna preventivní opatření od těhotenství po prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou: 1 amniocentézní buněčná kultura a související biochemické testy (doba amniotické punkce je vhodná pro 16 až 20 týdnů těhotenství); 2 stanovení mateřské krve a alfa-fetoproteinů plodové vody; 3 ultrazvukové vyšetření (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství) Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnózu malformace skeletu plodu; 5 stanovení chromatinu buněk klků (40 až 70 dnů početí), předpovídání pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X; 6 aplikačních genových vazeb, 7 fetální mikroskopie.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Pediatrické trpasličí komplikace v Amsterdamu Komplikace
Vývoj a hmotnost jsou významně ovlivněny, mohou mít záchvaty, mohou mít vrozené srdeční vady.
Příznak
Dětské příznaky trpasličí amsterdamského typu Časté příznaky Deformace krátké hlavy Střední mentální retardace Vlasy Krátké nehty Bledé bledé Obličejové končetiny Krátkodobá deformita Strabismus Epilepsie a epileptické záchvaty způsobené skvrnami na kůži
Kůže
Tvář a čelo jsou chlupaté, hřbet mramorovaný a ústa bledá a buchta.
2. Hlava
Krátké nebo malé krátké, obočí je štíhlé a silné, často spojené ve středové linii, oči často mají dvojitý vnitřní strabismus, nízké ucho, malé vychýlení nosu, široké vůle, malé horní ret, střední saclike, spodní ret s odpovídajícím zářezem, Úhel je dole.
3. Končetiny
Loketní prodloužení paže je omezené, ruka má rýhovanou linii, palec je krátký nebo chybějící, prst je krátký, vnitřní křivka je zakřivená, některé jsou nedostatečně vyvinuté nebo chybí, ruce nejsou symetrické, část nebo celá noha je krátká a končetina je krátká. Gnome.
4. Ostatní
Nízká porodní hmotnost, mentální retardace, omezená slovní zásoba nebo žádný jazyk, je třeba provádět samostatně nebo samostatně, vývoj a hmotnost jsou významně ovlivněny, 20% může mít záchvaty, 17% má vrozené srdeční vady.
Přezkoumat
Pediatrická kontrola gnome typu Amsterdam
Krev, moč a rutinní vyšetření jsou obvykle normální.
Echokardiografie, rentgenové vyšetření lze vidět ve vývoji malformací rukou a nohou a vrozené srdeční choroby, EEG může mít epileptiformní výtok.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace dětského trpaslíka typu Amsterdam
Podle speciální tváře, změn struktury kůže a dalších klinických projevů, chromozomů, krve, moči, vyšetření mozkomíšního moku je obvykle normální, kontrola rovnováhy dusíku, test bazální metabolické rychlosti je obvykle normální, naopak existují závažné poruchy růstu, mohou existovat endokrinní testy Může vám pomoci nějaký druh defektní a diferenciální diagnostiky.
Na rozdíl od trpaslíka způsobeného endokrinními abnormalitami, podle klinických charakteristik a laboratorních testů může pomoci diferenciální diagnostika.
