Syndrom kraniální hypoplazie klíční kosti u dětí
Úvod
Úvod do syndromu hypoplasie lebky klavikulární lebky u dětí Syndrom ciliacralial dysostosis je Marie-Saintonův syndrom, známý také jako Hulkeranttova dysplazie, Schenthaurerův syndrom. Kraniální dysplázie je charakterizována špatnou osifikací internalizované membrány, zejména v klíční kosti, lebce a pánvi. Kostní internalizace chrupavky však bude mít také určité účinky. Nemocné dítě má mírný výkon gnome. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence kojenců a malých dětí je asi 0,01% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: zlomenina
Patogen
Etiologie syndromu dysplázie klíčníku u dětí
Příčina onemocnění:
Toto onemocnění je primárním osifikovaným onemocněním postižené kosti. K osifikace dochází v dětství, je autozomálně dominantní a vyskytují se spontánní případy. Lebka, ruka a pánve mohou mít pomalý osifikační trend. Mají osteopetózu.
Patogeneze:
Tato malformace je autozomálně dominantní. Gen spojený s hypoplasií je 6p21. Tento gen byl klonován, zvaný CBFAl, a je regulátorem transkripčních faktorů specifických pro osteoblasty a diferenciací osteoblastů.
Prevence
Prevence syndromu dysplázie klíčníku u dětí
Věnujte více pozornosti životním návykům nebo se zaměřte na léčbu, včasnou detekci a včasnou léčbu. Vyvarujte se stáří: nejlepší je, aby plodný věk nepřesáhl 35 let, protože buňky starých žen stárnou, jsou náchylné k vnější virové infekci, jedinci vytvoření po oplodnění jsou náchylní k chromozomálním onemocněním.
Genetické poradenství: starší matky, rodinná anamnéza genetických chorob, nosiče chromozomálních aberací, páry s anamnézou vrozených vad, anamnéza mnohonásobných potratů a anamnéza expozice radioaktivním prvkům by se měly před rozhodnutím otěhotnět poradit s lékařem.
Komplikace
Komplikace syndromu dysplázie klíčníku u dětí Komplikace
Doprovázena kyphosis, skoliózou nebo lordózou, spina bifida a jinými kostními deformitami. Často se vyskytují patologické zlomeniny. Viz také hlášená epilepsie, schizofrenie, mentální retardace.
Příznak
Příznaky syndromu hypoplazie klavikulární lebky u dětí Časté příznaky Kontinuita lebky přerušená chrupavková dysplazie a ... Nádor uzavřený pozdní pokleslý ramenní vysoký sakrální oblouk velikost obličeje není kyčelní varus oko široká krátká deformace hlavy ramenní kloubní činnost omezená
Existuje rodinná historie a jsou zde také spontánní lidé. Deformita mladší než 2 roky je nejzjevnější a snadno diagnostikovatelná. Typickými znaky jsou velké hlavy, malé tváře a podivné výrazy. Klíčko má různé stupně hypoplasie, což způsobuje abnormální pohyby v ramenech. Příznaky nervového systému a kardiovaskulárního systému mohou být způsobeny clavikulární postižení.
Hrudní nebo ramenní vrcholy jedné nebo obou klíční kosti jsou jasně viditelné. Je vzácné vidět, že klíční kost zcela chybí. Pokud jsou na obou stranách léze, mohou být ramena položena na hrudník a ramena a kotníky jsou v kontaktu. Poškozená lopatka je malá a má tvar křídla. Někdy dochází k subluxaci humerální hlavy.
Rameno klesající a úzká hrudník. Klavikulární defekty jsou často doprovázeny abnormalitami svalů, jako je nepřítomnost předních vláken deltoidního svalu nebo klíční kosti lichoběžníku. Brachiální plexus může způsobovat bolest a znecitlivění v důsledku škodlivé stimulace klíční kosti, občas komplikované injekční stříkačkou, pokožkou a kalcifikací měkkých tkání.
Abnormální vývoj hlavy (krátká deformita hlavy). U dětí a dospělých stále existují některé stehy na levé kůži, které nejsou zcela uzavřené a mají malé kosti a špatný vývoj. Vzduchová komora mastoidu je často nepřítomná nebo malá. Mohou být příliš velké vzdálenosti očí. Osifikace lebky není úplná, ale lebka je normální.
Šití je opožděné nebo nelze jej zavřít. Přední kardie je zvětšena, někdy dosahuje horního lícního hřebenu. Sputum některých nemocných dětí až do dospělosti stále není uzavřeno. "Triky" se také objevují v sfénoidních a mastoidních částech. Většina těžkých lebečních vrcholů nemůže být osifikována. Frontální sinus a paranasální sinus jsou malé nebo nepřítomné a příležitostně se čelní dutina zvláště zvětšuje.
Nosní kost, slza a tibie jsou částečně nebo úplně nepřítomné. Špatný maxilární vývoj. Dlaň je normální, ale v mandibulárním kloubu se nerozpojuje. Hlava je krátká a vzdálenost mezi oběma očima se zvětšuje. Zygomatický oblouk je vysoký a úzký a dolní čelist má konvexní deformitu. Listnaté zuby rostou normálně.
Trvalé zuby rostou opožděně a mají dysplázii. Takové malformace jsou často doprovázeny jednostranným nebo oboustranným kyčelním varem a krátkým femorálním krkem. Nervové oblouky hrudní a bederní páteře nejsou spojeny. Hrudník je také deformován v důsledku náklonu žeber a sternálních vad stonků. Někdy komplikovaný skoliózou, zvýšeným cervikálním příčným procesem a spondylolistézou.
Bylo hlášeno, že 24% dětí se spondylolistézou může onemocnět. Osifikace obou stran pánve je neobvyklá, stydké ochlupení je široké a někdy je také rozšířen kotníkový kloub. Malformace pánve neovlivňuje porod plodu. Karpální kosti a holenní kosti se pomalu osifikují.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu hypoplasie lebky klavikulární lebky u dětí
Běžné vyšetření krve, moči a stolice jsou normální.
1. Rentgenové vyšetření: Chybí konec hrudní kosti nebo vrchol ramene jedné nebo obou stran klíční kosti. Boky klíční kosti zcela chybí a ramena mohou být umístěna na hrudník a kotník. Poškozená lopatka je malá a má tvar křídla. Někdy dochází k subluxaci humerální hlavy.
Toto onemocnění je často doprovázeno jednostranným nebo oboustranným kyčelním varem a krátkým femorálním krkem.
2. Vyšetření EEG: u lidí s epilepsií se mohou objevit abnormální mozkové vlny.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika syndromu klavikulární dysplazie u dětí
Tělo je krátké, kardia ustupuje, měla by být odlišena od křivice, laboratorní výsledky tohoto onemocnění bez křivice a charakteristické změny rentgenových metafyzických křivek, doplnění vitamínem D a terapií vápníkem mohou pomoci identifikovat.
