dětský syndrom hyperimunoglobulinu E
Úvod
Úvod do dětského syndromu hyperimunitního globulinu E. Vysoký imunoglobulinový syndrom E je Jobův syndrom, známý také jako Yao dermatitis syndrom, varianta chronického granulomatózního onemocnění (Branleyův syndrom), Buckleyův syndrom. Tento příznak je vzácné onemocnění, jehož etiologie a patogeneze jsou stále nejasné. Mezi hlavní rysy patří: 1 chronická ekzémová dermatitida, 2 opakované závažné infekce, 3 sérové IgE významně vzrostly. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,04% -0,05% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: bully, empyém, bronchiektáza, herpes zoster, osteoporóza
Patogen
Příčina syndromu vysokého imunoglobulinu E u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není známa, jedná se o autozomálně dominantní dědičnost s velkou variabilitou a je považována za typ syndromu vrozené imunodeficience.
(dvě) patogeneze
Imunologické abnormality onemocnění jsou zvláště významné, včetně zvýšených eozinofilů v krvi, sputu a abscesu, defektů v chemotaktické funkci granulocytů, abnormálních podmnožin T buněk, nedostatečné produkce protilátek a abnormální sekrece cytokinů. Tyto imunologické změny jsou nespecifické. Mezi další projevy nesouvisející s imunologií patří speciální tvář, nadměrné rozšíření kloubů, mnohočetné zlomeniny a kraniální švy, a proto je nemoc vícečetným imunitním poškozením.
Někteří lidé provedli důkladnou studii o syntéze a regulaci IgE u tohoto onemocnění a zjistili, že syntéza IgE nezávisí na interakci lymfokinů (IL-4, IL-6) a T / B buněk, ale je diferencovaná a zralá. B buňky nejsou citlivé na regulační signály, ale také bylo navrženo, že není možné vyloučit absolutní nebo relativní přebytek IL-4 u pacientů s HIES, ale dosud nebyl detekován, a podporuje produkci IgE.
Protože děti nemají schopnost produkovat anti-stafylokokový IgG IgE jako náhradní protilátku, velké pokrytí na povrchu žírných buněk, aktivace alergických reakcí v přítomnosti antigenu S. aureus, uvolňování histaminu a dalších bioaktivních látek ochromilo neutrofilní polymorfonukleární leukocyty (PMNC), takže je odolný vůči stafylokokům, vyvolává zánět a rychle se tvoří abscesy. Tyto projevy jsou zvláště patrné v oblastech, jako jsou žírné buňky a bohaté oblasti. Opakované zánětlivé epizody způsobují hyperplázii pojivové tkáně, zejména v ústech, nosu, očích atd. To vytváří drsnou tvář, která je pro děti s HIES jedinečná.
Prevence
Prevence syndromu vysokého imunoglobulinu E u dětí
Zdravotní péče o těhotnou ženu
Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií, a pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozařování, dostávají určité chemické ošetření nebo vyvinou virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit imunitní systém plodu. Zejména v časném těhotenství může mít vliv na více systémů včetně imunitního systému, a proto je velmi důležité posílit zdravotní péči o těhotné ženy, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout radiaci, používat některá chemická léčiva opatrně a injikovat vakcínu proti zarděnkám, aby se co nejvíce zabránilo. Virová infekce, ale také pro posílení výživy těhotných žen, včasná léčba některých chronických chorob.
2. Genetické poradenství a průzkum rodiny
Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, genetické poradenství pro nemoci s definovanými genetickými vzory je užitečné, pokud genetická imunodeficience u dospělých způsobí vývojové riziko jejich dětí, pokud má dítě autosomály Recesivní genetická nebo sexuálně podmíněná imunodeficience je třeba rodičům sdělit, že jejich další dítě bude pravděpodobně nemocné. U pacientů s protilátkami nebo s nedostatkem komplementu by měli pacienti kontrolovat hladiny protilátek a doplňků, aby určili rodinné onemocnění U některých nemocí, které lze geneticky zmapovat, jako je například chronická granulomatóza, by měli být geneticky testováni rodiče, sourozenci a jejich děti. Pokud je pacient nalezen, měl by být proveden také mezi jeho rodinnými příslušníky. Zkontrolujte, zda je dítě dítěte na začátku narození pečlivě sledováno, zda nedochází k žádnému onemocnění.
3. Prenatální diagnostika
Některá onemocnění imunodeficience mohou být diagnostikována prenatálně, například kultivovaná amniotická tekutinová buněčná enzymová diagnostika může diagnostikovat nedostatek adenosin deaminázy, deficit nukleosidové fosforylázy a některá kombinovaná onemocnění imunodeficience; imunologický test fetálních krevních buněk může být Diagnóza CGD, X-spojená ne-gamaglobulinémie, závažné kombinované onemocnění imunodeficience, a tím zastavení těhotenství, prevence narození dětí, syndrom vysokého imunoglobulinu E je relativně vzácný, asi 1/3 má rodinnou anamnézu, kvůli mužům a ženám Může být nemocný a ne každý pacient, takže toto onemocnění může být neúplně explicitní autozomální dědičné onemocnění, včasná přesná diagnóza, včasná specifická léčba a genetické poradenství (prenatální diagnostika nebo dokonce intrauterinní léčba) Důležité.
Komplikace
Komplikace dětského hyperimunitního globulinu E Komplikace, bulózní empyém, bronchiektáza, herpes zoster, osteoporóza
Opakovaný výskyt různých závažných infekcí, může mít plicní bulózní, empyém, bronchiektázii a další komplikace, Candida albicans, infekci Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, herpetickou keratokonjunktivitidu, často růst a vývoj Pomalá, osteoporóza a mnohočetné zlomeniny.
Příznak
Pediatrický syndrom hyperimunitního globulinu E běžné příznaky papuly svědění erytrocytů sedimentace zvýšená herpetická osteoporóza empyém plicní infekce
Nástup tohoto onemocnění je více než 1 až 8 týdnů po narození, u mužů i žen se toto onemocnění může rozvinout, ale častěji se vyskytuje u kavkazských dívek, zejména u dívek se světlou pokožkou a rudými vlasy.
Výkon pokožky
Chronická ekzémová dermatitida, ale distribuce a povaha nejsou jako atopický ekzém. Je to první příznak, který se objevuje brzy po narození. Je to papulární nebo papulární blistrová vyrážka s jasnými hranicemi a svěděním. Lézie jsou distribuovány na hlavě a obličeji, za ušima. Tělo se protahuje svou stranou, jeho závažnost nemá nic společného s obdobím, jeho vyrážka, zejména vyrážka kolem ucha nemůže ustoupit na celý život, kožní biopsie je vidět v epidermis s velkým počtem eosinofilních infiltrací s epidermálním herpesem.
2. Infekční charakteristiky
Všechny děti mají v anamnéze opakované závažné infekce, často se vyskytující do 3 měsíců po narození, opakované infekce Staphylococcus aureus první den po narození, častý absces kůže, opakující se pneumonie, bronchitida, Běžné bakterie Staphylococcus aureus a serobacteria, mohou mít plicní bully, empyém, bronchiektázi a další komplikace, kromě běžných infekcí jsou otitis media, chronická sinusitida, septická artritida, osteomyelitida, také Lze pozorovat nebakteriální infekce, jako jsou Candida albicans, infekce Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, herpetická keratokonjunktivitida a podobně.
3. Ostatní představení
Mají zvláštní tvář, předčasné uzavření lebeční švy, opadavé zuby nespadají z vlastností tohoto onemocnění, 72% syndromu s vysokým imunoglobulinem E může udržet opadavé zuby ve věku 8 let, trvalé zuby nejsou vybuchlé nebo opadavé zuby a koexistující stálé zuby, které tvoří dvojitou řadu Zuby, 70% až 90% dětí, mají drsnou tvář, široký nos, nos a tvář a poměr čelistí není nazýván (poloviční postranní hypertrofie), může mít zpomalení růstu, osteoporózu, opakované zlomeniny, atrofii nehtů, klouby Nadměrné protažení, červené vlasy, zvětšené póry, zvýšená sedimentace erytrocytů atd.
Přezkoumat
Vyšetření dětí se syndromem vysokého imunoglobulinu E
Imunologické vyšetření: Existuje celá řada imunitních abnormalit.
1. Periferní krev a periferní krev a místní eozinofilie, až 55% až 60% z celkového počtu bílých krvinek.
2. Sérový IgE se významně zvýšil (> 4,8 mg / l, tj.> 2000 U / ml) a hladina je stabilní.
3. V protilátkovém reakčním séru lze detekovat vysoce IgE anti-S. aureus specifický, bylo hlášeno 21 případů difterie a tetanické protilátkové odpovědi na syndrom vysokého imunoglobulinu E; kapsulární polysacharidový antigen Haemophilus influenzae Odezva protilátky je také nedostatečná, většinou defekty subtypu IgG2, nedostatek zpožděné přecitlivělosti na vyvolávající antigeny in vivo, vysoký IgE syndrom často spojený se zvýšenými podtřídami IgG4; přítomné anti-IgE IgG protilátky; přítomné imunitní komplexy obsahující IgE In vitro postrádá proliferativní odpověď lymfocytů na rozpustné antigeny a aloantigeny.
4. Některé případy chemotaktických defektů neutrofilů a monocytů jsou spojeny s nízkou chemotaxí neutrofilů, ale opakovaná detekce chemotaktických funkcí, někdy nízkých a normálních, chemotaktických funkcí může být spojena se zánětlivými buňkami, aby dosáhly infikovaného místa. Opožděná tvorba chladných abscesů.
5. Buněčná imunita Většina lymfocytů se proliferuje normálně, ale některé případy mají nízkou proliferativní odpověď na Candidu, enzymy řetězce streptokinázy a toxoid tetanu; smíšené lymfocytové kultury postrádají proliferativní odpověď, CD45RO T buňky se snižují, T buňky Schopnost produkovat IL-4 může být normální, zatímco alergie zvyšují IL-4, za vysoké IgE a eosinofilii může být odpovědné významné snížení produkce IFN-y.
Často se vyžaduje rentgenové vyšetření, vyšetření B-ultrazvukem, vyšetření EEG atd.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace syndromu vysokého imunoglobulinu E u dětí
Diagnóza
Diagnostická kritéria pro tento příznak:
1. Klinické příznaky Opakovaná chronická ekzémová dermatitida po narození, opakovaný kožní chladný absces, opakovaná těžká infekce plic.
2. Laboratorní vyšetření sérového IgE se významně zvýšilo, více než desetinásobek normální hodnoty (> 4,84 μg / l nebo> 2000 U / ml), sérového anti-S. aureus IgE a anti-C. albicans IgE pozitivních, eozinofilů Absolutní a relativní počet (poměr) se zvyšuje.
Kdokoli s výše uvedenými klinickými projevy by měl zvážit možnost tohoto onemocnění, sérová polyklonální IgE a eosinofilie jsou nejsilnějším laboratorním základem pro syndrom vysokého imunoglobulinu E, ale zvýšená sérová IgE je také pozorována u atopických (atopických) Dermatitida.
Diferenciální diagnostika
Identifikace syndromu vysokého imunoglobulinu E a atopické dermatitidy je závažný recidivující stafylokokový absces a pneumonie.
Některá primární onemocnění imunodeficience jsou také spojena se zvýšeným sérovým IgE, jako je thymická dysplazie, ekzém trombocytopenie se syndromem imunodeficience (WAS) a některá závažná kombinovaná onemocnění imunodeficience (jako je Omennov syndrom a tzv. Nezelofův syndrom). Měla by být identifikována chronická granulomatóza a selektivní deficit IgA a vztah mezi syndromem vysokého IgE a Job syndromem je nejasný a měl by být rozlišen.
