Dětský akupunkturní syndrom
Úvod
Úvod do dětského syndromu hrudníku a prstu Acrocephalosyndactylysyndrom (Acrocephalosyndactylysyndrome), známý také jako Apertův syndrom, špičatou a špičatou špičku prstů a syndrom prstu (Syndactylicoxycephalysyndrome). Je to skupina příznaků projevujících se abnormalitami v lebeční a obličejové kosti, doprovázená deformovanou (špičkou) deformitou. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0002% -0 0005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční
Patogen
Pediatrický špičatý a špičatý syndrom
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění dosud nebyla objasněna, občas je to genetické nebo familiární. V minulosti se předpokládalo, že osteoartitida, křivice, komprese pupečníkové šňůry v plodové vodě, vrozená syfilis, zarděnka a další příčiny tohoto onemocnění jsou v současné době považovány za autosomálně dominantní dědičnost. Recesivní dědictví.
(dvě) patogeneze
Souvisí s defektem vývoje mezodermu v 8 týdnech embrya a patologické změny zahrnují předčasnou fúzi lebky, osseointegraci, kloubní fúzi a dysplázii kostí.
V současnosti je výskyt této choroby způsoben genetickou mutací, protože výskyt této choroby je většinou sporadický, rodiče mají vyšší věk (otec 36 let, matka 33 let) a její výskyt se zvyšuje s paritou. Předpokládá se, že to může být způsobeno mutacemi v zárodečných buňkách obou rodičů, zejména otce.
Prevence
Prevence syndromu špičatých a konečků prstů u dětí
Etiologie tohoto onemocnění není zcela objasněna, předpokládá se, že je způsobena autozomálně dominantní dědičností nebo genovou mutací. Rodiče mají vyšší věk (otec je 36 let, matka je 33 let) a jeho výskyt se zvyšuje s paritou. To je spekuloval, že rodiče mohou mít mutace v zárodečných buňkách otce a preventivní opatření pro toto onemocnění by měla být od pre-těhotenství k prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou:
1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství).
2 těhotné ženy stanovení krve a amniotické tekutiny alfa fetoproteinem.
3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství).
Vyšetření 4X-ray (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit.
Byl měřen pohlavní chromatin 5 viliových buněk (40 až 70 dní po početí) a předpovídalo se, že pohlaví plodu pomůže diagnostikovat genetické onemocnění spojené s X.
6 analýza genové vazby aplikace.
7 vyšetření zrcadel plodu.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Komplikace syndromu dětského špice a prstu Komplikace
Křeče, exponovaná keratitida, infantilní glaukom, sekundární atrofie zraku mohou mít ztrátu zraku. Spina bifida, kostní a ramenní fixace ramene a lokte, nízká inteligence, křeče, poruchy vědomí, zvýšený intrakraniální tlak, snížené vidění, závažné případy mohou způsobit oslepnutí. Kromě toho může kombinovaná infekce také způsobit encefalitidu, meningitida může vést k subdurálnímu výtoku, mozkové ependyeritidě, hydrocefalu, sputu, mentální retardaci a epilepsii.
Příznak
Pediatrické symptomy se špičatým a falangovým syndromem Časté příznaky Kraniální šev předčasné uzavření a deformace prstů (špička) krátká špička krku a široká vzdálenost prstů Obří noha mentálně snížená ptóza šilhání tremor strabismus
1. Specifická lebka věže: Horní část lebky je krátká a špičatá, téměř ve všech případech dochází k kraniosynostóze, čelo je vysoké a horní končetina je nedostatečně vyvinutá.
2. Nervový systém: nedostatek specifických změn v mozku, může mít změny v mozkovém edému, pacienti často mají bolesti hlavy a křeče, různé stupně mentální retardace, čichové, sluchové zmizení, častější sekundární optická atrofie.
3. Oči: Oční víčka jsou mělká a plochá, oční bulvy jsou výrazné, vzdálenost mezi očima je příliš velká, pukóza klesá a může být přítomna exponovaná keratitida, exotropie a nystagmus a zraková ostrost je normální před 6-7 lety. Někteří pacienti ztratili zrak.
4. Malformace prstu (špice): symetrie ruky a nohy a týká se (špičky), jejíž stupeň se mění, přičemž nejčastější jsou 2, 3, 4 prsty.
5. Páteř a končetiny: hypoplasie, spina bifida, mohou být spojeny s krátkými deformacemi krku, rameno a loket mají často kostní klouby a fixaci kloubů.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu hrotu a prstu dětí
1. Při vyšetření chromozomů nedošlo k žádné abnormalitě. Krevní biochemické testy a rutinní vyšetření krve, moči a stolice jsou obvykle normální.
2, rentgenové vyšetření lebky: viditelná intrakraniální hypertenze, odsazení prstu, fragmenty kosti viditelné v deformitě kosti, lebka věže, předčasné uzavření lebeční švy, spina bifida, osseointegrace a fixace kloubů a další nemoci.
3, vyšetření fundusu: viditelný edém sítnice.
4, EEG: viz abnormální mozkové vlny, hlavně difúzní nebo lokalizovaná pomalá vlna a epileptiformní výboj.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace dětí se syndromem špičatého a prstu
Diagnóza
Podle klinických projevů existují abnormality lebky a lícní kosti, doprovázené deformitou prstu (toe), které lze diagnostikovat. Mezi nimi je symetrie prstu (špičkou) hlavním rysem symptomu, což je důležitý stav pro diagnostiku.
Diferenciální diagnostika
V diagnostickém procesu musí být Crouzonův syndrom diferencován: známý také jako tento syndrom, dědičná familiární kraniofaciální dysplasie, charakterizovaná špatnou maxilární tvorbou a abnormálním vývojem lebky. Syndrom je familiární a je také primární chromosomálně dominantní dysplasií, časným hojením kalvariální a kraniofaciální kosti. Představení je následující: oční bulvy jsou výrazné, oči jsou příliš od sebe oddělené, horní strana je široká, ústa jsou klenutá a tvář je zvláštní. Tvar hlavy může být buď hlava lodi nebo krátký tvar hlavy a pořadí hojení kraniálního stehu a rychlost fúze jsou různé. Zrak je snížen, oční víčka jsou krátká a malá, oční bulvy jsou výrazné a dokonce i oční víčka jsou velmi výrazná kvůli otoku. Defekty obličejové kosti jsou způsobeny hlavně maxilárními a nosními kostmi a čelní a mandibulární výčnělky jsou uprostřed konkávní. Potřeba zlepšit identifikaci nad fází CT, MRI, EEG.
