Dětský Reyeův syndrom
Úvod
Úvod do dětského syndromu Reyesův syndrom (RS) je akutní progresivní encefalopatie, známá také jako encefalopatie s viscerální steatózou, Reyeův syndrom, virový infekční encefalopatický syndrom, jaterní masivní steatóza - syndrom akutní encefalopatie, zvracení, játra Lipidóza a podobně. Tento syndrom je nevysvětlitelný syndrom s akutní encefalopatií a hepatickou steatózou jako hlavním klinickým projevem, který poprvé hlásil australský pediatrický patolog Reye v roce 1963. Reyeův syndrom je kritickým onemocněním, kterému často předchází virus. Příznaky encefalopatie, jako je akutní intrakraniální hypertenze, poruchy vědomí a křeče po infekci, často doprovázené závažným mozkovým edémem a abnormálními funkcemi jater a metabolickými poruchami. Ve většině případů způsobuje těžký intrakraniální tlak a dětská mozková obrna smrt nebo vážné neurologické následky. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: arytmie dětská mozková obrna
Patogen
Příčina Reiho syndromu dětí
Infekce (25%):
Běžné virové infekce před onemocněním, projevující se jako příznaky dýchacích cest nebo zažívacího traktu, může být patogenem virus chřipky, planých neštovic, parainfluenzy, enteroviru, viru Epstein-Barr atd.
Drogy (25%):
Existuje více důkazů (jako je epidemiologie), že u pacientů, kteří užívají salicylát (aspirin) během virové infekce, je větší pravděpodobnost, že se toto onemocnění vyvine později, a bylo potvrzeno, že má několikčetné inhibiční účinky na mitochondrie. V posledních letech se incidence tohoto onemocnění ve Spojených státech, Spojených státech a dalších zemích snížila, aby se snížila nebo zastavila aplikace kyseliny salicylové. Kromě toho může antiepileptikum valproová kyselina vyvolat stejné příznaky jako Reyeův syndrom.
Nedávno bylo hlášeno, že Reyeův syndrom se obvykle vyskytuje po chřipce nebo planých neštovicích, a pokud je výskyt aspirinu významně zvýšen, existuje mezi nimi významná korelace, Atlanta Centrum pro kontrolu prevalence bylo způsobeno orálním podáním aspirinu u planých neštovic a chřipky. Stejný výkon jako Reyeův syndrom se nazývá „aspirinový syndrom“. Aspirin Pharmaceuticals a Aspirin ve Spojených státech byly na ampulky s aspirinem připojeny od roku 1985. Děti s chřipkou nebo ovčími krávy musí být před přijetím lékařem schváleny. Varovný štítek a smazat slovo chřipka jako indikaci pro aspirin.
Toxin (30%):
Aflatoxin, organický fosfor a organický kyslík a další insekticidy, nečistoty a jiné kontaminované potraviny nebo styk s nimi se mohou objevit stejné příznaky jako tato nemoc.
Genetické metabolické onemocnění (15%):
Některé děti mají rodinnou anamnézu, některé vrozené metabolické abnormality mohou způsobit projev Reyeova syndromu, někdy nazývaného Reye-like syndrom, jako je systémový deficit karnitinu, poškození jaterních enzymů a V močovém oběhu, nedostatku ornithin-transkarbamylázy (OTC) a karbamylfosfát syntázy (CPS) způsobené hyperamonémií atd., S rozvojem genetické technologie bude více Wrightovy syntézy Byla získána specifická diagnóza dědičných metabolických onemocnění.
Výše uvedené různé důvody jsou také ovlivněny inherentní vnímavostí těla Lassick et al věří, že tento příznak je způsoben nadměrným uvolňováním faktoru nekrózy nádorů (TNF), o kterém je známo, že je způsoben virovou infekcí, endotoxinem a fagocytárními buňkami. Zvýšené uvolňování aktivovaných makrofágů, nehormonální protizánětlivá léčiva mohou uvolňovat makrofágy do nadměrných koncentrací TNF, arteriální experimenty naznačují, že mladá zvířata jsou citlivější na TNF, což způsobuje hypotézu, konkrétně Některé specifické malé děti léčené aspirinem mohou zvýšit uvolňování TNF, což vede k rozvoji Reye syndromu.
Prevence
Prevence syndromu dětských Reyes
Prevence dědičných chorob závisí hlavně na genetickém poradenství a prenatální diagnostice, protože většina případů tohoto syndromu je sporadická, vývoj prenatální diagnostiky není v současné době rozšířený.
1. Zabraňte infekcím, zejména virovým infekčním onemocněním, a proveďte řadu očkovacích prací.
2. Opatrnost nebo používání určitých léků k infikování dětí by mělo přestat brát salicylát, používat antiepileptikum valproovou kyselinu opatrně.
3. Vyvarujte se všech druhů toxinů.
4. Odveďte dobrou práci v prevenci a léčbě dědičných chorob.
Komplikace
Komplikace dětského Reyeova syndromu Komplikace arytmie dětská mozková obrna
Toto onemocnění je způsobeno více orgány a různými klinickými projevy, jako je zvětšení jater, dysfunkce jater a sleziny, arytmie, srdeční selhání, oligurie, anurie atd., Může dojít k pokročilému poškození mozku nebo mozkové obrně a může dojít k dýchání. Funkční porucha.
Příznak
Příznaky dětského syndromu, časté příznaky, hyperamonémie, respirační selhání, hepatomegalie, spánku, nízká horečka, křeče, sputum, plný intrakraniální tlak, zvýšená arytmie, průjem
Klinické projevy tohoto příznaku lze popsat jako „čtyři vysoké, čtyři nízké a jeden normální“, čtyři vysoké:
1. Zřejmá akutní intrakraniální hypertenze;
2. Výskyt poškození jater je vysoký;
3. hyperamonémie;
4. Míra úmrtnosti je vysoká, čtyři nízká:
5. nízká věková skupina;
6. Výskyt žloutenky je nízký;
7. Jděte do mozkové kůry nebo do mozku, abyste měli méně příznaků rigidity;
8. Hypoglykémie, normální znamená, že běžné a biochemické vyšetření mozkomíšního moku je normální.
1. Klinické projevy Věk nástupu je starší než 4 měsíce až 5 let a lze jej vidět v jakémkoli věku. Typická RS je charakterizována nemocí „duální fáze“. Děti často trpí prodromálními infekcemi, jako jsou respirační nebo zažívací trakt. Příznaky virové infekce doprovázené podchlazením, kašelem, rýmou, nevolností, zvracením, průjmem atd., Následované změnami osobnosti, ale tyto změny jsou často ignorovány, několik dní (někdy velmi krátké) nebo 2 až 3 týdny po akutní Encefalopatie a abnormální funkce jater, zvracení je časté a časté s progresí onemocnění, zejména u dětí mladších než 1 rok, náhlá vysoká horečka po 3 až 7 dnech, časté zvracení, křeče a poruchy vědomí (spánek nebo kóma) atd. Příznaky encefalopatie, závažné příznaky centrálního respiračního selhání, jako jsou poruchy dýchacího rytmu, závažné srdeční choroby, se mohou objevit na kůře nebo na mozku tonikum, často doprovázené oběhovými poruchami, hypoglykémií nebo průjmem a dalšími příznaky, často doprovázenými zvětšením jater, struktura je tvrdá nebo těžká, Obecně není doprovázena žloutenkou.
Klinické projevy se liší s věkem: Starší děti a dospívající mají často časté zvracení a méně horečku. Kojenectví se vyznačuje horečkou, křečemi a selháním dýchacích cest. Zvracení může trvat několik dní, zejména při zvýšení intrakraniálního tlaku. Stimulované změny duševního stavu, 24-48 hodin, ospalost a ochrnutí, se mohou objevit kortikální tonikum nebo jít tonikem.
Zvracení je často hnědé, závažné příznaky mohou způsobit dehydrataci, acidózu nebo nerovnováhu elektrolytů. Pokud se neléčí, stav se může nadále vyvíjet a změny poruch vědomí, jako je letargie, dezorientace, ztráta paměti, a dokonce i vzrušení, halucinace, paralýza, Stuporový stav nebo kóma, mírné nebo střední případy lze v této fázi ukončit a postupně se zotavit, ale ve většině případů je stav horší a zvyšuje se intrakraniální tlak (jako je plnost předního sputa, rychlé dýchání, hluboký, nadměrný) Ventilace) a mozkové příznaky, počínaje difúzní mozkovou kortikální dysfunkcí, následovanou mozkovou kmenovou dysfunkcí, jednou stranou zornice dilatační nebo bilaterální asymetrie, poslední dvě strany zornice dilatační, končetiny jsou de cerebrální špička, Šlachy reflexy, Babinski znamení pozitivní, stále existuje III, VI rytmus poškození nervového nervu, dále se vyvinul v ochablou paralýzu končetin, žádná reakce na různé podněty, reflex šlachy zmizel, srdeční frekvence se nejprve zrychlila, po Pomalejší, nižší krevní tlak, pomalejší dýchání a nakonec smrt.
Wrightův syndrom není obecně spojen s vysokou horečkou, fokální příznaky nervového systému a meningální podráždění nejsou zřejmé, játra mohou mít mírný, střední otok, ale jaterní dysfunkce a žloutenka nejsou zřejmé, většina případů se může objevit v průběhu onemocnění Různé typy křečí, hluboká kóma mají gastrointestinální krvácení, opuch optického disku v opačném případě nebo arytmii nebo srdeční nedostatečnost v důsledku postižení systému vedení myokardu, příležitostně v kombinaci s akutní renální nedostatečností, v kombinaci s akutní Pankreatitida může být spojena s koagulopatií.
Příznaky se liší případ od případu a symptomy s mírnou nebo včasnou léčbou se mohou v raném stádiu onemocnění postupně zotavovat a postupně se zotavovat.V těžkých případech mohou zemřít během několika dnů nebo dokonce do 24 hodin.
2. Hodnocení podle Národního zdravotního ústavu (NIH) rozdělilo RS v roce 1982 do 5 stupňů. Viz tabulka 1. Obecně se exprese projevuje od stupně I do stupně V během 1 až 2 dnů. Kriticky nemocný je více než nástup. Po několika dnech smrti je těžká RS prudká, rychlá a dokonce umírá do 24 hodin. Pozůstalí se zotaví během 2 až 3 dnů po zlepšení stavu, zejména u kojenců. Encefalopatie může tvořit 1/3 až 2 / 3, obvykle žádné následky jater.
Přezkoumat
Vyšetření dětského syndromu
1. Vyšetření krve ukázalo, že celkový počet bílých krvinek byl významně zvýšen a granulocyty byly většinou.
2. Vyšetření moči Ketonové tělo se může objevit v moči a objeví se dikarboxylová kyselina.
3. Krevní testy na abnormální funkci jater, sérové aspartátaminotransferázy, alaninaminotransferázy a kreatin fosfokinázy (CPK) se po onemocnění významně zvýšily, vrátily se do normálu do 1 týdne a krevní amoniak se v raných stádiích onemocnění významně zvýšil, což by mohlo být zvýšeno o 300 μg. Nad / dl se během 1 týdne také vrátil k normálnímu amoniaku v krvi, snížil se protrombin, jiné metabolické poruchy vykázaly významné snížení hladiny glukózy v krvi, cholesterolu a celkových krevních lipidů a zvýšená koncentrace volné mastné kyseliny, kojenci často mají hypoglykémii, se mohou objevit nízké Karnitinémie, hypocholesterolémie, hypolipoproteinémie a dikarboxylátová krev (moč), dikarboxylová kyselina v séru, kyselina mléčná v krvi u některých dětí, zvýšená pyruvát, snížená aktivita komplexu mitochondriálních enzymů.
4. Vyšetření mozkomíšního moku prokázalo větší tlak na mozkomíšní mok. Většina rutinního vyšetření mozkomíšního moku byla normální. Počet buněk a bílkovin byl normální. Pokud nedošlo k hypoglykémii, množství cukru bylo normální. Glykemický obsah hypoglykémie byl u některých dětí snížen. Zvýšená aktivita aktivního komplexu mitochondriálních enzymů je snížena.
5. Biopsie jater může odhalit typické změny jater RS.
6. Vyšetření EEG je normální brzy, abnormální po 2 letech, EEG je difúzní encefalopatie, viz pomalé zvyšování vln, nepravidelná elektrická aktivita atd., Může mít také epileptiformní výboj (spinová vlna), spánkové vřeteno Vlna zmizí, vlna pozadí je široce a pomalu a stupeň změn EEG není zcela konzistentní s klinickými projevy.
7. CT mozku, vyšetření MRI by mělo být provedeno CT vyšetření mozku, lze nalézt mozkový edém, posun středové čáry a další změny, projevující se frontální atrofií, dysplázií corpus callosum, zúžením mozkových kmenů, zvětšením komory.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace dětského syndromu
Diagnóza
Podle klinických charakteristik v kombinaci s příslušnými vyšetřeními a testy může být diagnóza stanovena, protože klinické příznaky mozku jako první, zvětšení jater není zřejmé, obecně žádná žloutenka, je snadné ji ignorovat.
1. Každý, kdo splňuje následující podmínky, může provést diagnózu
(1) Věk je mladší 16 let, zejména kojenci a malé děti.
(2) Historie prekurzorové infekce nebo anamnéza užívání salicylátu před onemocněním.
(3) Náhlý nástup, příznaky mozkového edému a zvýšený intrakraniální tlak, ale žádné známky nervového systému, vyšetření mozkomíšního moku, kromě zvýšeného tlaku, jiné normální.
(4) Amoniak v krvi překračuje běžnou hodnotu 1,5krát, sérová transamináza třikrát překračuje normální hodnotu, hladina cukru v krvi je snížena, protrombinová doba je prodloužena a sérový bilirubin není vysoký.
(5) Biopsie jater má velký význam pro klinickou diagnózu.
Zkušenost s biopsií jater společnosti Partin za 15 let za 15 let je jediným specifickým diagnostickým markerem tohoto onemocnění, zejména včetně hladké proliferace endoplazmatického retikula, ztráty glykogenu, proliferace peroxizomů a mitochondriálních změn hepatocytů. Stále není jasné, zda byla nemoc diagnostikována elektronovou mikroskopií, i když se provádí biopsie jater, je stále obtížné mít patologa, který je obeznámen s technikou elektronové mikroskopie.
2. Diagnostická kritéria vyvinutá CDC Nejčastěji používaným standardem v klinické praxi jsou diagnostická kritéria stanovená Centry pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), která zahrnují zejména:
(1) Klinicky diagnostikovaná RS (CRS):
1 akutní nezánětlivá encefalopatie: porucha vědomí, vyšetření mozkomíšního moku kromě zvýšeného tlaku, ostatní jsou normální, s výjimkou infekce centrálního nervového systému nebo potvrzené histologie.
2 laboratorní vyšetření: přechodná jaterní dysfunkce, tj. Měření transaminázy, krevního amoniaku nebo protrombinu ≥ normální hodnota × 3, ale měla by být zajištěna v době útoku nebo se vrátit do normálu 2 až 7 dnů po nástupu; krev Zvýšený amoniak, akutní mastná játra, může být spojen s kyselinou mléčnou v krvi, zvýšeným pyruvátem, sníženým protrombinem, zvýšeným CK, kojenci mají často hypoglykémii.
3 S výjimkou jiných chorob: s výjimkou jiných podobných chorob, jako je akutní otrava, dědičné metabolické choroby, akutní těžká hepatitida.
RS (CRS) nazývá klinickou diagnózu, pokud biopsie nebo pitva jater není prováděna v souladu s výše uvedenými klinickými diagnostickými kritérii.
(2) Potvrzená RS (DRS): Pokud biopsie nebo pitva jater splňuje diagnostická kritéria RS, nazývá se potvrzená RS (DRS).
(3) Vyloučení některých nemocí: Příznaky RS se mohou objevit u mnoha nemocí podobných RS, takže je nutné identifikovat řadu nemocí, jako je například akutní infekce centrálního nervového systému, toxická encefalopatie a genetická metabolická onemocnění.
Protože výše uvedená diagnostická kritéria RS nejsou nespecifická, ani světelná mikroskopie není specifická pro „akutní tukové játra“, proto by měla být provedena biopsie jater v co největší míře a pro potvrzení diagnózy by měly být pozorovány změny v mitochondriích hepatocytů pod elektronovým mikroskopem. Měl by být proveden do 4 až 5 dnů po nástupu nemoci. Pitevní vzorky nejsou vhodné pro mitochondriální morfologii nebo související metabolické testy.
3. Diagnostická kritéria pro mezinárodní diagnostiku syndromu z roku 1988 Skupina pro vývoj diagnostických kritérií pro mezinárodní syndrom z roku 1988 navrhla nová diagnostická kritéria s 9 požadovanými standardy, 8 podpůrnými standardy a 7 vylučovacími kritérii:
(1) Požadované normy:
1 Normální před narozením a perinatálním obdobím.
2 6 měsíců po narození (může to být až 18 měsíců) duševní cvičení je normální.
3 Obvod hlavy je při narození normální.
45 měsíců až 4 roky, růst hlavy zpomalil.
Od 56 měsíců do 30 měsíců se ztratí dovednosti účelné ruky, které byly získány, a schopnost sociální interakce klesá.
Schopnost vyjadřovat a rozumět jazyku je vážně narušena a rozvíjí se těžká mentální retardace.
Po zmizení účelného pohybu rukou se objeví stereotypy 7 rukou, jako jsou kroucení rukou, zvedání rukou, tleskání, klepání, kousání, mytí rukou atd.
Ve věku 81 až 4 let je chůze ataxie a fyzické postižení.
9 až 2 až 5 let starý, může provést pokusnou diagnózu.
(2) Podpůrné normy:
1 neobvyklé dýchání, doba vzhůru k zastavení apnoe, přerušovaná hyperventilace; zadržování dechu, pohled, sliny, vynucené sliny, insuflace.
2 abnormální EEG, pomalá vlna pozadí nebo paroxysmální pomalý rytmus; epileptiformní výboj s klinickými záchvaty nebo bez nich.
3 hrůza.
4 svalová kontraktura spojená se zneužíváním svalů a dystonií.
5 periferní cévní pohyb je abnormální.
6 skolióza.
7 zpomalení růstu.
8 atrofických malých nohou.
(3) Kritéria pro vyloučení:
1 retardace intrauterinního růstu.
2 zvýšené vnitřní orgány nebo jiné příznaky nahromaděné nemoci.
3 retinopatie nebo optická atrofie.
4 malá hlava při narození.
5 perinatálních poranění mozku.
6 Existuje metabolické onemocnění nebo jiná progresivní neuropatie.
7 závažná infekce nebo následky traumatu hlavy.
Diferenciální diagnostika
Toto onemocnění má různé klinické projevy v různých stádiích, zejména v raných stádiích nemoci, s menším počtem příznaků a atypických symptomů. Toto onemocnění je podobné jiným onemocněním způsobeným těžkou sekundární kontrakturou, která je snadno způsobitelná nesprávnou diagnózou. Zánět, virová meningoencefalitida, toxická encefalopatie, encefalopatie po infekčním onemocnění nebo očkování, intrakraniální tumor, žádná diferenciace hepatitidy žloutenky, navíc nedostatek vitaminu B1 u kojenců (mozkový typ); infekční mononukleární Cytomegálie, nedostatek určitých enzymů v těle a nedostatek systémového karnitinu, nejrozličnější diagnóza je „dětská horečka“.
1. Identifikace autismu se snadno mísí s autismem, což jsou hlavní body identifikace těchto dvou onemocnění.
2. Hlavní rozdíl mezi infekcí centrálního nervového systému a infekcí centrálního nervového systému (virová encefalitida, hnisavá meningitida) spočívá v tom, že mozkomíšní mok má zánětlivé změny.
3. Hlavní rozdíl mezi identifikací mozkových příznaků virové hepatitidy je v tom, že mozkové příznaky virové hepatitidy mají žloutenku a přetrvávající poškození jater.
4. Akutní toxická encefalopatie Tzv. „Akutní toxická encefalopatie“ je skupina syndromů, jejichž diagnostická kritéria nejsou příliš jasná. Společný vztah s Reyeovým syndromem je často spojen se systémovými infekcemi. Klinickými projevy jsou také křeče a poruchy vědomí. Příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku, patologie mají také mozkový edém, žádný zánět, rozdíl je v tom, že neexistují mitochondriální léze, bez viscerální steatózy, jako je včasná léčba, celkový stav je světlejší než Reyeův syndrom.
5. Odlišení od Leighovy nemoci a mozkových novorozenců beriberi je také nutné k odlišení od Leighovy nemoci a mozkových novorozenců beriberi, z nichž oba mají vlastnosti Reyeova syndromu.
