Deficit selektivního imunoglobulinu A u dětí
Úvod
Úvod do selektivního deficitu imunoglobulinu A u dětí Selektivní deficit imunoglobulinu A (SIgAD) je nejčastější PID a je to onemocnění humorální imunodeficience. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: lupus erythematosus dermatomyositis smíšené onemocnění pojivové tkáně idiopatická trombocytopenická purpura ulcerózní kolitida atrofická gastritida žaludeční vředová hepatitida
Patogen
Příčina selektivního nedostatku imunoglobulinů A u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Příčina je stále nejasná. Většina lidí si myslí, že toto onemocnění je skupina syndromů způsobených více příčinami. Kromě genetických faktorů jsou důležité také environmentální faktory.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění je podobná jako u běžné varianty imunodeficience (CVID), která může být autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní nebo sporadická, MHC (lidská HLA) na chromozomu 6 Polymorfismy aminokyselin nebo epitopů v DR, DQ a DP lokusech HLAII jsou úzce spojeny s onemocněním a jsou také spojeny s mutacemi místa MHCIII C4A nebo 21 hydroxylázy (CYP21). 9 párů chromozomů na mutaci genu PAX5 může souviset, ale nebylo potvrzeno, nedostatek podtypu IgA1 nebo IgA2 je způsoben delecí genu těžkého řetězce imunoglobulinu 14. chromozomu, v mnoha případech dysfunkce TH buněk, B buňky Není možné syntetizovat IgA pomocí účinného pomocného stimulačního signálu poskytovaného T buňkami, a bylo potvrzeno, že TGF-pi (TGF-pi) vylučovaný T buňkami je jedním z důvodů.
Prevence
Prevence deficitu selektivního imunoglobulinu A u dětí
Příčina onemocnění je stále nejasná. Současné zaměření je na prevenci a léčbu genetických chorob, jako jsou:
1. Screening pro členy rodiny pacientů.
2. Genetické poradenství, detekce nosičů genů způsobujících onemocnění a vedení plodnosti.
3. Prenatální diagnostika atd.
Komplikace
Pediatrické selektivní komplikace s deficitem imunoglobulinu A Komplikace Lupus dermatomy dermatomyositis smíšené onemocnění pojivové tkáně idiopatická trombocytopenická purpura ulcerózní kolitida atrofická gastritida žaludeční vředová hepatitida
Často spojené s autoimunitními chorobami, jako je lupus erythematodes, dermatomyositida, revmatoidní artritida, nodulární arteritida, chronická tyreoiditida, smíšené onemocnění pojivové tkáně, autoimunní hemolytická anémie a idiopatická trombocytopenie Purpura atd. Může být spojena s alergickými onemocněními, opakovanými infekcemi atd., Může mít malabsorpci, může být spojena s chorobami výživy, může být spojena s ulcerativní kolitidou, segmentální enteritidou, atrofickou gastritidou, žaludečními vředy, pankreatitidou a hepatitidou atd. Může mít mentální retardaci, epilepsii, může být spojena s astmatem nebo kopřivkou, infuze krve obsahující IgA pro senzibilizaci nemocného dítěte, může mít závažné alergické reakce, může být spojena s maligními nádory.
Příznak
Pediatrický selektivní imunoglobulin A příznaky nedostatku běžné příznaky opakované infekce gastrointestinální příznaky průjem imunitní dysfunkce šok
Nejlehčí člověk nemůže mít žádné příznaky po dlouhou dobu. Mnoho pacientů vykazuje jen mírné infekce horních cest dýchacích a někteří pacienti mají různá přidružená onemocnění, zejména autoimunitní onemocnění, alergická onemocnění, opakované infekce atd., Diagnostikovaná ve věku od 6 měsíců. ～ Ve věku 12 let je výskyt onemocnění nervového systému, autoimunitních onemocnění a alergických onemocnění relativně vzácný, zatímco častěji se vyskytují respirační infekce a střevní onemocnění.
Příznaky respirační infekce mohou začít v kojeneckém věku, někteří pacienti mohou pokračovat v pubertě a poté se ulevit, a někteří pacienti se začínají rozvíjet příznaky v dospělosti a mohou být dokonce zpožděni až do 50 až 60 let.
V některých případech se vyskytují gastrointestinální příznaky, jako je průjem a malabsorpce. Biopsie tenkého střeva může v lamina propria najít téměř všechny plazmatické buňky IgM, ale chybí jim plazmatické buňky IgA, toto onemocnění může být spojeno s ulcerativní kolitidou, segmentální enteritidou , atrofická gastritida, žaludeční vřed, střevní lymfatická dilatace, střevní infekce giardie, pankreatitida a hepatitida.
Asi 50% případů je spojeno s autoimunitním onemocněním, chronickou aktivní hepatitidou, systémovým lupus erythematodes, dermatomyositidou, revmatoidní artritidou, nodulární arteritidou, chronickou tyreoiditidou, smíšeným pojivovým onemocněním tkáně, idiopatickou Nadledvinová nedostatečnost, autoimunitní hemolytická anémie a idiopatická trombocytopenická purpura, běžné autoimunitní jevy (pouze autoprotilátky, asymptomatické), včetně protilátek proti IgA, protilátek proti IgG, protilátek proti IgM , anti-thyroglobulinová protilátka, revmatoidní faktor, anti-nukleární protilátka, anti-deoxyriboproteinová protilátka, protilátka proti hladkému svalu, anti-mitochondriální protilátka, membránová protilátka proti suterénu, protilátka proti buněčné stěně a podobně.
Někteří pacienti s mentální retardací a abnormalitami senzorických nervů jsou také úzce spojeni s primární epilepsií a mohou být spojeni s astmatem nebo kopřivkou, asi 10% evropských a amerických pacientů s astmatem má selektivní deficit IgA.
Infuze plazmy obsahující IgA, plná krev nebo IVIG (obsahující stopová množství IgA) může senzitizovat nemocné dítě a vytvářet vysoké koncentrace protilátek proti IgA Při opakovaném injekci krevních produktů obsahujících IgA se mohou objevit závažné alergické reakce, včetně alergií. Sexuální šok, alergická reakce se může objevit u těch, kteří neměli infuzi v anamnéze, což může souviset s senzibilizací IgA způsobenou placentární infuzí matek a dětí a konzumním mlékem.
Pacienti se selektivním deficitem IgA jsou někdy spojeni s maligními nádory, jako je rakovina plic, rakovina žaludku, rakovina tlustého střeva, rakovina konečníku, rakovina prsu, rakovina vaječníků, rakovina dělohy, thymom, leukémie a lymfom.
Přezkoumat
Vyšetření selektivního deficitu imunoglobulinu A u dětí
Hladina IgA v séru je často nižší než 0,05 g / l nebo dokonce zcela nedetekovatelná Sekreční IgA není detekována ve slinách těžce nemocných dětí, je obsah moči extrémně nízký a hladiny IgG a IgM jsou normální nebo zvýšené, nebo dokonce 2 Více než obvykle dokáže autoprotilátky detekovat asi 40% dětí.
Podle výběru nemoci, jako je rentgenové vyšetření hrudníku při infekci plic, gastritida, žaludeční vředy a vyšetření barya, epilepsie k provedení EEG vyšetření a tak dále.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace selektivního deficitu imunoglobulinu A u dětí
Diagnóza
Diagnostická kritéria pro Stiehm se používají při diagnostice tohoto onemocnění:
1 obsah IgA v séru <50 mg / l;
2 sérové hladiny IgG, IgM jsou normální nebo zvýšené;
3 buněčná imunitní funkce je normální nebo snížená;
4 S výjimkou jiných příčin sérového IgA je nízká, ale diagnóza by měla věnovat pozornost vývoji IgA systému úzce souvisí s věkem, kojenci do 1 roku, zejména <6 měsíců kojenecký sérový IgA je ve stavu nedostatku, a SIgAD má přirozenou tendenci k zotavení, takže Diagnóza SIgAD by měla být opatrná. Kromě toho může obecná hladina IgA v séru nepřímo odrážet stav SIgA, ale sérová IgA u jednotlivých pacientů je normální, ale chybí jim sekreční složky, takže pacienti podezřelí z SIgAD by měli být testováni na SIgA slin, aby se vyloučili sekreční složky. Nedostatek.
Diferenciální diagnostika
Onemocnění imunodeficience jsou charakterizována opakovanými infekcemi a mohou se vyskytovat při méně závažných infekcích, perzistentních infekcích, špatných terapeutických účincích atd., Humorální imunodeficience je častější u grampozitivních infekcí a buněčná imunodeficience je častější u gramů Negativní bakterie, houby, prvoky, viry, mykobakterie atd .; rentgenové vyšetření v nepřítomnosti brzlíku v dětství naznačuje buněčnou imunodeficienci nebo kombinovanou imunodeficienci, toto onemocnění je humorální imunodeficience, měla by věnovat pozornost jiným onemocněním humorální imunodeficience Identifikace, jako je vrozená hypogamaglobulinémie, kojenci s dočasnou hypogamaglobulinémií a selektivní deficiencí IgM, kvantitativní stanovení IgA v séru, IgA <0,05g / l naznačuje deficit IgA, zatímco SIgA Nedostatek, zatímco jiný Ig je normální, klinické projevy jsou mírnější než jiná onemocnění humorální imunodeficience, někteří pacienti mohou být asymptomatičtí; opakované respirační nebo gastrointestinální infekce v kojeneckém věku, často doprovázené alergickými onemocněními nebo autoimunitními chorobami; jiné tělesné tekutiny Nemoci imunodeficience mají obecně závažnou prognózu a jsou náchylné k předčasné smrti u dětí.
