Dětský angiokeratomový syndrom
Úvod
Úvod do dětského vaskulárního keratomového syndromu Vaskulární keratomas syndrom je difuzní vaskulární keratin (angiokeratomacorporisdiffusm), známý také jako Fabryho syndrom (Fabryssyndrom), Anderson-Fabryho syndrom, Sweeley-Klionsky syndrom, Ruiter-Pompenův syndrom, difuzní systémový vaskulární keratom-glykolipid Sedimentární onemocnění, hemoragická sarkoidóza atd., Toto onemocnění je dědičné onemocnění kloubů způsobené nedostatkem a-galaktosidázy, který se projevuje ceramid trihexosidy v různých tkáních těla, zejména v endotelu krevních cév. Depozice v kůži a buňkách hladkého svalstva a zapojení retikuloendoteliálních buněk je relativně lehké, což způsobuje řadu klinických projevů: Toto onemocnění je většinou mužské a žena je nositelem patologických genů. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% -0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hemiplegická afázie
Patogen
Příčiny pediatrického vaskulárního keratomového syndromu
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je dědičné onemocnění kloubů.V důsledku nedostatku ceramid trihexosy-a-galaktosidázy se ceramid trihexosidy ukládají v různých tkáních těla a vklady se nacházejí hlavně ve vaskulárním endotelu a ledvinách.
(dvě) patogeneze
Normálně je ceramid trihexóza-a-galaktosidáza přítomna v játrech, ledvinách, mozku a slezině a je nejhojnější v sliznici tenkého střeva. Když je enzym deficientní, v těle se hromadí ceramid trihexosidy a ten pochází z Stárnutí červených krvinek, sedimenty se vyskytují hlavně ve vaskulárním endotelu a ledvinách. Endoteliální a hladké svaly systémové stěny krevních cév mají ukládání glykolipidu, stenózu vaskulárního lumenu, renální a glomerulární epitel s ukládáním glykolipidu a cerebrální a periferní nervový systém mají také vaskulární změny, nervy. Yuan sám také má malé množství depozice a dokonce depozity v myokardu, svalu, játrech, slezině, kostní dřeni, lymfatických uzlinách a rohovce, což způsobuje dysfunkci.
Prevence
Prevence syndromu cévního keratomu u dětí
U této nemoci by mělo být dědičné onemocnění identifikováno jako nosič genu, aby se provedla prenatální diagnostika a v případě potřeby těhotenství ukončit.
Komplikace
Komplikace syndromu pediatrického vaskulárního keratomu Komplikace hemiplegie afázie
Může být komplikováno selháním ledvin, cerebrovaskulární embolie, způsobující hemiplegii, afázii, křeče, může mít endokrinní abnormality atd.
Příznak
Příznaky pediatrického vaskulárního keratomového syndromu Časté příznaky Vysoké pocení horečky Snížení opakované horečky Břišní bolest Bolest břicha Pap průjem Oční edém Ledvinové selhání Chronická zákal rohovky
Počátky dětství nebo puberty, nejdříve od 6 let, mohou mít opakovanou horečku, snížené pocení, abnormální pocit pálení končetin, akromegalii a selhání ledvin, a dokonce i cévní mozkovou embolii, léze hlavně v podbřišku, stehnech a šourku. V místě je malá červená skvrna, což je papulovitá purpura. Existuje mnoho neurologických příznaků. Periferní nerv, zadní kořen a zadní roh míchy způsobují paroxysmální pálivou bolest a parestezii v končetinách. Je zapojen autonomní nervový systém a existuje paroxysmální bolest břicha. , zvracení, průjem, méně potu, vysoká horečka; cerebrovaskulární stěna může způsobit hemiplegii, afázii, křeče a další fokální symptomy; hypofýza, subtalmické postižení může mít endokrinní abnormality, oční symptomy jsou častější, retinální krevní cévy a oči V kombinaci s vazokonstrikcí membrány, zákalem rohovky, otokem víčka, těžkou zrakovou ostrostí, ledvinami, srdcem, plicemi, kostmi a kloubem se mohou objevit odpovídající příznaky.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu pediatrického vaskulárního keratomu
V rané fázi moči lze v kostní dřeni vidět proteinurii, vakuolační buňky obsahující glykolipidy, tuberkulózní hematurii, izotonickou moč, anémii v pozdním stádiu, hyperamonémii a 40 μm buňky obsahující většinu vakuol. Pediatrický pacient s morfologií podobnou Niemann-Pickovým buňkám a bez vyrážky by měl být odlišen od kolagenních nemocí, jako je revmatická horečka. Tkáň z biopsie sliznice tenkého střeva může být použita pro stanovení enzymů a enzymatická aktivita může být měřena plazmou a bílými krvinkami. Umělá matrice galaktosidázy, kterou lze použít pro enzymatické stanovení leukocytů a kožních fibroblastů a pro stanovení glykolipidů v močových sedimentech k diagnostice tohoto stavu, leukocyty, fibroblasty, moč nebo plazmatický alfa-galaktosid Nedostatek nebo vymizení enzymů má jedinečný diagnostický význam.
Mělo by to být rentgenové, kostní, B-ultrazvukové, EEG, mozkové CT vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dětského vaskulárního keratomového syndromu
Diagnóza typických příznaků tohoto příznaku není obtížná.
Diferenciální diagnostika
1, může být komplikována selháním ledvin.
2, cerebrovaskulární embolie, může způsobit hemiplegii, afázii, křeče.
3. Endokrinní abnormality.
4, další poškození orgánů, jako jsou játra, slezina a další funkční poškození.
