syndrom kočičího volání
Úvod
Úvod do syndromu dětské medikace Catscrysyndrome (catscrysyndrome) je chromosomový deleční syndrom způsobený ztrátou krátkých ramen (5p delece) chromozomu 5, také známý jako syndrom krátkých ramenních ztrát chromozomu 5, který je jedním z nejtypičtějších chromosomálních delečních syndromů. Hlavními klinickými projevy jsou kočičí pláč při narození, typická deformita hlavy a obličeje, malá kulatá tvář hlavy, široká vzdálenost očí, malá dolní čelist, strabismus, široký plochý nos a nízký ucho atd., Špatný růst a těžká mentální retardace. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0003% - 0,0007% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: katarakta strabismu
Patogen
Příčinou dětské kočky zvané syndrom
(1) Příčiny onemocnění
Syndrom meow je způsoben krátkou výzbrojí delece chromozomu 5 skupiny B, což je časná replikace, a většina delecí je výsledkem dvou přestávek. Pokud dojde k přerušení na krátkém rameni a dlouhém rameni, vytvoří se smyčka. Chromozomy, translokace chromozomů 5 na chromozomy C, D nebo G, chiméry a inverze ramen atd. Existují přinejmenším čtyři důvody pro odstranění chromozomů teoreticky: terminální delece, mezilehlé delece, Translokace a krátká paže nejsou zaměnitelné.Zjistilo se, že chybějící část má 5p14, takže 5p14 je považována za charakteristickou oblast syndromu meow.Je uváděno, že krátká délka krátké paže je 30% krátké paže. Starší jsou 85%, obvykle 50%. Existují také zprávy, že 10% ztráta může také způsobit mírné symptomy. Z pohledu změn chromozomů existuje gen s výslovností na krátkém rameni chromozomu 5, když chybí. , může dojít ke změně tónů výslovnosti.
(dvě) patogeneze
Cytogenetické studie potvrdily, že většina krátkých ramen delecí chromozomu 5 je způsobena dvěma zlomy chromozomů během mitózy.Je-li k přerušení dochází v krátkém rameni, jedná se o přechodnou deleci, pokud k přerušení dojde v krátkém a dlouhém rameni. Na druhé straně je vytvořen kruhový chromozom a nějaký dětský chromozom 5 se translokuje do chromozomu C, D nebo G, čímž vytváří chiméru nebo inverzi mezi zbraněmi.
Stupeň klinického projevu souvisel s umístěním delece 5p, ale nedošlo k žádné významné korelaci s délkou delece, proto bylo navrženo, aby klíčové oblasti byly určeny podle klinických projevů dítěte (pláč koček a typické rysy obličeje). Klíčová oblast syndromu meow je lokalizována na 5p15.2, která se nachází mezi DNA markery D5S713 a D5S18, což představuje asi 10% z celkové délky 5p, obsahující 400-600kb DNA, což poskytuje studii nemoci. Genetická data.
Prevence
Prevence syndromu dětského meow
Protože 12% meow syndromu je odvozeno od translokace chromozomální rovnováhy jednoho z rodičů, je důležité provést chromozomální vyšetření rodičů rodičů, aby se předpověděla pravděpodobnost recidivy, snížila nebo eliminovala narození dítěte.
Nemoc patří do třídy dědičných chorob a preventivní opatření by měla být od pre-těhotenství do prenatální:
Předmanželské lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), Běžná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Komplikace
Komplikace dětského meow syndromu Komplikace strabismus katarakta
Poruchy růstu, strabismus, katarakta, 1/3 případů mohou mít vrozené kardiovaskulární malformace, ledviny a různé kostní deformity, spastické chůze.
1. Všechny druhy příčin, jako je stárnutí, genetika, lokální dystrofie, imunitní a metabolické abnormality, trauma, otrava, záření atd., Mohou způsobit poruchy metabolismu čoček, což má za následek degeneraci a zákal bílkovin v čočkách, nazývané katarakta, když je světlo Neprůhledný objektiv nelze promítnout na sítnici, takže objekt nemůžete vidět. Světová zdravotnická organizace z pohledu prevence slepoty ve skupině a prevence slepoty degeneruje a zakalí čočky, stává se neprůhlednou a dokonce ovlivňuje vidění. Ti s korigovanou zrakovou ostrostí 0,7 nebo méně jsou zařazeni do rozsahu diagnózy katarakty.
2. Spastická paraplegie se týká zvýšení bilaterálního těžkého paralytického svalového napětí, tonických a aduktivních schopností dolních končetin pacienta, doprovázeného kompenzačním pohybem trupu, úsilí při chůzi, nůžkovitou chůzí.
Příznak
Příznaky syndromu dětského meowu Časté příznaky Široké oči mysli Mentální retardace Vysoký stenóza luk Malá hlava skolióza Mladý katarakta Cévní malformace Snížení svalové napjatosti obličeje úplněk a malformace prstů v prstech
Nemocné dítě se narodí s nízkou tělesnou hmotností, průměrná hmotnost je menší než 2500 g, délka je menší než normální dítě, průměrný obvod hlavy je 31 cm, porucha růstu, nejvýraznějším rysem je, že dětství je slabé, smutné, Mimi jako pláč meow, Tento druh pláče se vyskytuje při výdechu, neobjevuje se při vdechování a jeho mechanismus produkce není znám, někteří lidé si myslí, že to může být způsobeno slabostí epiglottické chrupavky nebo změkčením hrdla, které vede k úniku hrdla během výdechu, a někteří lidé si myslí, že to souvisí s poškozením mozku. Typický pláč často mizí v dětství, ale některé starší děti a dospělí stále mají jedinečné výkřiky.
Kraniofaciální dysplazie dítěte, hlava je malá a kulatá, tvář úplňku, vzdálenost mezi očima je příliš široká a malá čelist je velmi zřejmá, rozštěp patra je mírně šikmo dolů, je zde vnitřní semiš, strabismus, katarakta a nosní můstek je široký a plochý. Malé ucho, mírně nižší, někdy úzký ušní kanál, s věkem, malá hlava přetrvává, ale tvář se prodlužuje, mandibulární dysplazie je viditelnější, kaz, zygomatický oblouk, 1/3 případ může mít vrozenou kardiovaskulární Mohou být také pozorovány malformace, ledviny a různé kostní deformity (jako je skolióza a týká se deformit prstů a žeber atd.), Svaly končetin jsou nízké, svalové napětí se zvyšuje s věkem, reflex je zvýšen a vývoj je zjevně zpětný. Sedím, když mi jsou 4 roky, půjdu pryč. Existuje nějaká nedbalá chůze. Některé nemocné děti jsou jako připoutané na lůžko jako dítě. Nemohou mluvit nebo mohou říct jen pár slov. Inteligence je nízká a IQ je menší než 20.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrického meow syndromu
1. Analýza karyotypu buněk periferní krve: V jednom z 5. páru chromozomů pacienta dochází k deleci krátké paže, ale velikost chybějící oblasti je odlišná a počáteční místo je 5p14-5p15, což vede k tomu, že krátké rameno chromozomu 5 je jediné. Karyotyp: 46, XX (XY), 5p-, typ delece u dětí s tímto syndromem zahrnuje jednoduchou terminální deleci, střední deleci, translokační ztrátu a další typy delece, příležitostnou chiméru nebo kruhový karyotyp Stalo se.
2. Vyšetření chromozomu amniocentesou: v druhém trimestru těhotenství se odebere plodová voda a po buněčné kultuře se provádí karyotypová analýza plodu.Jakmile se zjistí abnormální karyotyp, lze těhotenství ukončit včas.
3. Fluorescenční in situ hybridizace: Vyberte sondu podle klíčové oblasti specifické sekvence meowova syndromu a po značení biotinem nebo digoxigeninem hybridizujte s lymfocyty nebo amniocyty a proveďte afinitu k fluoresceinu. Zobrazení signálu ukazuje, že existuje delecí 5p a místo delece. V normálních lidských buňkách hybridizační místo sondy vykazuje specifický fluorescenční signál. Pokud neexistuje fluorescenční signál, místo chybí, což je diagnóza syndromu. Spolehlivý základ.
Rutinně lze provádět rentgenové snímky, ultrazvuk, elektrokardiogram, EEG atd. Některé děti mohou najít vrozené srdeční choroby, abnormální změny EEG, rentgenové vyšetření může najít skoliózu a týká se deformity prstů a žeber. .
Diagnóza
Diagnostická identifikace dětského meow syndromu
Diagnóza meowovského syndromu není založena pouze na klinickém fenotypu, ale také na cytogenetickém testu. Společná analýza karyotypu může vést k předběžné diagnóze, ale kvůli obtížím s přesným umístěním často postrádá chromozomální translokaci nebo jiné speciální Odstranění typu není snadné stanovit definitivní diagnózu a pro další přesné polohování k identifikaci chybějícího výchozího místa by měla být použita technologie FISH.
Na rozdíl od jiných chromozomálních aberací, jako je 21-trizomie, 13-trizomie, 8-trizomie, syndrom 9-trizomie, může pomoci identifikace buněčných chromozomů.
21-trizomický syndrom, známý také jako vrozený nebo Downův syndrom, je nejčastější vrozené vady způsobené autozomálními aberacemi u dětí. Jak název napovídá, nemoc je duševní porucha se zvláštním fenotypem způsobená vrozenými faktory. Incidence 21-trizomického syndromu u živě narozených dětí v Číně je přibližně 0,5 ‰ -0,6 ‰ a poměr mužů k ženám je 3,,2, 60% dětí trpí potratem v časném stádiu plodu. Hlavními klinickými rysy dítěte jsou duševní poruchy, špatný fyzický vývoj a zvláštní rysy obličeje a mohou být spojeny s mnoha deformacemi.
