Syndrom erytematózního trpaslíka u dětí
Úvod
Úvod do syndromu erytému obličeje u dětí Faciální erythematosus syndrom (facialtelangiectasisofdwarfssyndrome) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované třemi hlavními klinickými rysy, jako je trpaslík, citlivost na světlo a obličejová telangiektázie. Bloom nejprve ohlásil vrozenou telangiectasia podobu známou jako lupus erythematodes. V roce 1983 Zeng uvedl, že nemoc byla charakterizována syndromem trpasličí erythema trpaslíka, pygmy facial telangiectasia, uterus dwarfism, primordial dwarf, vrozená telangiectasia. Tento stav je znám také jako vrozený orgánový orgán, erythema, Bloomův syndrom, syndrom chromosomální nestability, pygmy telangiectasia, chromosomální křehkostní syndrom, chromozomální trhlinový syndrom (chromosomalleakageBloom-Torre) -Mackacekův syndrom). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchidismus leukémie maligní nádor
Patogen
Příčina syndromu erytému obličeje u dětí
(1) Příčiny onemocnění
V roce 1954 tento příznak hlásili Bloom, Torre a Mackacek. Znaménko je autozomálně recesivní a na počátku není zjevný rozdíl mezi pohlavími.
(dvě) patogeneze
Tento syndrom je typický „chromozomální zlomový syndrom“. Při zkoumání příznaků onemocnění jsou patrné zlomky chromozomů a přestavby. V důsledku přítomnosti abnormálních genů lézí vede hromadění abnormálních látek v těle pacienta a abnormální ukládání normálních látek k řadě klinických symptomů.
V roce 1974 Chaganti et al zjistili, že výměnný kurz lymfatických sesterských chromatidů (SCE) tohoto onemocnění byl 11krát vyšší než u běžných lidí a bylo také zjištěno, že frekvence SCE fibroblastů u tohoto onemocnění může být významně zvýšena, vyšší než normální. 9 až 11krát.
Prevence
Prevence syndromu erytému obličeje u dětí
Poslouchejte rady lékaře a přijměte některá preventivní opatření.
Komplikace
Komplikace syndromu erytému obličeje u dětí Komplikace, kryptorchidismus, leukémie, malignita
1, vývojová deformita. Často doprovázeno (špičkou), víceprstem (špičkou), kryptorchidismem, krátkými končetinami, varixem nohou, hypospadiemi a dalšími abnormalitami.
2, je pravděpodobné, že se objeví onemocnění krve, jako je leukémie a jiná onemocnění krve.
3. Zhoubné nádory. Pacienti s tímto stavem mají sklon k maligním nádorům a přibližně u jedné šestiny pacientů se mohou vyvinout primární maligní nádory.
Příznak
Pediatrický obličejový erytémový syndrom příznaky časté příznaky kávové skvrny rostou pomalu obličejové chlupaté dolní končetiny zkracují hubnutí stupnice erytému
Symptomy jsou hlavně trpasličí, citlivé na světlo a erytém obličeje tělangiectasia.
1, čas začátku. Tento příznak se vyskytuje hlavně u kojenců a malých dětí od 15 dnů do 3 měsíců po narození.
2. Příznaky. Je vidět, že dítě má růstovou retardaci, nízkou tělesnou hmotnost a erytém obličeje tělangiektázie vyvolaný slunečním zářením.
(1) Poškození kožních lézí. Obecně omezena na zadní stranu rukou a nohou, na obličej, vykazující erytém, telangiektázii. Erytém obličeje lze distribuovat ve tvaru motýla, někdy je erytém edém nebo puchýře a rozdrcený povrch opouští skvrny pigmentace. V literatuře nebyly nalezeny žádné léze postihující kmen.
(2) Citlivé na světlo. V případě světla nebo slunečního světla mohou být vyvolány kožní léze, jako je erytém, papuly a puchýře, které mohou být zmírněny nebo zhoršeny v létě a zhoršeny v létě. Někteří pacienti mohou po pubertě zmírnit nebo zmizet.
(3) Růst a vývoj jsou zpožděny. Téměř všichni pacienti jsou gnómové a někteří učenci věří, že jsou gnomy hypofýzy, ale jsou také považováni za prvotní gnomy. Někteří učenci věří, že duševní vývoj této choroby není ovlivněn.
(4) doprovodné příznaky. Viditelná ichtyóza, acanthosis nigricans, kávové skvrny, chlupatý, dlouhá lebka, malý nos, velké uši, nedostatek řezáků, a odkazuje se na (špičku), víceroztok (špičku), kryptorchidismus, krátké končetiny, varus, močovou trubici Trhliny a jiné deformity.
3, tento příznak může být komplikován leukémií a tendencí mít maligní nádory, přibližně u šestiny pacientů se mohou vyvinout primární maligní nádory, z nichž polovina je akutní lymfoblastická leukémie.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu erytému obličeje u dětí
Kontrolní položky zahrnují:
(1) Laboratorní inspekce
1, krevní rutina. V době současné infekce byl pozorován počet bílých krvinek a významné zvýšení počtu neutrofilů.
Pacienti se souběžnou leukémií mohou najít různé abnormality v odpovídající periferní krvi:
(1) Anémie: Stupeň anémie je jiný, ale rychle postupuje, většina z nich je leukocytózního typu, často vyšší než 10 × 109 / l. Může být také normální nebo snížený a okolní bílé krvinky lze klasifikovat na naivní bílé krvinky a hemoglobin je často nižší než 70 g / l.
(2) Klasifikační diagnostika: Chemickým barvením má měření lysozymu, chromozom a imunologické vyšetření určitý význam pro diagnostiku a klasifikaci akutní leukémie.
2. Vyšetření kostní dřeně. Když je onemocnění krve komplikované, hyperplázie kostní dřeně je aktivní a původní buňky (protoplasmatické granulocyty typu I + II typu) jsou více než 30% a jaderné buňky jsou významně proliferovány a erytroid a megakaryocyty jsou významně sníženy.
3. Chromozomové vyšetření. Při kultivaci periferních červených krvinek nebo fibroblastů in vitro je frekvence zlomení chromozomů vysoká a dochází k přepínání fraktury a jednoduché fraktuře. Tento jev se nazývá „syndrom chromozomální křehkosti“.
4. Kontrola směrodatného kurzu lymfatických sesterských chromatidů (SCE). SCE byla významně vyšší než obvykle a frekvence SCE fibroblastů mohla být významně zvýšena. To má velký význam pro diagnózu této choroby.
5. Test imunitní funkce. Většina imunitních abnormalit byla hypergamaglobulinémie, normální sérový IgG, nízký IgA a IgM a nízká funkce lymfocytů.
(2) Zobrazovací vyšetření.
Rentgen, B-ultrazvuk a další vyšetření mohou potvrdit přítomnost deformit, jako je (špička), několik prstů (špička) a kryptorchidismus. Pomáhá plně porozumět pacientům s tímto příznakem.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu erytému obličeje u dětí
Diagnostické body
1. Současný test výměny chromatidového kurzu sesterských lymfocytů (SCE) je mimořádně účinnou metodou pro diagnostiku tohoto onemocnění.
2, podle klinických projevů kožních lézí často dochází ke kontaktu se slunečním světlem po zvážení charakteristik diagnózy.
Diferenciální diagnostika
Tento stav by měl být odlišen od Cockayneho syndromu, vrozené kožní heterochromie, ataxie telangiektázie, lupus erythematosus, vrozeného porfyrinu a dalších fotosenzigenních kožních onemocnění.
V kombinaci s anamnézou, klinickými rysy a laboratorními testy lze rozlišit.
