Dětský renální diabetes
Úvod
Úvod do renální glykosurie u dětí Renální glukosurie se týká přítomnosti diabetu v přítomnosti normální nebo nižší než normální prahové hodnoty glukózy v krvi. Hladina glukózy v krvi nalačno a tolerance glukózy nalačno jsou normální a různé vrozené nebo získané příčiny (jako je familiární renální diabetes) Různé renální tubulární acidózy atd.) Způsobují poškození proximálního tubulu ledviny, což má za následek renální tubulární reabsorpci glukózy a rychlost glomerulární filtrace je stále normální, kvůli snížení prahu cukru v ledvinách, glykosurii, často doprovázené aminokyselinami, Poruchy reabsorpce, jako je hydrogenuhličitan a kyselina močová. Někteří pacienti s renálním diabetem však mohou být převedeni na skutečný diabetes, který je rozdělen na primární renální glukosurii a sekundární renální glukosurii. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0035% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: podvýživa, dehydratace
Patogen
Pediatrický renální diabetes
(1) Příčiny onemocnění
Primární renální diabetik
Také známý jako familiární renální glukokosurie (familiární renální glokosurie), většinou autosomálně recesivní genetické onemocnění, a některé z nich jsou dominantní dědičností, klinicky vzácné.
(1) Typ A: Jedná se o skutečnou renální tubulární dysfunkci, která je vzácná. Je charakterizována snížením prahu cukru v ledvinách a maximální rychlostí absorpce renální tubulární glukózy. I když hladina cukru v krvi není vysoká, renální tubulární absorpce glukózy je nižší než je obvyklé.
(2) Typ B: Je to proto, že reabsorpční funkce glukózy v jednotlivých nefronech je snížena a glukóza v krvi nedosahuje maximální rychlosti absorpce tubulární glukózy v ledvinách.
2. Sekundární renální glykosurie
Méně časté, mohou být sekundární k chronické intersticiální nefritidě, nefrotickému syndromu, mnohočetnému myelomu nebo jiným onemocněním ledvin, jako je poškození ledvin toxickou látkou, Fanconiho syndrom.
(dvě) patogeneze
Normální renální tubuly mají silný reabsorpční potenciál na cukr. Za fyziologických podmínek je vylučování glukózy močí pouze velmi malé (<1,0 g / 24h). Klinické rutinní vyšetření glukózy v moči je negativní (2,22 mmol / l nebo více pozitivních), bez interference Pokud jsou přítomny faktory, schopnost ledvin vstřebávat cukr závisí na počtu a kapacitě vektoru reabsorpce renálních tubulárních epiteliálních buněk. Klinicky má často maximální tubulární reabsorpci glukózy (MTG) a renální cukr. Prahové dva indikátory měří reabsorpci glukózy ledvinami MTG ve skutečnosti označuje celkové množství glomerulární filtrační glukózy za jednotku času (rychlost glomerulární filtrace), když je koncentrace glukózy v krvi mnohem vyšší než prahová hodnota glukózy v ledvinách. Z rozdílu mezi rychlostí vylučování glukózy v moči (součin koncentrace cukru v moči a objemu moči) je MTG součinem maximální rychlosti reabsorpce jednoho tubulárního glykosidu a celkového počtu nefronů. Proto je MTG jasně ovlivněn celkovým počtem nefronů a individuální tubulární funkcí.
Kromě toho lze jako interferenční faktor pro MTG použít rychlost reabsorpce sodných iontů. Normální lidský MTG je 250-375 mg / min. Muži jsou vyšší než ženy. Děti jsou po korekci na povrchu těla stejné jako dospělí, ale starší pacienti jsou nižší. Odkazuje na počáteční koncentraci glukózy v krvi, která může způsobit diabetes po postupném zvyšování cukru v krvi Velikost prahové hodnoty cukru v ledvinách nesouvisí pouze s funkcí rovnováhy koule v trubici jednoho nefronu, ale také s konzistencí prahu reabsorpce cukru každé ledvinové jednotky celé ledviny. Celková prahová hodnota renálního cukru ve skutečnosti odráží prahovou hodnotu renálního cukru v části nefronu, který má nejhorší re-absorpci cukrové funkce. Normální prahová hodnota lidského cukru je 8,88 mmol / l (160-190 mg / dl) a GFR je 125 ml / min. V tuto chvíli je obsah cukru ve filtrátu: (160 ~ 190) mg / dl × 125 ml / min = 200 ~ 237 mg / min, tato hodnota je zjevně menší než MTG, jev souvisí s následujícími faktory: cukr a reabsorpce Afinita nosiče, heterogenita reabsorpční kapacity ledvinové jednotky, snížený poměr plochy povrchu proximálního tubulu k membráně glomerulární filtrace, nerovnováha kulové trubice, snížený počet renálních retortorů pro transportéry reabsorpce glukózy nebo změněná afinita Nebo přechodové bariéry. Hromadění glukózy v různých koncentracích renálních tubulárních buněk je sníženo, je snížena permeabilita tubulární membrány na glukózu a navíc je také bráněno střevní absorpci glukózy.
Prevence
Pediatrická prevence ledvin
Není třeba věnovat příliš mnoho pozornosti, zejména prevenci a včasnému odhalení včasné léčby.
Komplikace
Komplikace dětského renálního diabetu Komplikace podvýživa dehydratace
Může být komplikována dehydratací a podvýživou, hypoglykémií atd. Jiné sekundární renální glykosurie mohou mít různé komplikace v závislosti na primárním onemocnění. Případy v dětství mají také příznaky hypoglykémie v důsledku nadměrného cukru v moči, ale obecně se nemění na metabolický diabetes. V několika případech mohou existovat více než tři příznaky, jako je polydipsie, polyurie a více jídla. Cukr často pokračuje a množství cukru v moči je obecně <30 g. / 24h, zatímco je hladina glukózy v krvi nalačno normální, glukózová toleranční zkouška je normální, může dojít ke ztrátě glukózy v moči ketóza, keton v moči pozitivní, snadno špatně diagnostikovaný jako diabetes, ale je třeba poznamenat, že renální glukosurie může být předehra k diabetu, v renální glukosurii Na základě vývoje pravého diabetu.
Příznak
Renální příznaky glukosurie u dětí Časté příznaky Glukosurie nalačno Hypoglykémie nalačno Hnačka Dehydratace Poškození ledvin
Obecně asymptomatická, příležitostně funkční hypoglykémie, většinou se vyskytující při rutinních vyšetřeních.
1. Primární renální glukosurie
Jedná se o genetické zvrácení renální tubulární obstrukce způsobené genetickými faktory Existují dvě klinická onemocnění: střevní glukózo-galaktosový malabsorpční syndrom a benigní familiární renální benigní familiární renální onemocnění. Glukosurie), žádné specifické klinické projevy primární renální glukosurie, příležitostně nalezené v moči, glukóza v krvi nalačno je normální, glukózová tolerance je normální, děti obecně nemají významný vliv na růst a vývoj, mohou být způsobeny kompenzační hyperaktivitou chuti k jídlu , přidáno ke ztrátě cukru v moči.
(1) Malabsorpční syndrom glukózy a galaktózy v tenkém střevě
Jedná se o vrozený defekt transportu galaktózy a glukózy v jejímunu a renálních tubulárních epiteliálních buňkách, je způsoben hlavně střevní malabsorpcí, vodnatým průjmem u primárních dětí, dehydratací a podvýživou, ve stolici lze detekovat velké množství galaktózy. Léčení, onemocnění ledvin je mírné a je vidět pouze u homozygotních zygot.
(2) benigní familiární renální glykosurie
U autozomálně dominantních dědičných onemocnění je možné jej rozdělit do dvou typů: typ A je snížení prahové hodnoty cukru v ledvinách a MTG a může mít Fanconiho syndrom; typ B má pouze snížení prahové hodnoty cukru v ledvinách a stupeň cukrovky V závislosti na osobě mají nejzávažnější případy téměř nulovou absorpci glukózy v renálních tubulech. Renální glukosurie typu O je nejzávažnějším stavem u typu A a výše uvedené dva ukazatele se liší u mírných až středních pacientů, a proto není nutné U typu A a typu B Oemar poprvé ohlásil případ renální glukosurie typu O v roce 1987. Denní vylučování glukózy močí bylo až 136–160 g / 1,73 m2 a hladina glukózy v krvi byla 75–105 mg / dl (4,16). ~ 5,83 mmol / l), rychlost glomerulární filtrace rychlosti odstranění inulinu byla 148-153 ml / (min · 1,73 m2), když byla koncentrace glukózy v krvi udržována na 72-82 mg / dl (4,00 ~ 4,55 ml / l), glukóza Rychlost clearance byla 112-160 ml / (min. 1,73 m2) a rychlost clearance cukru byla téměř stejná jako rychlost glomerulární filtrace Po intravenózním podání glukózy byla koncentrace glukózy v krvi zvýšena na 261-342 mg / dl (14,48 ～ 18,98 mmol / l). Rychlost clearance glukózy v krvi se nemění, Bagga se rovná jiné renální glukosurii typu O hlášené v roce 1991. Mladší bratr členů rodiny je těžká ledvina typu A. Moč, matka typ A mírnou renální diabetes, otec renální tubulární reabsorpci glukózy normální.
2. Sekundární renální glukóza
Sekundární pacienti jsou hlavně primární projevy, častější než primární renální glukosurie, sekundární chronická intersticiální nefritida, mnohočetný myelom a jiné organické poškození ledvin, většina pacientů s tetanem má sexuální Renální glukosurie, Rezaian hlásil, že 63 ze 63 pacientů s normální hladinou glukózy v krvi mělo renální glukosurii (52%) .Všechny pacientky zmizely během období zotavení z primárního onemocnění. Drexel et al zjistili, že 234 (66%) z 352 těhotných žen mělo renální glukózovou močovou dysfunkci, a také zjistily, že mechanismus renální glukosurie u těhotných žen byl stejný jako mechanismus familiární renální glukosurie typu A a MTC se snížila na normální úroveň. Přibližně polovina a prahová hodnota renálního cukru byla také významně snížena Chen et al zjistili, že mezi 17229 svobodně těhotnými ženami bylo 291 případů renální glukosurie, z toho incidence nematernální renální glukosurie byla 2,8% a mateřská míra 1,1%. Mezi oběma skupinami je významný rozdíl: Výskyt předčasné puberty u pacientů s perzistentní renální glukosurií je až 25,0%. Stojí za zmínku, že ženy s pozdním těhotenstvím a porodem jsou doprovázeny různým stupněm laktosurie, což je fyziologický jev a renální hrozen. Existuje kvalitativní rozdíl v moči, některé sekundární renální glukosurie s jinými renální tubulární dysfunkcí, glukóza v moči pozitivní, glukóza, mohou být po jídle mírně zvýšeny, denní cukr v moči <20 ~ 30 g; normální nebo nízká hladina cukru v krvi; Křivka tolerance glukózy je normální a může mít pozitivní rodinnou anamnézu, bez anamnézy diabetu a onemocnění ledvin.
Přezkoumat
Pediatrický test na ledviny
Močový test
Vylučování glukózy močí může být významně zvýšeno.
2. Hladina cukru v krvi
Hladina glukózy v krvi nalačno byla normální 75 ~ 105 mg / dl (4,16 ~ 5,83 mmol / l), test tolerance glukózy je také normální.
3. Rychlost glomerulární filtrace
Míra inulinové clearance je zvýšena a dokonce i rychlost clearance cukru je téměř stejná jako rychlost glomerulární filtrace.
4. vyšetření stolice
Malbsorpční syndrom glukózy a galaktózy v tenkém střevě Ve stolici novorozených dětí lze detekovat velké množství galaktózy a může se vyléčit fruktóza. B-ultrazvuk a rentgenové vyšetření se běžně provádějí.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika renální glykosurie u dětí
Diagnóza
1. Kvalitativní diagnostika
Za prvé, měli bychom vyloučit přetékající cukrovku a glukózovou glukózu způsobenou hyperglykémií, močový resorcinolový test pozitivní na fruktóze, močový dihydroxytoluen hydrochlorid pozitivní na moči, močový laktózu, galaktosový močový a manosový glukosid Může být stanovena papírová chromatografie.
2. Posouzení závažnosti renálního diabetu
Obvyklá praxe je stanovení množství vylučování glukózy v moči za 24 hodin. Když je hladina glukózy v krvi ve fyziologické koncentraci, čím více vylučování glukózy v moči za 24 hodin, tím horší reabsorpce renálního tubulárního cukru, ale množství vylučování glukózy v moči za jednotku času je také ovlivněno glomerulární filtrací. Účinek nadměrné rychlosti, takže v případě renální dysfunkce nemůže vylučování glukózy v moči do 24 hodin odrážet závažnost glukosurie v ledvinách, což je rozumnější způsob, jak určit rychlost glomerulární filtrace a rychlost clearance glukózy a poté vypočítat clearance glukózy. Poměr rychlosti k rychlosti glomerulární filtrace, čím vyšší je poměr, naznačuje, že funkce renální tubulární reabsorpce glukózy je horší a poměr je blízký 1,0 u renální glukosurie typu O.
3. Diagnóza příčiny renálního diabetu
Sekundární renální diabetes, jako je Fanconiho syndrom, Löweův syndrom a další klinické projevy onemocnění ledvin, charakteristiky základního onemocnění představují důležitý základ pro klinickou diagnostiku, primární renální Syndrom malabsorpce glukózy a galaktózy tenkého střeva u diabetu může být také diagnostikován podle jeho jedinečných klinických projevů. Diagnóza benigního familiárního renálního diabetu je důležitá pro vyšetřování rodinné anamnézy.
Diferenciální diagnostika
Je třeba odlišit od onemocnění ledvin, jako je cukrovka, Fanconiho syndrom, Loweův syndrom a nem glukózový diabetes (glukózaurie, fruktosurie, laktosurie, galaktosurie).
Diabetická nefropatie
Jedná se o specifickou změnu glomerulární sklerózy na základě poruchy metabolismu glukózy v glukóze. Kromě charakteristik cukrovky, jako je polyurie, polydipsie, polyfágie, hyperglykémie, pozitivní glukóza v moči a snížená tolerance glukózy, má také protein. Moč, otoky, hypertenze a renální nedostatečnost, špatná prognóza.
2. Steroidní diabetes
Je to kvůli dlouhodobému užívání abnormalit sekundárního metabolismu glukózy vyvolaných adrenokortikálními hormony (hyperglykémie, glykémie v moči), zhoršení funkce ledvin, snížení nebo vysazení kortikosteroidů, metabolismus glukózy se vrací k normálnímu, prognóza souvisí s povahou renálních patologických změn Difuzní typ diabetické nefropatie s větší pravděpodobností progreduje do urémie.
