Dětský malformační syndrom ruka-srdce
Úvod
Úvod do dětského syndromu malformace rukou a srdce Kardiovaskulární syndrom, známý také jako Holt-Oramův syndrom, atrio-prstový syndrom (atrio-digitalsyndrom), kardiovaskulární syndrom horní končetiny, familiární srdce a defekty horní končetiny , síňová dysplazie, syndrom síní a dysplazie (atrio-digitálnídysplasiasyndrom) atd., onemocnění je autozomálně dominantním dědičným onemocněním s kardiovaskulárními malformacemi, kostními deformitami jako hlavními klinickými příznaky. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Infekční endokarditida, rozštěp patra, hemangiom
Patogen
Etiologie dětského malformačního syndromu ruky a srdce
(1) Příčiny onemocnění
Rodinná anamnéza je často autozomálně dominantní dědičné onemocnění.
(dvě) patogeneze
1. Embryologické faktory Skeletální malformace tohoto onemocnění se vyskytuje v horních končetinách s jeho embryologickým základem. Výskyt pupenů horní končetiny a primární diferenciační proces primárního kardiovaskulárního původu začínají od 4. týdne embrya a oba jsou za 2 až 3 týdny. Interně vyplněné proto mohou být horní končetiny a srdce ovlivněny určitými faktory současně. Podle Gegenbaurovy původní teorie křídla jsou ulna a její okolí rovnocenné kmenu původní linie ploutví a tibie je jednou z dalších čtyř vedlejších linií a Vyskytuje se před ulnou a poté zmizí, takže časná kost je citlivější, protože dolní končetiny jsou později než horní končetiny, dolní končetiny nejsou zapojeny, což může vysvětlit důvod, proč jsou časné kosti této choroby citlivější.
2. Genetické faktory Obecně se domníváme, že toto onemocnění je autozomálně dominantní, ale existují i zprávy o jednotlivých případech. Pouze několik lidí uvedlo, že na 16. chromozomu pacienta jsou malé rozdíly a většina lidí dokazuje, že buňky pacienta Karyotyp je normální: V této rodině symptomů jsou všichni pacienti s vrozeným srdečním onemocněním doprovázeni různými stupni malformace horní končetiny, zatímco pacienti s malformací horní končetiny nemusí mít vrozené srdeční onemocnění, ale dědičná povaha obou generací je Neexistuje žádný rozdíl, takže jsou považováni za pacienty se symptomy a šance jejich potomků je asi 50%.
3. Léky ovlivňující těhotenství užívající antiepileptika během jednoho měsíce, mohou vést k onemocnění plodu.
Prevence
Prevence syndromu malformace rukou a srdce u dětí
Tento příznak je idiopatický a je důležitým problémem, aby se zabránilo deformitě potomstva. Vliv získaných faktorů často vede k odhalení genetických defektů. První 3 měsíce těhotenství je diferenciace a citlivé období pupenů končetin a primitivní srdeční trubice. Měly by být zaznamenány nežádoucí podněty fyzikálních a chemických faktorů, trauma a léky, některé léky, jako je fenytoin, imipramin, zastavení reakce atd., Mohou během těhotenství, ozáření, hypoxie, nadměrného obsahu vitamínu A způsobit deformitu horní končetiny nebo těla. Může být také teratogenní a měl by být ostražitý.
Preventivní opatření zahrnují genetické testování nosiče, prenatální diagnostiku a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dítěte.
Provádět genetické poradenství:
Pro rodiny s rodinnou anamnézou: genetické poradenství může pomoci dospělým se selektivní plodností. Nerodilníci v rodině pacienta mohou být řádně ženatí.
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, velikost cvičení závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně rodinné anamnézy onemocnění, osobní anamnézy jednotlivce a konzultace genetických chorob. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systémový screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a chromozomálního vyšetření.
Těhotné ženy: léky během těhotenství by měl být veden lékařem. Udělejte dobrou práci prenatální prohlídku. Pacient musí mít prenatální diagnostiku dítěte. Vyhýbejte se co nejvíce rizikům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů a toxických a nebezpečných těžkých kovů. 3 měsíce před těhotenstvím je diferenciace a citlivé období pupenů končetin a původní srdeční trubice, je třeba věnovat pozornost tomu, aby nedošlo ke špatné stimulaci mentálních a fyzických a chemických faktorů, některé léky, jako je fenytoin, imipramin, zastavení reakce atd., Mohou během těhotenství produkovat horní končetiny Nebo deformace těla.
Komplikace
Komplikace dětského malformačního syndromu ruka-srdce Komplikace Infekční endokarditida, prasklý hemangiom
Může se vyskytnout srdeční selhání, komplikované infekční endokarditidou, ztráta funkce dlaní, může být spojena s vysokým lukem, rozštěpem patra, krátkou postavou, hypoplasií obličeje, hemangiomem obličeje, oboustrannou velikostí zornice, okluzí vnějšího zvukovodu a gastrointestinálním traktem Malformace, jako je trakt a genitourinární systém.
Příznak
Pediatrické příznaky syndromu malformace rukou a srdce Časté příznaky Palec pouze měkká tkáň ... Palec třídílné malformace srdce krátký systolický šelest dysfunkce ventrikulární septický defekt ventrikulární septický defekt vaskulární malformace
1. Kardiovaskulární malformace Toto onemocnění je spojeno s kardiovaskulárními abnormalitami, které představují 60% až 70%. Pacienti ze stejné rodiny mají různé srdeční malformace. Nejčastější kardiovaskulární malformací je defekt síňového septa (typ multi-line II, také Koexistence I-jamek a II-jamek) a defektů komorového septa, následované abnormalitami srdečního vedení a kardiomyopatií, a patent ductus arteriosus, transplantace velkých cév, abnormality koronárních tepen, mitrální stenóza nebo prolaps, plicní stenóza, Tricuspidální atrézie a podobně jsou vzácné a klinicky se může objevit mnoho příznaků a vrozených srdečních chorob, jako jsou palpitace, dušnost a únava.V závažných případech se může objevit kongestivní srdeční selhání a souběžná infekční endokarditida. Levý sternální okraj 2 - 3 nebo 3 až 4 systolický šelest intercostálního traktu doprovázený třesem, hypertyreózou a dělením druhého tónu plicní tepny, systolickým šelestem plicní stenózy nebo diastolickým šelestem trikuspidální chlopně.
2. Kosterní, svalové malformace Kosterní malformace mohou ovlivnit bilaterální horní končetiny. Levá strana je těžší a nejčastější je změna nebo nedostatek předloktí, zápěstí a temporálních kostí. Středová čára, juxtaposed s jinými metakarpály, může ryba zmizet. Protože palec je na stejné úrovni jako ostatní končetiny, funkce dlaně je ztracena. Variace palce je charakteristická změna nemoci, často subluxace, a odkazuje na palec a tři rohy. Ulnar, rozdvojený, krátký nebo nepřítomný nebo palec má pouze měkkou tkáň a žádnou kost.
Přezkoumat
Vyšetření dětského malformačního syndromu ruka-srdce
Bylo zjištěno, že většina krevních, močových a rutinních vyšetření byla abnormální a leukocyty periferní krve byly při infekci významně zvýšeny.
Echokardiografie, rentgen hrudníku, kardiovaskulární angiografie, rentgenové vyšetření lze nalézt v celé řadě kardiovaskulárních malformací a kostních deformit, v malém počtu genitourinárních, gastrointestinálních malformací.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace syndromu malformace rukou a srdce u dětí
1. Rodinný průzkum provedl rodinný průzkum vrozených srdečních chorob a dalších končetin, včetně atriální dysplázie a defektů, včetně defektu septa síní, a rodiny čtyř generací 9 osob.
2. Echokardiografie, srdeční katetrizace, elektrokardiogram, rentgen, křivka ředění barviva atd. K určení typu vrozené srdeční choroby.
3. Kostní rentgenové a chromozomové vyšetření.
Podmínka by měla být odlišena od Ma Fangova syndromu, Fanconiho anémie, jazyka podobné demence a jiných malformací srdce horní končetiny způsobených chromozomálními abnormalitami.
