Proximální renální tubulární acidóza u dětí
Úvod
Zavedení proximální renální tubulární acidózy u dětí Proximální renální tubulární acidóza (pRTA) je proximální tubule, která způsobuje karbonaci proximálního tubulu kvůli různým sekundárním faktorům (léky, toxické poškození, cystinové onemocnění, Wilsonova nemoc) a / nebo vrozené příčiny. Hypokalémie může také způsobit dysfunkci anhydrogenázy a poruchu vylučování H +, absorpci HCO3 v proximálních tubulech a metabolickou acidózu hyperchloremie a alkalickou moč. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hypokalémie metabolické acidózy
Patogen
Příčiny proximální renální tubulární acidózy u dětí
(1) Příčiny onemocnění
1. Primární: Příčina není známa, obvykle se považuje za dědičnou, projevuje se pouze jako porucha reabsorpce HCO3, bez jiné renální tubulární a glomerulární dysfunkce.
(1) Sporadická miminka jsou dočasná.
(2) Dědičnost je perzistentní a vykazuje autozomálně dominantní nebo autosomálně recesivní dědičnost.
2. Sekundární: často sekundární k systémovým onemocněním, může být spojena s řadou renálních tubulárních dysfunkcí, nejčastější je Fanconiho (Fanconiho) syndrom.
1) u jiných genetických chorob: dědičná onemocnění s další proximální tubulární dysfunkcí: jako je idiopatický Fanconiho syndrom, cystinové onemocnění, syndrom oční mozek a ledviny (Loweho syndrom), Dědičná intolerance fruktózy, tyrosinémie, galaktosémie, onemocnění akumulace glykogenu, mitochondriální myopatie, metachromatická leukodystrofie atd.
(2) Poškození ledvin léčivem a toxinem: jako je inhibitor karboanhydrázy, expirační tetracyklin, methyl 3-chromon, otrava kyselinou maleinovou, otrava těžkými kovy (vápník, olovo, měď, rtuť).
(3) Ostatní: jako je subakutní nekrotizující encefalomyelopatie (Leighův syndrom), tetralogie Fallota, střevní malabsorpce, hyperparatyreóza, cysta ledvin, hereditární nefritida, chronické odmítnutí transplantace ledviny, mnohočetné Sexuální myelom, Sjögrenův syndrom, amyloidóza, chronická aktivní hepatitida, recidivující ledvinové kameny, ledvinové medulární cystické onemocnění, Wilsonova nemoc atd.
(dvě) patogeneze
Za normálních podmínek je glomerulární filtrace HCO3-99% reabsorbována, přičemž proximální tubuly reabsorbují 80% až 90%, zbývající 2% v medulárním hřebenu a 8% v distální tubulární reabsorpci, zatímco HCO3- Reabsorpce úzce souvisí s funkcí sekrece H + tubulárními buňkami: V malé zkumavce se vyměňuje H + -Na +, Na + se reabsorbuje do buňky a kombinuje se s HCO3- za vzniku NaHC03, a poté vstupuje do krve, která rezervuje alkalickou rezervu pro tělo, spoléhající se na Na +-K + -ATPáza, proximální tubul reabsorbuje většinu sodíku v glomerulárním filtrátu, Cl- a voda jsou pasivně reabsorbovány Na +, navíc proximální tubul aktivně reabsorbuje veškerý K +, 2/3 vápník a část fosfátu, pRTA Pro proximální renální tubulární reabsorpci deficience HCO3 se HCO-renální práh snížil, normální lidský 25 ~ 26 mmol / l, kojenci 22 mmol / l a pRTA 18 ~ 20 mmol / l, když je koncentrace HCO3 v plazmě normální, To znamená, že více než 15% HCO3- je vypouštěno do moči (pouze 1% normálních lidí). Dokonce i při mírné acidóze, pokud je koncentrace HCO3 v plazmě stále vyšší než prahová hodnota pro ledviny, je HCO3- stále vypouštěna do moči. Pouze těžká acidóza může způsobit, že pacient vypustí kyselou moč. Protože proximální ledvinové kanálky snižují reabsorpci HCO3, snižuje se výměna Na + -H +, Na + Ztráta močí, způsobující nízký obsah sodíku, dehydratace, ztráta Na + vede ke zvýšenému zadržování aldosteronu, Na +, Cl- a kvůli zvýšené ztrátě HCO3 - za účelem udržení aniontové rovnováhy při zachování Cl-, vysoké hladiny krve Příznaky, působením aldosteronu, výměna Na + -K + a udržení Na +, mohou způsobit hypokalémii, dlouhodobá metabolická acidóza může způsobit poruchy růstu a vývoje blokováním sekrece nebo reakce růstového hormonu, což vede k proximální tubulární reabsorpci Příčina poruch HCO3 je nejasná, pravděpodobně kvůli nezralému vývoji renálních tubulárních funkcí.V sekundárních příčinách je většina z nich způsobena endogenními metabolity nebo cizími látkami, které poškozují epitel proximálního tubulu.
Prevence
Prevence proximální renální tubulární acidózy u dětí
Primární pRTA není známá pro svou etiologii a neexistuje spolehlivá preventivní metoda, prevence pRTA sekundární k systémovým onemocněním je hlavně pro ty, kteří způsobují poškození ledvin s drogami a toxiny a jiná onemocnění, jako je střevní malabsorpce a hypertyreóza. Aktivní prevence a kontrola.
Komplikace
Komplikace proximální renální tubulární acidózy u dětí Komplikace, metabolická acidóza, hypokalémie
Může být komplikována poruchami výživy, metabolickou acidózou, hypokalémií, křivicí, zpomalením růstu atd.
Příznak
Příznaky proximální renální tubulární acidózy u dětí Časté příznaky Hypokalemická únava, nauzea, metabolická acidóza, neschopnost, renální glukosurie, ledvinové kameny, hyponatrémie
1. Primární pRTA: vyskytuje se hlavně u kojenců s jinými defekty proximální renální tubulární reabsorpce, jako je diabetes, fosfor atd., Spontánně mizí ve věku 1 až 2 let.
2. Metabolická acidóza a nízký obsah sodíku, hypokalémie: může mít kvůli HCO3 zpomalení růstu, nevolnost, zvracení a jiné kyselé otravy a slabost, únavu, slabost svalů, zácpu a další hyponatrémii a hypokalémii - Při pRTA je renální práh snížen na 15-18 mmol / l a kyselá moč (pH <5,5) může být vypouštěna pod 15 mmol / l. Závažná acidóza je vzácná.
3. Ostatní: Protože neexistuje žádná závažná acidóza, například bez poruchy absorpce fosforu v proximálním tubulu, žádná hyperfosfatémie, vzácné metabolické onemocnění kostí, renální kalcifikace, ledvinové kameny.
4. Sekundární pRTA: Kromě výše uvedených příznaků existují primární symptomy a snadno se překryjí příznaky primárního onemocnění. Někteří pacienti se s věkem ulevují a měli by být upozorněni na sekundární pRTA.
Přezkoumat
Vyšetření proximální renální tubulární acidózy u dětí
Krevní biochemické vyšetření pRTA má snížení hladiny HCO3 a pH v plazmě, hyperchloremii, normální nebo snížený obsah sodíku nebo draslíku, pH moči může být alkalické nebo kyselé podle hladiny HCO3 v krvi, 24 hodin v moči, pouze titrovatelné kyseliny HCO3, močový vápník Lze rozšířit nebo normálně, rutinními zobrazovacími studiemi, jako je EKG a B-ultrazvuk.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika proximální renální tubulární acidózy u dětí
Diagnóza
Pokud mají pacienti vysokou chloridovou acidózu a normální aniontovou mezeru, zejména s hypokalémií, renální glukosurií, vysokou amino acidurií, hyperfosfatémií s hypofosfatemií a hyperuricurií, Zvažte pRTA, jako je těžká metabolická acidóza, plazmatický HCO3 - <15 ～ 18 mmol / l, pH ranní moči <5,5, vytěsnění NH + 4> 40μmol / (min. 1,73 m2) a vyloučte HCO3 ze ztráty gastrointestinálního traktu -, může diagnostikovat onemocnění, pokud existuje určitá acidóza, ale pH moči není nízké, mělo by být provedeno zátěžovým testem s chloridem amonným, aby se vyloučila dRTA, k potvrzení diagnózy je užitečný reabsorpční test hydrogenuhličitanu sodného, metody jsou:
1. Perorální metoda: perorální hydrogenuhličitan sodný 2 ~ 10 mmol / (kg · d), zvyšujte dávku každé 3 dny až do korekce acidózy, stanovení obsahu HCO3 a kreatininu v plazmě a moči, vypočteno podle následujícího vzorce: moč HCO3- Míra vylučování = (v moči HCO3-x v plazmě kreatinin) / (v plasmě HCO3-x v moči v kreatininu) × 100% Normální člověk je 0, například> 15% může diagnostikovat pRTA; <5% je dRTA; 5% až 10% je typ III RTA HCO3-renální práh může být také změřen a HCO3-renální práh je u tohoto onemocnění snížen.
2. Intravenózní metoda: intravenózní infuze 5% hydrogenuhličitanu sodného 2,5 ml / (kg · h), kdy se HCO3 v krvi vrátí na normální nebo nad normální hladinu, je stabilní, 1 hodinu za hodinu a uprostřed moči , zkontrolujte HCO3 a kreatinin, vypočtěte rychlost vylučování HC03 močí podle výše uvedeného vzorce.
Diferenciální diagnostika
Hlavním klinickým projevem tohoto onemocnění je metabolická acidóza vyvolaná hyperchloremií. Mnoho klinických onemocnění může způsobit dehydrataci a acidózu, jako je průjem, ketoacidóza atd. Pokud je obtížné korigovat dehydrataci a acidózu, měla by být Pozor na toto onemocnění, podle toho zkontrolujte, že retardace růstu u malých dětí může být nejdůležitějším nebo dokonce jediným projevem této choroby, takže děti s vývojovým zpožděním by měly věnovat zvýšenou pozornost přítomnosti nebo nepřítomnosti pRTA, aplikaci hydrogenuhličitanu nebo bizmutu. Množství kyselého pufru musí být 6 mmol / (kg · d), aby se udržela vazebná kapacita CO2 v plazmě 22 mmol / l, což lze odlišit od distální RTA, dysfunkce koncentrace moči je lehčí než distální RTA.
