dětská osteoskleróza
Úvod
Úvod do dětské osteopetrózy Osteopéza, také známá jako mramorová osteopatie, je charakterizována systémovou osteosklerózou, abnormální tvorbou kostí, progresivní anémií, hepatosplenomegalií a snadným zlomením, často s rodinnou anamnézou. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: osteomyelitida z kuřecího hrudníku
Patogen
Příčiny pediatrické osteopetrózy
(1) Příčiny onemocnění
Příčina osteosklerózy dosud není příliš jasná V posledních letech ukázaly zvířecí modely a experimenty s radionuklidy, že osteopetrosa nesouvisí ani s produkcí a sekrecí příštítných tělísek, ani s krví. Počet kalcitoninu v současném stavu si většina lidí myslí, že příčina osteopetrózy je způsobena dysfunkcí osteoklastů.
(dvě) patogeneze
Nemoc je autozomálně recesivní, kost je tvrdá a křehká a řez je šedavě bílý. V důsledku poklesu osteoklastů a jeho dysfunkce je absorpční aktivita kosti oslabena a kost se hromadí. Dutina kostní dřeně je většinou proliferovaná kalcifikovaná chrupavka. Vycpávka, dřeňová dutina je neviditelná, tkáň kostní dřeně je atrofie, krevotvorná část je snížena, dochází k chudokrevnosti, je zesílena trabekulární kost a je zvýšen počet. Mezi nimi lze vidět chrupavkový ostrov, hustou a ztvrdnutou kostní kostí. Hematopoetické orgány jiné než kostní dřeň, jako jsou játra, slezina, lymfatické uzliny, sekundární zvětšení, křehká kost, náchylné ke zlomeninám,
Prevence
Prevence dětské osteosklerózy
Toto onemocnění je genetické onemocnění a prevence genetických chorob je následující:
1. Předčasná zdravotní prohlídka. Muži a ženy, kteří byli odhodláni mít vztah, by měli před zahájením procesu registrace manželství podstoupit komplexní systém zdravotních kontrol. Zejména je důležité zabránit tomu, aby se blízcí příbuzní vdávali. Potomci blízkých příbuzných, kteří trpí mentální retardací, vrozenými malformacemi a různými genetickými chorobami, se několikrát častěji ožení než blízcí příbuzní.
2. Genetické poradenství před těhotenstvím. Jak muži, tak ženy nebo jedna strana, pokud jsou jejich příbuzní geneticky nemocní, mají obavy z toho, zda budou mít stejné genetické onemocnění po uzavření manželství, měli by být konzultováni, zda se mohou vdát, pokud jsou důsledky manželství závažné, jedna ze dvou stran má určité onemocnění, ale já nevím Existuje šance na získání genetického onemocnění, může se oženit a předat budoucím generacím? Lékař provede jasnou diagnózu a provede přiměřenou léčbu.
3. Prenatální screening, aby se zabránilo narození dítěte. Prenatální screening je hlavně u nemocí, které v současné době nemají dobrou léčbu, a jejich účelem je zabránit narození vadných dětí. Obvykle by mělo být v 16. až 20. týdnu těhotenství vyšetřeno 2-3 ml periferní krve těhotných žen. Pokud je zjištěno riziko vysokého rizika (vysoce rizikový faktor přesahuje 1/270), je třeba k potvrzení diagnózy provést další amniocentézu.
Komplikace
Komplikace dětské osteosklerózy Komplikace, kuře, hydrocefalus, osteomyelitida
Je náchylný k deformitě kostí, běžným kuřecím prsím, kyčelním varusům a skolióze atd., Lymfatickým uzlinám a játrům, zvětšení sleziny, snadno způsobitelným infekcím a příznakům krvácení, hydrocefalu, osteomyelitidě atd.
Příznak
Pediatrická osteoskleróza Příznaky Časté příznaky Hip varus bledé světlé oči široké přední přední přední plné dítě opakované zlomeniny hluchý hydrocefalus
Klinická klasifikace
Klinicky rozdělena do 2 typů:
(1) Těžký typ: Také známý jako juvenilní nebo maligní typ, je autozomálně recesivní, další příznaky se objevují brzy po narození a často umírají do 1 roku.
(2) Typ světla: Také známý jako dospělý nebo benigní typ, je autozomálně dominantní, s mírnými nebo žádnými příznaky. Někdy se při rentgenovém vyšetření zjistí, že pacienti mohou přežít po dlouhou dobu.
2. Klinické projevy
Většina z nich onemocněla již od dětství, vykazovala bledou, čtvercovou lebku, plný přední lícní hřeben, velkou vzdálenost očí, slepotu, zlomeniny atd. Ačkoli kosti nemocných dětí jsou silné, jsou slabé, snadno se zlomí a při zlomeninách není problém s hojením. Je náchylný k malformacím. Vzhledem k vymizení dutiny dřeně je funkce krve nízká, progresivní anémie, lymfatické uzliny a játra a slezina se může zvětšit. V periferní krvi, naivní červené, bílé krvinky, lehce granulocytová leukémie, deformita kosti kromě lebky, běžné kuřecí prsa, kyčelní varus a skolióza atd., Retardace porodu nebo hypoplasie, pokud je kost pod lebkou Zhušťování, útlak kraniální nervové dráhy, může způsobit optickou atrofii, hluchotu, ochrnutí obličeje a křeče okulomotorického nervu, a dokonce i hydrocefalus v důsledku poruch oběhu mozkomíšního moku, někdy komplikovaných osteomyelitidou, častěji u mandible, mírné případy mohou být Byl ignorován a byl nalezen při pravidelném rentgenovém vyšetření.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrické osteopetrózy
1. Rutinní vyšetření krve: červených krvinek a hemoglobinu se snižuje v periferní krvi.V závažných případech se snižuje počet bílých krvinek a krevních destiček.V periferní krvi se mohou objevit naivní červené a bílé krvinky a počet bílých krvinek a neutrofily se mohou během infekce výrazně zvýšit.
2. Biochemické vyšetření krve: sérový vápník, fosfor a alkalická fosfatáza jsou normální a někteří pacienti mohou mít zvýšené sérové vápník.
3. Vyšetření kostní dřeně: Ve vážných případech je nízká hyperplázie kostní dřeně a aspirace kostní dřeně je většinou obtížné uspět.
4. Rentgenový film ukazuje, že celá kost těla je hustá a ztvrdlá a původní struktura je ztracena. Dlouhé kosti jsou ve tvaru štíra a střídavě viditelné vodorovné a svislé pruhy. Vertebrální tělo má dvě vrstvy hustého a centrálního průhledného obrazu. Zvýšení hustoty je nejvýraznější u dna lebky a póry u dna lebky se zmenšují.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dětské dětské osteopetrózy
Diagnóza
Kromě spoléhání na klinické rysy rentgenové filmy ukazují, že kosti jsou obecně husté a ztvrdlé, ztrácí původní strukturu, lze diagnostikovat a kostní věk je obecně normální.
Diferenciální diagnostika
U kojenců a malých dětí může nemoc koexistovat s křivicí a věnovat pozornost identifikaci.
