Syndrom dětské retinitis pigmentosa-obezita-polydaktylie
Úvod
Krátké představení dětí se syndromem retinitidy pigmentosa-obezita-více prstů Laurence-Moon-Biedlsyndrom, známý také jako Bardet-Biedlův syndrom, Biemondův syndrom, sexuální naivní, retinitis pigmentosa, polypoidní syndrom atd. Gonadální dysplazie, retinitis pigmentosa, mentální retardace, malformace prstů (prst) a další abnormality jsou vrozené dědičné onemocnění. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,004% -0,007% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: epilepsie vrozená srdeční choroba
Patogen
Pediatrická retinitis pigmentosa - obezita - příčina syndromu více prstů
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie a patogeneze tohoto onemocnění nejsou jasné. Pacienti mají často rodinnou anamnézu a historii blízkých příbuzných. Chromozomové vyšetření je často normální. Individuálně uváděné mužské chromozomy jsou typu XXY.
(dvě) patogeneze
Podle průzkumu a analýzy rodiny je to v souladu se zákonem o přenosu autosomálně recesivního genetického onemocnění. Tři případy uváděné Wang Zhendongem, pravděpodobnost odhalení u sourozenců rodiny, je 75%. Vzhledem k vysoké míře, i když Bowen ohlásil chromozomální abnormalitu, sexuální chromozomální abnormalita není příčinou, význam není jasný, hranice choroby není jasná, hlavní symptomy jsou často zvětšeny nebo chybí a symptomy různých členů téže rodiny mohou být zcela Nebo neúplný typ, tato složitá klinická změna, většina vědců věří, že v důsledku genetické heterogenity tohoto syndromu je obtížné si představit, že jednoduchý genetický defekt může způsobit tyto různé klinické projevy, odlišnou povahu hypogonadismu.
Někteří lidé provedli pitvu a zjistili, že hypothalamus nebo hypofýza má organické léze. Předpokládá se, že příčinou tohoto onemocnění může být vrozená dysfunkce hypothalamicko-hypofýzy, která způsobuje nedostatečnou sekreci gonadotropinu a další vrozené abnormality.
Prevence
Retinitis pigmentosa u dětí - obezita - prevence syndromu více prstů
Příčina je stále nejasná. S ohledem na prevenci vrozených nemocí by měla být prováděna preventivní opatření od těhotenství po prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou:
1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství);
2 stanovení alfa fetoproteinů v krvi a amniotické tekutině;
3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství);
Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit;
5 Stanovení pohlavního chromatinu v buňkách klků (40 až 70 dní početí), predikce pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X;
6 analýza genové vazby aplikace;
7 vyšetření zrcadel plodu.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Pediatrická retinitis pigmentosa - obezita - komplikace syndromu více prstů Komplikace epilepsie vrozená srdeční vada hluchota
Pacienti mužského pohlaví mají nízkou sexuální funkci, pacientky s gonadotropinovou hypofunkcí, mohou být trpasličí, s epilepsií, extrapyramidálními lézemi, vrozeným srdečním onemocněním, hluchotou atd.
Příznak
Pediatrická retinitida pigmentosa-obezita-multi-prstový syndrom příznaky časté příznaky růst pomalý žlázový dysplazie osteoporóza palec tři sekce ptóza vlasy řídké víčka visící oční tremor vulva je naivní typ ochlupení v noci slepý
Častější u mužů, počátky dětství, obvykle mezi 10 a 15 lety.
Klinický projev
(1) Retinitis pigmentosa: často mají zrakovou ostrost, „noční slepotu“ a některé dokonce zcela slepé, způsobené retinitis pigmentosa, oční třes, malé oční bulvy, ptóza, vnitřní semiš, keratoconus , defekt duhovky, katarakta, strabismus, krátkozrakost nebo hyperopie, infantilní glaukom a další oční příznaky.
(2) gonadální nedostatečnost: vulva je naivní, kojenci mužského pohlaví mají často malý penis, malá varlata nebo kryptorchidismus a během puberty nemají sekundární sexuální charakteristiky. Podle zahraničních zpráv má sexuální dysfunkce 75% mužů 50% žen má primární nebo sekundární gonádovou dysfunkci.
(3) Malformace více prstů (špička): Většina z nich má několik prstů (prstů na nohou) nebo prstů (prstů na nohou) a několik z nich může mít jiné deformity prstů (prstů na nohou), jako jsou konce prstů.
(4) Obezita: hlavně na trupu.
(5) mentální retardace: mentální retardace různého stupně.
(6) Pomalý růst a vývoj: může být v trpasličím stavu.
(7) Jiné abnormality: deformace lebky, osteoporóza, visící víčka, pigmentové skvrny na kůži atd.
(8) Rodinná genetická historie.
2. Klinická klasifikace Klasifikace Klein a Ammann navrhuje tyto klinické klasifikace:
(1) Kompletní typ: Existuje 5 projevů obezity, mentální retardace, ztráty zraku, malformace více prstů (prst) a gonadální dysplazie.
(2) Neúplný typ: nedochází k malformaci více prstů (špička) ani gonadální dysplazie.
(3) Frustrace: Existují pouze jedna, dvě nebo několik zjevných změn.
(4) atypický typ: žádná retinitida pigmentosa, může mít jiné příznaky oka, jako je optická atrofie, paralýza vnějšího svalu oka, vysoká myopie, malá oční bulvy, katarakta, defekt duhovky nebo žádný iris, deformita oční bulvy.
(5) Rozsáhlý typ: Kromě výše uvedeného úplného typu výkonu je doprovázen dalšími vrozenými abnormalitami nebo dědičnými chorobami, jako je krátká postava (trpaslík), řídká nebo nepřítomná srst, v kombinaci s epilepsií, extrapyramidální léze, vrozené srdeční onemocnění , hluchota atd.
3. Edwardsova klasifikace Klasifikace a pojmenování této nemoci bylo vždy nekonzistentní. Edwards ji dělí na dva typy podle zvýšení nebo snížení gonadotropinu:
(1) Typ I: v kombinaci s výsledky laboratorních vyšetření a pomocných vyšetření k potvrzení diagnózy, Alströmova syndromu a Edwardsova syndromu se zvýšeným gonadotropinem, zvaného typ I (primární gonadální nedostatečnost).
(2) Typ II: Laurence-Moon-Biedlův syndrom, což je hypotalamo-hypofyzární dysfunkce a snížený gonadotropin, se nazývá typ II (sekundární gonadální dysfunkce). Tato klasifikace začíná abnormálními fyziologickými a biochemickými změnami. Podporovat studium etiologie a patogeneze tohoto syndromu.
Přezkoumat
Dětská retinitida pigmentosa - obezita - vyšetření syndromem více prstů
Endokrinní vyšetření může mít hypogonadismus a nedostatečnou sekreci gonadotropinů.
Laboratorní vyšetření tohoto příznaku může být zjištěno, že močový gonadotropin je významně snížen, 24hodinový obsah gonadotropinu v moči (FSH) je nízký (obvykle pod děložní jednotkou 6 myší) a obsah močového 17-ketosteroidu v moči je nižší než normální, moč Neutrální hormony byly významně sníženy a funkce štítné žlázy a nadledvinek byla normální.
1. Vyšetření B viz malé varlata nebo kryptorchidismus.
2. Rentgenové vyšetření ukázalo deformaci lebky, normální pozorování sedla, osteoporózu, deformitu více prstů (špička).
3. Vyšetření EEG by mělo být provedeno v případě potřeby, vyšetření EEG může mít mírné abnormality nebo může mít epileptiformní výtok.
4. Echokardiografie dokáže detekovat vrozené srdeční choroby atd.
5. Testikulární biopsie prokázala nedostatek tvorby spermií v semenných tubulech, ale žádné vyčištění a atrofii semenných kanálků a žádné změny v intersticiálních buňkách.
Diagnóza
Diagnóza a diferenciace dětí se syndromem retinitidy pigmentosa-obezita-multi-prsty
Klinické příznaky tohoto syndromu jsou proměnlivé a úplný typ je vzácný. Podle výše uvedených klinických projevů a laboratorních testů lze stanovit klinickou diagnózu.
Klinická klasifikace a identifikace klasifikace Edwards jsou popsány výše.
