Benigní myastenický vrozený syndrom u dětí
Úvod
Krátké zavedení benigního vrozeného syndromu svalové relaxace u dětí Kongenitalamyotoniasyndrom (congenitalamyotoniasyndrome) zahrnuje skupinu vrozených neuromuskulárních onemocnění různých příčin. Již v roce 1900 Auburnham hlášil vrozenou chorobu. Většina svalů při narození byla pod napětím a reflex šlachy zmizel. Žádná současná denaturační reakce, považovaná v té době za nezávislé onemocnění. Později, ve stejné rodině, byly dva případy vrozené svalové relaxace a spinální progresivní svalové atrofie. Patologie obou nemocí byla stejná a symptomy byly mírně odlišné. Mezi oběma nemocemi došlo také k přechodnému onemocnění. Nakonec je známo, že vrozená svalová relaxace popsaná Auburnhamem je lehkým typem spinální progresivní svalové atrofie. Benigní vrozený svalový relaxační syndrom je vrozená myodystie, známá také jako Oppenheimův syndrom, benigní vrozený myopatický syndrom. Toto onemocnění je benignějším typem vrozené ochablé svalové poruchy, charakterizované snížením většiny svalového napětí a svalové slabosti v postnatálním dětství. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence kojenců a malých dětí je asi 0,002% -0,008% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: progresivní spinální svalová atrofie
Patogen
Příčina benigního vrozeného svalového relaxačního syndromu u dětí
Příčina onemocnění:
Etiologie tohoto onemocnění je nejasná a může souviset s dědičností.
Patogeneze
Skutečnost, že pacienti s vrozenou ochablostí svalů a spinální progresivní svalovou atrofií lze nalézt ve stejné rodině, podporuje pohled na genetické příčiny, kterými jsou neprogresivní myasthenia s nevysvětlitelnými dětmi. S rozvojem patologie, histochemie a elektronové mikroskopie existuje mnoho typů myopatie, včetně onemocnění centrální osy, myotubické myopatie, mitochondriální myopatie a tyčinkovité myopatie.
Prevence
Prevence benigního vrozeného syndromu svalové relaxace u dětí
Pokud příčina není známa, měla by být věnována pozornost preventivním opatřením pro dědičné choroby.
Komplikace
Komplikace benigního vrozeného svalového relaxačního syndromu u dětí Komplikace progresivní spinální svalová atrofie
Dětský benigní vrozený syndrom relaxace svalů může vyvolat progresivní spinální svalovou atrofii.
Příznak
Příznaky benigního vrozeného svalového relaxačního syndromu u dětí Časté příznaky Bezmocné šlachy reflexy mizí retardace růstu plodu
U této nemoci není žádný rozdíl mezi pohlavími. Většina svalů je slabá a slabá v kojeneckém věku. Proximální svaly jsou těžké a dolní končetiny jsou těžší než horní končetiny. Pěší stezka je daleko později než normální děti. Některé velké sporty se vyvíjejí pomalu. Některé svalové skupiny mohou mít stále silné pohyby. Reflexy jsou normální nebo nedostatečné. Polovina z nich je podobná běžným dětem ve věku 8 až 9 let. Jejich inteligence je normální, biopsie svalů, elektromyografie a mozkové zobrazování jsou normální a prognóza je dobrá. Není nutná žádná zvláštní léčba.
Inteligence dětí byla většinou normální, svaly byly slabé a většinou progresivní a nedošlo k žádné zjevné svalové atrofii. Nebyla zjištěna žádná abnormalita ve svalech. Většina z nich se mohla výše uvedenou svalovou relaxací postupně zlepšovat.
Přezkoumat
Vyšetření benigního vrozeného svalového relaxačního syndromu u dětí
Sérová zymografie
Fosfokreatin kináza, aldoláza, laktát dehydrogenáza, aspartátaminotransferáza nebyly neobvyklé.
2. Pravidelné vyšetření krve, moči, rutinní vyšetření jsou normální.
Elektromyogram byl normální nebo mírnou myopatií a zobrazení mozku bylo normální.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace benigního vrozeného svalového relaxačního syndromu u dětí
Podle postnatálního dětství je většina svalového napětí oslabena, svalová slabost, smyslová přítomnost, žádná zřejmá svalová atrofie, reflexy sputa zmizí nebo klesají, nemoc není progresivní a další lze diagnostikovat s postupným zlepšováním věku.
Během diagnostického procesu je nutné rozlišovat od infantilní progresivní svalové atrofie, která má pozdní nástup a nemoc je starší než 6 měsíců. Podmínka se progresivně zhoršuje a je zřejmá svalová atrofie.
