hermafroditismus u dětí
Úvod
Úvod do pediatrického hermafroditismu Sexuální malformace, také známá jako amfipatická, zahrnuje celou řadu vývojových malformací vnitřních a vnějších reprodukčních orgánů a sekundárních pohlavních charakteristik způsobených chromozomálními abnormalitami, gonadální dysplazie a endokrinních poruch. Hermafroditismus nebo nejednoznačné genitálie jsou výsledkem abnormální sexuální diferenciace a týkají se fenotypového sexu v neurčitém intersticiálním stavu nebo rozporu mezi fenotypovým a gonadovým pohlavím nebo genetickým genderem, z patologického hlediska se dělí na gonádovou a externí reprodukci. Abnormální diferenciace. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: malý kryptorchismus penisu
Patogen
Příčiny pediatrického hermafroditismu
Chromozomová aberace (15%):
V případě embryonálního vývoje, pokud některé faktory způsobují chromozomové aberace a ovlivňují sekreci pohlavních hormonů, mohou nastat obě pohlaví. (1) Skutečný hermafroditismus: pohlavní žlázy, pohlavní orgány a sexuální vlastnosti mají vlastnosti mužského a ženského pohlaví, to znamená, že pohlavní žláza je vaječník a varlata, nebo vaječný varlat, chromozom je 46, XX představuje asi 50%, 46, XY a chimerismus Typy každý účet pro 25%. (2) Falešná hermafroditismus: pohlavní žlázy a vnější genitálie jsou opačného pohlaví. 1 mužské pohlaví a hermafroditismus: pohlavní žlázy a chromozomy jsou muži a genitálie jsou ženy. 2 ženské pseudohermafroditismus: gonády a chromozomy jsou ženy a genitálie jsou muži.
Gonadální dysplazie (20%):
Gonadální vývoj závisí na pohlavním chromozomu, pohlavní chromozom je XY, gonad se vyvíjí do varlat, XX se vyvíjí na vaječníky, fetální vaječník nemá syntézu hormonů a fetální varlata vylučuje Mülle supresor (MIF) v embryu asi 60 dnů, inhibuje Vyvíjí se ipsilaterální Müllerianova zkumavka, která po 70 dnech vylučuje testosteron, který způsobuje ipsilaterální netubulární vývoj na epididymis, vas deferens a semenné váčky, poté, co testosteron působí jako dihydrotestosteron 5a reduktázou, podporuje původní vnější genitálie u mužů. Vývoj, pokud výše uvedené faktory a hormony nejsou produkovány v těle, se vnitřní i vnější genitálie vyvinou do ženského typu.
Sexuální deformita:
1. Skutečnou amfoterní malformační žlázou může být jediná vaječník nebo varlata, nebo obojí ve stejné gonádě (test na vejcích), nebo jedna strana vaječníků nebo varlat, a druhá strana je varlata vajec. Podle výše uvedeného principu by měl chromozom obsahovat Y, ale ve skutečnosti nelze zjistit všechny, nelze je vysvětlit chybějícím vyšetřováním, takže důvod není znám.
2. Falešná hermafroditismus
(1) Deformace pohlaví mužů a žen: patří k syndromu degenerace varlat, který může mít různé klinické projevy v důsledku různých období degenerace.
1XY jednoduchá gonadální dysplazie: časná testikulární embrya se nevyvíjejí a nevylučují se žádné MIF a testosteron, a proto je vnější genitálie zcela ženská.
2 feminizace varlat (známá také jako syndrom necitlivosti na androgen): kvůli nedostatku dihydrotestosteronového receptoru v původním vnějším genitálu nereaguje na androgen v těle, což má za následek vnější genitální vývoj žen, v důsledku sekrece MIF testosteronem, degradace Mullerianovy trubice Pokud neexistují žádné ženské vnitřní genitálie, genitální trakt postrádá 5a reduktázu, může také způsobit toto onemocnění, které patří k familiární autosomální recesivní genetické chorobě.
3 Nedostatečná syntéza androgenů: nedostatek 17a hydroxylázy, testosteron, dehydroepiandrosteron a androstenedion jsou blokovány, vnitřní a vnější genitálie se vyvíjejí do ženského typu a testikulární dysplázie také vylučuje MIF.
Deficit enzymu 17,20 uhlíkového řetězce a deficit 17ß-hydroxysteroid dehydrogenázy ovlivňují syntézu androgenů i mužský pseudohermafroditismus.
(2) Pohlaví žen a hermafroditismus:
1 vrozená adrenální hyperplázie (adrenální syndrom): nadměrný androgen způsobuje maskulinitu u dívek, pozorovanou u deficience 21 a 11β hydroxylázy.
2 Onemocnění androgenů se zvýšilo během těhotenství nebo užívání androgenních léků, jako je norethisteron.
Prevence
Prevence sexuální deformity u dětí
Příčiny vrozených nemocí jsou velmi komplexní, včetně infekce během těhotenství, pokročilého porodu, blízkých příbuzných, záření, chemických látek, autoimunity, abnormalit genetického materiálu atd., Preventivních eugenických opatření:
1. Zakázat blízkým příbuzným vdávání.
2. Předmanželské vyšetření za účelem zjištění genetických chorob nebo jiných nemocí, které by se neměly vzít.
3. Detekce nosiče je určena skupinovým sčítáním, rodinným průzkumem a rodokmenovou analýzou, laboratorním vyšetřením a dalšími prostředky, aby se určilo, zda se jedná o genetické onemocnění, a určil genetický režim.
4. Genetické poradenství.
5. Prenatální diagnostika prenatální diagnostiky nebo intrauterinní diagnostiky je důležitým opatřením preventivní eugeniky.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou:
1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství);
2 stanovení alfa fetoproteinů v krvi a amniotické tekutině;
3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství);
Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit;
5 Stanovení pohlavního chromatinu v buňkách klků (40 až 70 dní početí), predikce pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X;
6 analýza genové vazby aplikace;
7 vyšetření zrcadel plodu.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Komplikace dětských malformací Komplikace malý penis kryptorchidismus
Lze kombinovat s hypertenzí, hypokalémií, ztrátou sodíku atd. Může být komplikována dysplázií, jako je malý penis, hypospadie, kryptorchidismus, permanentní urogenitální sinus (slepá slepá ulička), žádná děloha, žádná menstruace, může ovlivnit plodnost. Gonády mohou být maligní.
1. Koncentrace draslíku v séru je nižší než 3,5 mmol / l (3,5 mekv / l a normální koncentrace draslíku v lidském séru je v rozmezí 3,5 až 5,5 mmol / l) se nazývá hypokalémie. Při hypokalémii se celkový obsah draslíku v těle nutně nesnižuje, jako je tomu v případě, kdy se do buněk přenáší extracelulární draslík. Ve většině případů jsou však pacienti s hypokalémií spojeni se snížením celkového draslíku (nedostatek draslíku).
2. Malý penis (mikropenis) znamená, že vzhled penisu je normální, poměr délky k průměru je normální, ale délka penisu je menší než 2,5 standardní odchylky nad průměrnou délkou normálního penisu.
3. Ektopický otvor v močové trubici na ventrální straně močové trubice, nazývaný hypospadie, může dojít k otevření hypospadie kdekoli od perineum po hlavu penisu. Distální konec vnější močové trubice, močová trubice a okolní tkáně jsou nedostatečně rozvinuté a tvorba vláknitého kordu zahrnuje penis, což způsobuje, že se penis ohýbá na ventrální stranu. Vrozené zakřivení penisu není všechny hypospadie, ale hypospadie mají různé stupně zakřivení penisu.
4. Kryptorchidismus označuje jednu nebo obě varlata, která nedokáže sestoupit z bederní retroperitonea do ipsilaterálního šourku v souladu s normálním vývojovým procesem, známým také jako testikulární nedostatečnost.
Příznak
Příznaky juvenilní malformace u dětí Časté příznaky Sexuální malformace Testikulární mikrogonadální dysplázie Předčasné uzliny Mužská hypokalémie Žádné menstruační křeče Žádná hypertenze podpaží
Skutečný hermafroditismus
(1) Při narození: Vnější genitálie nejsou snadno rozpoznatelné jako muži nebo ženy a většina z nich má penis.
(2) Během vývoje puberty: postupně se odhalují vlastnosti obou pohlaví, jako je vývoj prsou, růst penisu a dokonce menstruace.
(3) Genitál: Vnější genitálie je bisexuální. Pokud existuje penis, šourek je rozdělen na dvě strany, jako je labia majora. V šourku mohou být varlata nebo vajíčka varlat. Na pochvě je vagina. Genitálie na straně varlat jsou epididymis, spermatická šňůra a vaječník. Na jedné straně jsou děložní čípek, děloha a vejcovody a děloha může být špatně vyvinutá.
2. pseudo předčasná puberta
(1) XY jednoduchá gonadální dysplazie:
1 Před pubertou: fenotyp pro zcela normální dívku.
2 puberta: délka těla, ženská sexualita není vyvinuta, žádné menstruační křeče.
3 Ostatní: Vnitřní a vnější genitálie jsou mladé dívky, pokud jsou gonády maligní, pánevní dutina má masy a dokonce i ascity.
(2) Testikulární feminizace:
1 před pubertou: normální žena nebo v zásadě žena s velkým klitorisem.
2 Po pubertě: Objevují se ženské sexuální charakteristiky, ale žádná hříva (nebo méně) a ochlupení na ochlupení (nebo malé množství), žádné menstruační křeče.
3 varlata: v tříslech nebo ve stydkých pyskách nebo přístupných uzlících, jak malé jako sójové boby, tak velké jako normální varlata.
4 žádná děloha a vejcovody: krátká vagina, žádná děloha a vejcovody.
(3) Nedostatečná syntéza androgenu:
Deficit 117α hydroxylázy: normální fenotyp ženy při narození, žádné ženské sexuální vlastnosti po pubertě, žádná děloha, žádná menstruace, může mít hypertenzi, hypokalémie, jako je částečný deficit 17α hydroxylázy, klinické příznaky Není typické.
Nedostatek enzymu v uhlíkovém řetězci: ovlivňuje pouze syntézu androgenů, vulvární stavy se stupněm nedostatku úplných žen až do dysplastických mužů, bez dělohy, bez menstruace, dysplázie prsu.
Nedostatek syntézy 317β-hydroxysteroid dehydrogenázy: testosteron a syntéza estradiolu jsou blokovány, takže vulva je žena nebo zakrslý samec, vývoj prsu po pubertě, zvětšená klitoris, distribuce mužských vlasů, žádná děloha, žádná menstruace.
(4) Pohlaví žen a hermafroditismus: ženské genitálie při narození nebo různé stupně maskulinizace, výška dětí je větší než výška dětí stejného věku, kostní věk je větší než věk a mohou se objevit příznaky heterosexuální předkolosti a menstruační ztenčení po pubertě, Nebo doprovázená ztrátou sodíku a hypertenzí je vnitřní genitálie ženská.
Přezkoumat
Vyšetření dětského hermafroditismu
1. Vyšetření periferní krve a / nebo pohlavních žláz chromozomovým karyotypem, kontrola karyotypu kůže:
(1) Pravá amfoterní malformace: karyotyp je 46, XX; 46, XY nebo 46, XX / 46, XY a jiné chimérické typy.
(2) Mužská a ženská amfoterní deformita: chromozom je 46, XY.
(3) Pohlaví žen a hermafroditismus: chromozom 46, XX.
2. Endokrinní vyšetření
(1) krevní estradiol, testosteron: význam vývoje puberty, XY jednoduchá gonadální dysplazie, E2 a testosteron jsou nízké, testikulární feminizace, obě jsou zvýšené, ale E2 je nižší než normální ženy, androgen Nedostatečná syntéza, jak nízká, tak i pravdivá a falešná hermafroditismus, obě jsou vysoké, až do normálního rozmezí, 21 a 11p nedostatku hydroxylázy, zvýšená hladina testosteronu, estrogen je nižší než normální ženy.
(2) 24-hodinový 17-ketosteroid v moči: zvýšený androgen, zvýšené vytěsnění.
(3) Kortizol v krvi: může být snížen v nepřítomnosti 21-hydroxylázy.
Udělejte B-ultrazvuk, abyste pochopili dělohu, přílohy, vagínu, prostatu, varlata atd.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dětského hermafroditismu
Diagnóza
Podle příznaků a laboratorních testů lze diagnostikovat po narození, pokud existují pochybnosti o pohlaví dětí, sexuálních chromatinech, pohlavních chromozomech a moči 17-ketonu, testu 17-hydroxysteroidů v moči, pokud jsou výsledky testu a sexuální vlastnosti nekonzistentní Pozornost by se tomu měla věnovat a v případě potřeby by mělo být provedeno další zkoumání laparotomie za účelem určení pohlaví.
Diferenciální diagnostika
Sexuální malformace by měly věnovat pozornost identifikaci pravého hermafroditismu a pseudohermafroditismu. Pseudohermafroditismus by měl být identifikován při deformaci mužského pseudohermafroditismu nebo ženského pseudohermafroditismu, což lze potvrdit výsledky laboratorních testů.
Hermafroditismus lze rozdělit na pravý hermafroditismus a pseudohermafroditismus. Skutečným hermafroditismem je přítomnost ovariálních a testikulárních tkání v těle. Karyotyp může být normální mužský, ženský nebo chimérický reprodukční kanál a vnější genitálie jsou často Sexuální deformita. Pravá amfoterní malformační žláza musí být neporušená, to znamená, že varlata musí mít normální strukturu, se známkami semenných kanálků, intersticiálních buněk a zárodečných buněk; vaječníky musí mít různé folikuly a musí mít růst vaječných buněk, stejně jako u vaječníků nebo Zbytková tkáň varlat nepatří do pravého hermafroditismu.
Existují 3 typy pravého hermafroditismu:
1. Jedna strana je vaječník a druhá strana je varle, které se nazývají jednostranný pravý hermafroditismus. Tento typ představuje 40%.
2. Obě strany jsou ovariální varlata (tj. Ovariální tkáň i testikulární tkáň v jedné gonádě) a mezi ovariální a testikulární tkání je vláknitá tkáň, která se nazývá dvoustranný skutečný hermafroditismus, což představuje 20%. %.
3. Jedna strana je testem na vejce, na druhé straně je vaječník nebo varlata, tento typ je 40%.
Falešné sexuální deformity lze rozdělit na „mužské a ženské malformace“ a „ženské pseudo-sexuální deformity“.
Ženský pseudohermafroditismus
„Ženský pseudohermafroditismus“ znamená, že gonáda v těle pacienta je vaječník, ale genitální oblast se podobá mužským genitálím. Například klitoris je obzvláště tlustý pro penis slonového chlapce, labia majora je připojena k levé a pravé straně a některé z vaječníků jsou nadměrně sníženy a spadají do labia majory a připomínají šourek, ale neexistují žádná varlata. Má hrdlo a dlouhý vous. Takoví malformovaní pacienti po narození, protože jejich vnější genitálie jsou mužskými vlastnostmi, jsou rodiči snadno použiti jako kluk ke zvýšení vzdělání a lidé kolem nich jsou mylně považováni za muže.
Mužský pseudohermafroditismus
„Mužský pseudohermafroditismus“ odkazuje na genitální žlázu v těle pacienta, ale vnější genitálie jsou jako ženské vulvy. Muž s takovou deformitou má atrofii penisu, jako je ženská klitoris, hypospadie, jako je ženský vaginální otvor, šourek oddělený, tvarovaný jako ženská pyskovitá majora. Většina varlat jsou skryté pilulky, skryté v břišní dutině, tříslech nebo šourku připomínající ženskou pyskovitou majoru. Lidé s takovými malformacemi se z důvodu ženských charakteristik vnějších genitálií rodí, aby se snadno použili jako rodiče ke zvýšení vzdělání. Někteří pacienti trpí dysplázií varlat. Po pubertě nejsou mužské charakteristiky stále patrné, zatímco u některých pacientů může dojít k erekci po dospělosti a mohou mít pohlavní styk a ejakulaci a dokonce i plodnost.
