Syndrom dětské tuberózní sklerózy
Úvod
Úvod do dětí se syndromem tuberózní sklerózy Tuberous skleróza syndrom (tuberoussclerosis), také známý jako Bourneville syndrom, Pringle syndrom, Bourneville-Pringle mateřské skvrny, obličejová symetrie vazodilatačních spalniček (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei), atd., Je nervová kůže Typ syndromu. Klinické příznaky jsou charakterizovány dětskými symetrickými obličejovými papuly, epileptickými záchvaty, intelektuálními poruchami, poruchami nervového systému a sítnice. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: demence, renální cysta, srdeční rabdomyosarkom
Patogen
Příčiny syndromu dětské tuberózní sklerózy
Příčina onemocnění:
Etiologie tohoto onemocnění není příliš jasná, obecně se považuje za autozomálně dominantní genetické onemocnění a někteří lidé si myslí, že souvisí s embryonální dysplázií.
Patogeneze
Typickou lézí mozku je kortikální tvrzený plak, který je nažloutlý bílý nebo bílý uzlík, tvrdý jako chrupavka Mikroskopické uzly se skládají z proliferujících koloidů, astrocytů a deformovaných obřích buněk, často s ukládáním vápníku. Když uzly v mozku dorůstají, mohou blokovat interventrikulární póry, což způsobuje hydrocefalus.
Prevence
Prevence syndromu tuberózní sklerózy u dětí
Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se blízkým příbuzným, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dítěte.
Provádět genetické poradenství:
Pro rodiny s rodinnou anamnézou: genetické poradenství může pomoci dospělým se selektivní plodností.
Předmanželské lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), Běžná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření.
Protože většina případů je způsobena genetickými mutacemi, které jsou nepředvídatelnými nedotčenými rodiči. Proto je během prenatální péče během těhotenství nutné systematické vyšetření. Rentgenové vyšetření (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit, včasná diagnostika a včasná léčba jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace syndromu dětské tuberózní sklerózy Komplikace demence ledvinové cysty srdce Rhabdomyosarkom
Porozumění a ztráta paměti, progresivní progresivní, těžká demence, intrakraniální tuberkulóza způsobená obstrukčním hydrocefalem, nádorem nebo intrakraniálním nádorem, vaskulární malformace způsobené intrakraniální hypertenzí, renální cysta a močový systém Malformace, smíšené nádory ledvin - hamartom; srdeční rabdomyomy, benigní nádory gastrointestinálního systému.
Příznak
Příznaky syndromu dětské tuberózní sklerózy Časté příznaky intrakraniální vysokotlaká káva, pupínky, infantilní křeče epilepsie a epileptické záchvaty inteligentní porucha slepá skvrna demence křeče hydrocefalus
Toto onemocnění je onemocnění s více systémy a klinické projevy jsou následující:
1. Kožní příznaky: mazový adenom tváře je běžný v raném dětství, několik se narodilo v době narození, symetrický tvar motýlů rozložený po obou stranách nosu a označení, tváře, oční víčka atd., Tvar vypadá jako malá koule, od velikosti jehly po hrášek Velikost, oranžové-červené papuly nebo malé uzly jsou těžko na dotek, bohaté na krevní cévy a lipidy, vyblednutí, částečné fibrinózní fibroidy, zrnité skvrny, žraločí kožní skvrny nebo bílé skvrny, mléčné kávové skvrny, distribuované v náručí, Dolní končetiny a trup.
2. Symptomy nervového systému: více než 90% dětí má epileptické záchvaty nebo infantilní křeče, často první příznaky, které se často objevují u kojenců do 3 let, 60% až 70% případů má mentální retardaci, porozumění a paměť Snížené, progresivní progresivní, závažné případy se stanou demencí, některé mohou způsobit obstrukční hydrocefalus v důsledku intraventrikulárních uzlů nebo intrakraniálních nádorů, vaskulárních malformací způsobených intrakraniální hypertenzí a odpovídajícími příznaky.
3. Jiné abnormality: šedé nebo žlutobílé skvrny na sítnici, slepé skvrny ve zorném poli, nádory sítnicových čoček, moruše podobné hmoty v pozadí, refrakce; cysty ledvin a moči, malformace ledvin - hamartom; srdeční rabdomyomy, Nezhoubné nádory gastrointestinálního systému atd.
Přezkoumat
Vyšetření dětí se syndromem tuberózní sklerózy
Krev, moč, běžné vyšetření jsou normální, vyšetření mozkomíšního moku je normální.
Do B-ultrazvuk, angiografie, rentgen, CT atd. Mohou detekovat nezhoubné nádory v očích, ledvinách, srdci, játrech a slezině, plicích a mozku. Scrubs lze vidět v rozptýlených, nepravidelných, jako jsou kalcifikace podobné bavlně. Plynová mozková angiografie může vykazovat mírnou dilataci nebo vyboulení uzlin v komoře. CT vyšetření může detekovat nárůst hustoty brzy, EEG dokáže detekovat abnormální mozkové vlny, difúzní nepravidelné pomalé vlny páteře nebo někdy fokální Změna, čím starší je věk, tím je změna patrnější.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu juvenilní tuberózní sklerózy
Diagnóza
Protože mazové adenomy nejsou běžné v rané fázi, existuje podezření, že dítě má záchvaty s bílými skvrnami na kůži. Pokud má dítě křeče, mentální retardaci, mazový adenom nebo typické příznaky s jinými změnami orgánů, diagnóza je snadná. V tuto chvíli by měl být proveden film lebky, plynová mozková angiografie, CT vyšetření, EEG vyšetření atd.
Podle diagnostických kritérií Pampiglioneg mohou být diagnostikováni ti, kteří splňují následující tři nebo více kritérií.
1. Epilepsie (všechny typy epilepsie, včetně dětských křečí).
2. Progresivní inteligentní pokles.
3. Obličejová symetrie mazového adenomu.
4. Hypopigmentace kůže nebo žádné změny pigmentační zóny.
5. Existují nádory sítnice, srdeční rabdomyomy, žraločí kožní skvrny, periunguální fibroidy atd.
6. Rentgenové známky kolem mozkové komory, malé uzliny ve stěně a mozková atrofie.
Diferenciální diagnostika
Na rozdíl od příčiny křečí, hydrocefalu, klinických projevů a laboratorních testů, jako je vyšetření mozkomíšního moku, diferenciální diagnostika, může pomoci diagnostikovat lebkový film, změny plynové mozkové angiografie.
