Obličejově-skapulohumerální svalová dystrofie u dětí
Úvod
Úvod do dětské scapulární svalové dystrofie obličeje Dětská skapulární svalová dystrofie je dědičné onemocnění svalů, které je nejvíce postiženo svaly obličeje, ramen, paží a dalších částí. Název FSHD pochází ze tří částí: facií, které představují význam obličeje v latině a lékařského slovníku, lopatka, která představuje význam ramene v latině a anatomickém slovníku, humerus, který představuje rameno v latině a anatomický slovník. Do kosterní části lokte (tj. Holenní kosti). Svalová dystrofie znamená pomalu se pohybující svalovou degeneraci, doprovázenou progresivním zhoršováním svalové síly a svalové atrofie (snížený objem). U FSHD jsou postiženy nejprve obličej, ramena a horní paže a stupeň je nejzávažnější. Kromě toho jsou často ovlivněny i další svaly. Protože progrese FSHD je obvykle velmi pomalá a málokdy ovlivňuje srdce nebo dýchací systém, je obecně považována za život ohrožující a většina pacientů má normální délku života. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% -0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: retinopatie
Patogen
Dětská skapulární svalová dystrofie
FSHD je téměř vždy způsoben genetickými defekty, které způsobují, že fragmenty DNA na chromozomu 4 jsou kratší než obvykle. Chybějící část není specifický gen, který nějak způsobuje nemoc, může být způsobena ovlivněním jednoho nebo více dalších genů. (Malý počet pacientů vypadá jako FSHD, ale neexistují žádné krátké fragmenty na chromozomu 4. Genetické faktory, které způsobují, že se tito pacienti vyvíjejí, jsou teprve studovány.) Když vědci poprvé objevili nedostatek DNA na chromozomu 4, měli podezření, že chybějící fragmenty mohou Najděte geny kódující svalové proteiny. Pokud takové geny nejsou nalezeny, spekulují, že delece DNA může ovlivnit expresi sousedních genů - provedení normálních svalových funkcí může vyžadovat expresi těchto genů.
Vědci nyní předpokládají, že tyto DNA mají za následek inhibici exprese sousedních genů a jejich delece může způsobit chybné iniciace genů, které měly být vypnuty. Pokud je tato teorie pravdivá, pak u pacientů s FSHD je problém, že ve svalu není nedostatek bílkovin, ale existuje příliš mnoho bílkovin, které by neměly být exprimovány. (Viz „Léčba MDA a základní výzkum.“)
Prevence
Prevence dětské scapulární svalové dystrofie
Není nic, co by vyžadovalo příliš velkou pozornost, zejména včasné odhalení včasného ošetření.
Komplikace
Komplikace pediatrické skapulární svalové dystrofie Komplikace retinopatie
Pacienti často nemají žádné typické komplikace. Mohou nastat následující podmínky:
1. Vysokofrekvenční hluchota, tj. Vysokofrekvenční ztráta sluchu, zvuk vysoce posazeného zvuku není jasný a dokonce jednostranná nebo oboustranná ztráta sluchu. Příčina ztráty sluchu u pacientů s boskulární svalovou dystrofií obličeje není dosud známa.
2. Retinopatie: abnormální krevní cévy sítnice, které vedou k abnormálnímu vidění.
3. Srdeční onemocnění: malý počet pacientů může mít léze, jako je síňová arytmie.
Příznak
Symptomy dysprofie svalů u dětí Časté příznaky Paličky a pískání unikající lopatka vyčnívající ramenní lopatka svalová atrofie symetrie slabost svalů Obě paže nemohou být zvednuty do svalové poloviny dysplázie ramene
Postup a závažnost onemocnění u pacientů s různými FSHD se velmi liší. U pacientů se obvykle projevují příznaky u dospívajících. Většina pacientů má příznaky před dosažením věku 20 let a u některých lidí se projevují příznaky svalové slabosti již v raném dětství nebo pozdě v 50. letech. Stav některých lidí je tak slabý, že nevidí žádné příznaky. Takoví pacienti si často nevšimnou nemoci sami, ale zjistí, že jsou nemocní až po diagnostikování závažnějších příbuzných.
Tito pacienti s mírnými příznaky obvykle nechodí do nemocnice na léčbu. Když mají problémy s rameny nebo svaly nohou, nemohou se dotknout jejich hlav nebo jít nahoru a dolů po schodech a jít do nemocnice. Když byli tito pacienti podrobně dotázáni, mnoho lidí si vzpomnělo na některé příznaky, když byli dětem, jako je vyklenutí ramen nebo potíže s pitchingem. Pacienti často říkají, že nemohou hvízdat, nemohou vyhodit balónky nebo pít s brčka, ale tyto problémy nespojují s podvýživou svalů.
U většiny pacientů s FSHD onemocnění postupuje velmi pomalu. Průběh nemoci může trvat až 30 let, než pacient ztratí mobilitu, a ne každý ztratí mobilitu. Odhaduje se, že 20% pacientů s FSHD nakonec potřebuje používat invalidní vozík.
Přezkoumat
Dětská dysprofie svalů
1. Biochemické vyšetření séra: Kreatin fosfokináza (CK) je oxidáza v lidských tkáních. Sérové CK je zvýšeno přibližně u 75% pacientů, ale často je mírně zvýšené.
2. Svalová biopsie: Svalová biopsie je kritická pro pacienty s podezřením na FSHD, zejména u pacientů s nepřesnou rodinnou anamnézou. Často se projevují různé stupně změn, včetně rozdílů v průměru vláken, objevují se úhlová vlákna, obvykle charakterizovaná centrálními nukleárními vlákny, nekrotickými vlákny, regenerovanými vlákny a hypertrofickými vlákny, mononukleární infiltrací zánětlivých buněk, výraznou infiltrací tuku a proliferací pojivové tkáně.
3. Genetická diagnostika: Genetické testování je užitečným diagnostickým nástrojem. Zda je chromozom 4q35 normální, lze detekovat podle technologie multiplexní PCR, Southern hybridizace a vyšetřování bodových mutací.
4. Měření: Změřte obvod svalů horních a dolních končetin a sledujte, zda se vyskytuje svalová atrofie nebo pseudomuskulární hypertrofie.
5. Elektromyografie: Může existovat významný vícefázový potenciál krátkodobé akční jednotky s nízkou amplitudou.
6. Elektrokardiogram: Vlnová křivka, ve které se může objevit arytmie.
7. Rentgenové vyšetření: deformace páteře nebo kloubu.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika skapulární svalové dystrofie u dětí
1. Pediatrická pseudo-hypertrofická svalová dystrofie (typ DMD) Typ DMD je nejběžnějším typem progresivní svalové dystrofie, který představuje více než 90%, nejzávažnější stav, nejhorší prognózu. Ve většině případů jsou atributy chromozomů recesivně dědičné a jedinec je autozomálně recesivní. Děti mají často v anamnéze vývojovou retardaci v kojeneckém věku, ale většina klinických příznaků se začíná zvětšovat a postupně se zvyšovat od 4 do 8 let. Postižené svaly se postupně vyvíjejí z blízka na daleka. Vývoj choroby je: slabost končetin → obtížnost chůze po schodech → chůze Obtížné vyrovnat zemi → nemůže chodit. Nejtypičtějším klinickým projevem je znamení Gower, to znamená, že je velmi obtížné si lehnout, aby se postavil. Je nutné se otočit a naklonit, a potom oběma rukama podepřít obě kolena a postupně podporovat vstávání. Tento jev je téměř jediným onemocněním, charakteristikou nemoci Sexuální výkon. Protože ramenní popruh má svalovou atrofii a slabost, když jsou paže nataženy, je vnitřek lopatky daleko od hrudní stěny, jako ptačí křídlo, nazývané okřídlené rameno. Kromě toho lze v lýtkovém gastrocnemiu nebo v deltoidním svalu ramene vidět pseudohypertrofii. K progresivní svalové atrofii dochází, když dítě oslabuje, a málokdy přežije do 20 let věku. Většina z nich umírá na srdeční selhání (protože 80% pacientů má poškození myokardu) nebo na komplikace, jako je například infekce plic. Navíc je tento typ pacienta často spojován s problémy nervového systému, jako jsou poruchy učení, epilepsie a emoční nestabilita.
2. Svalová dystrofie končetiny je vysoce heterogenní autozomálně recesivní svalové onemocnění. Obvykle je častější nástup 10 až 20 let, nejprve postihující svaly pánevního pásu a lopatku, strany jsou často asymetrické, nemoc postupuje pomalu, pacienti se slabostí dolních končetin většinou postihují horní končetiny do 10 let a šlachy reflexy zeslabují nebo mizí. Zapojení myokardu je vzácné. Obvykle se vyvíjí do závažného stupně po středním věku a nedochází k falešné hypertrofii.
3. Jednoduchá svalová dystrofie očního svalu, známá také jako chronická progresivní nukleární oftalmoplegie nebo chronická progresivní extraokulární paralýza svalů, více než výskyt mladých dospělých, zejména invaze do očních svalů, projevující se jako levator levator (tj. Zvedání horních víček) Svaly a další extraokulární svaly jsou slabé a atrofické, nemoc postupuje pomalu a mohou být také ovlivněny svaly horní části obličeje. Po několika letech se svaly krku a ramen prodlouží. 4. Oční faryngeální myopatie je poprvé popsána Voctorem (1902) a je vzácná. Počáteční věk je jiný. Je však častější začít od 30 do 40 let. Hlavně napadá oční svaly a glosfarynx. Vyznačuje se pomalým vývojem extraokulárních svalů a paralýzou polykání svalů, často se vyskytuje polykání, potíže s výslovností a příznaky hltanu několik let po extraokulární paralýze svalů. V několika případech dysfagie předchází oční příznaky po měsíce až roky. Odraz disapp zmizí. Stručně řečeno, extraokulární paralýza svalů a šlachy reflexy zmizely jako hlavní rysy tohoto onemocnění.
5. Somatická neuropatie očí a mozku je vzácná. Před věkem více než 15 let, projevujícím se chronickou extraokulární paralýzou svalů, pomalým růstem, mentálním poklesem, retinitidou, hluchotou, ataxií, myokardiálním blokem a kardiomyopatií. Vyšetření mozkomíšního moku ukázalo zvýšený obsah bílkovin, ale EEG a PK v séru byly většinou normální. 6. Polymyositida Polymyositida není dědičné onemocnění, ale útok imunitního systému na svalovou tkáň. Diagnostickou léčbou ji lze odlišit od scapulární svalové dystrofie obličeje. Kortikosteroidy, jako je prednison, mohou léčit polymyositidu beze změny progrese obličejové scapulární svalové dystrofie.
