Dětský syndrom spongiformní degenerace bílé hmoty
Úvod
Úvod do syndromu spongiformní degenerace bílé mozkové hmoty u dětí Canavanssyndrom je autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované progresivním zvětšením obvodu hlavy a rychlým poklesem funkce nervového systému. Pediatrický syndrom spongiformní degenerace bílé hmoty je také známý jako spongiformní degenerace centrálního nervového systému, Canavanův syndrom, Van-Bogaert-Bertrandův syndrom a splenická degenerace nervového systému. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nerovnováha elektrolytů
Patogen
Příčiny syndromu spongiformní degenerace bílé mozkové hmoty u dětí
Příčina onemocnění:
Etiologie syndromu spongiformní degenerace bílé mozkové tkáně nebyla zjištěna a je obecně považována za autozomálně recesivní. Autozomálně recesivní dědičnost: Osoba musí mít dvě kopie abnormální alely, aby se vyvinula autozomálně recesivní porucha. Někteří lidé mohou mít vysokou míru heterozygotů nebo nosičů kvůli zakladatelskému efektu (skupina vznikla s velmi malým počtem členů, z nichž jeden je nosičem), nebo proto, že předkové dali nosiči určitou volitelnou výhodu ( Například u srpkovité anémie se u heterozygotních jedinců nevyvíjí malárie.
Patogeneze:
Patologické změny mají závažný edém mozku, zvýšenou hmotnost mozku, zvětšený objem, změkčení a zploštění mozku. Protoplazmatické astrocyty kůry jsou vysoce oteklé a tvoří vakuoly. V bílé hmotě mozku otok ovlivňuje extracelulární oblast a vakuoly se nacházejí v extracelulární oblasti a myelinovém obalu, takže se nazývá houbová degenerace. V pokročilé fázi dochází k závažné demyelinaci a glióze.
Demyelinizace: Demyelinizační onemocnění jsou velká skupina získaných nemocí s různými klinickými projevy, ale s podobnými charakteristikami. Charakteristickými patologickými změnami jsou ztráta myelinu v nervových vláknech a relativní udržování nervových buněk. . Úlohou myelinu je chránit neurony a urychlit přenos nervových impulzů na neuronech, takže ztráta myelinu může ovlivnit přenos nervových impulzů. Klinické projevy jsou:
(1) Psychiatrické příznaky: jako je podrážděnost, silný pláč, silný smích, ztráta paměti atd .;
(2) dysartrie nebo různé hlasy;
3) poškození zraku;
(4) pocity mdloby nebo parestézie;
(5) Fyzická aktivita je nepříznivá nebo paralyzovaná;
(6) močové poruchy, impotence atd.
Prevence
Prevence syndromu spongiformní degenerace bílé mozkové tkáně u dětí
Předmanželské lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), Běžná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob. Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření.
Komplikace
Komplikace mozkového spongiformního degeneračního syndromu bílé hmoty u dětí Komplikace poruch elektrolytů
Kvůli nadměrnému pocení, vysoká horečka, zvracení může způsobit nerovnováhu vody a elektřiny, může být doprovázeno křečemi, křečemi, zvýšeným svalovým tonem, což ukazuje kortikální tonický stav. Ztráta zraku, progresivní mentální retardace atd.
Příznak
Příznaky syndromu spongiformní degenerace mozkových bílých látek u dětí Časté příznaky Potíže s krmením kojenců jdou do mozku tonické svalové napětí snížit křeče záchvaty atrofie zrakového nervu angulace zraku
1, děti se syndromem spongiformní degenerace bílé hmoty brzy, děti se zvracením do 2 měsíců po narození, potíže s kojením, se záchvaty, se postupně objevují ochrnuté. Některé děti si nemohou zpočátku zvednout hlavu a mají progresivní sputum.
2, po 1 roce věku, se svalové napětí zvýšilo a vykazovalo kortikální tonický stav. Při podnětech, jako je zvuk, světlo nebo dotyk, se mohou objevit úhlové reflexy.
3, 2 roky po ztrátě zraku, optická atrofie.
4, jednou z charakteristik tohoto příznaku je zvýšení obvodu hlavy, oddělení kostních kloubů, se může objevit na začátku onemocnění 2 až 5 měsíců, rychle po dobu několika měsíců, po 2 letech věku, se rychlost růstu zpomalila. Onemocnění se zhoršuje, křeče, pocení, vysoká horečka, zvracení a další úmrtí ve věku 4 let. Existují také morbidita, svalová relaxace, letargie, pumpování prsu a potíže s polykáním, které mohou během několika týdnů zemřít. Další nástupy byly pozdě a ve věku 5 let došlo k progresivní mentální retardaci, cerebelárním projevům, poškození zraku, optické atrofii a pigmentované degeneraci sítnice.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu spongiformní degenerace bílé mozkové hmoty u dětí
Obecná krevní rutina, močová rutina, výsledky rutinních vyšetření jsou normální, vyšetření mozkomíšního moku je normální.
1, CT mozku, RTG kraniální vyšetření: abnormální změny, jako je mozkový edém. Klinické projevy mozkového edému jsou: zvýšený intrakraniální tlak a dětská mozková obrna, dýchací cesty, mentální změny a duševní příznaky. Děti mohou mít vysokou horečku a křeče.
2, EEG: žádné specifické změny mozkové vlny.
3, vyšetření fundusu: viz atrofie sítnice, pigmentovaná degenerace sítnice.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika syndromu spongiformní degenerace mozkové bílé hmoty u dětí
Podle klinických znaků je obvod hlavy příliš velký, svalové napětí je nízké, diagnostikována je kortikální rigidita, optická atrofie, záchvaty, normální mozkomíšní tekutina a žádná specifičnost EEG.
Diferenciální diagnostika
Některé nemoci se zvětšeným obvodem hlavy by měly být rozlišeny. Nárůst obvodu hlavy Tay-Sachsů je pozdě a lze na něm pozorovat červenou skvrnu na makule. Alexanderova nemoc má také velkou hlavu, ale průběh nemoci se liší od nemoci. Tay-Sachsdisease (Tay-Sachsdisease) označuje recesivní autosomální genetické onemocnění spojené s metabolismem sfingolipidů Kortikální a mozkové nervové buňky a axonální nervy jsou způsobeny nedostatkem lipogranzym hexózy deaminázy A. Glioside GM2 se hromadí a vysráží. Retinální neurofibróza odhaluje vaskulaturu makulární oblasti a na oftalmoskopii se objevuje diagnosticky viditelná růžová skvrna. Za 6 měsíců po narození mohou být ve věku 3 let závažné poruchy duševního a mentálního vývoje, podrážděnost, slepota, tonický křeč, křeče a nakonec i mozková houževnatost a smrt. Tato nemoc má nejvyšší výskyt u Ashkenazi Židů.
V posledních letech se výskyt heterozygotního screeningu a diagnostiky před porodem snížil. Myelinová dysplazie leukoencefalopatie (Alexanderova nemoc): typičtí pacienti se vyvíjejí od 1 do 2 let, mají růst a vývoj stagnaci, postupně zvětšenou hlavu, křeče, zhoršení mentálních a motorických funkcí, nebudou vyhledávat, převrátit se nebo Posaďte se. Napětí celého těla se zvyšuje a postupně se stává silným a aktivita končetin je snížena a ochrnuta. Může být doprovázena příznaky hydrocefalu, mozkového kmene nebo periferních nervů. Více než 1 až 2 roky nástupu smrti na systémové selhání nebo dýchací komplikace. Nástup juvenilního typu je 6 až 10 let starý nebo novější, projevující se hlavně jako příznaky poškození mozkových kmenů, jako je obtížné polykání, obtížnost ve výslovnosti nebo nezřetelná řeč a progresivní horní a dolní končetina. Hlava není zvětšená a inteligence není ovlivněna. Průběh nemoci je pomalý a může přežít až do dospělosti.
