Syndrom dětské androgenní necitlivosti
Úvod
Úvod do syndromu necitlivosti na androgen u dětí Androgeninsensitivity syndrom (AIS) je pohlavně spojené genetické onemocnění, které je jednou z příčin mužského pseudohermafroditismu a vyskytuje se u lidí s karyotypem 46, XY. Příznakem tohoto příznaku je to, že koncentrace androgenu v plazmě je normální, ale cílová tkáň postrádá odpověď nebo neúplnou odpověď na androgen, což má za následek úplnou nebo částečnou ztrátu mužských charakteristik pacienta a pacient představuje ženský vzhled. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% -0,05% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace:
Patogen
Etiologie syndromu necitlivosti na androgen u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Bylo potvrzeno, že nemoc patří k sexuálně spjatému typu dědičné choroby, a věří se, že jak nedostatek androgenních receptorů, tak dysfunkce jsou způsobeny genetickými mutacemi, které mohou být alely.
(dvě) patogeneze
Existují alespoň tři mechanismy, které způsobují vznik AIS:
1. Nedostatek androgenního receptoru nebo snížený počet: Za normálních okolností závisí účinek androgenu na cílový orgán, aby uplatnil svůj účinek, na citlivosti cílové buňky a tato citlivost je vyjádřena interakcí androgenu a jeho receptoru. Androgenový receptor se může vázat nejen na dihydrotestosteron (DHT), ale také na testosteron (T) v nekovalentní vazbě s vysokou afinitou. Testosteron a dihydrotestosteron jsou fyziologicky aktivní v androgenu. Nejsilnější steroidní hormon nezbytný pro vývoj mužských doplňkových orgánů a jejich normální fyziologické funkce. Pokud receptory chybí nebo se jejich počet sníží, budou ovlivněny účinky androgenů. Většina CAIS a několik PAIS je způsobeno muži. Nedostatek hormonálních receptorů.
2. Mutace genu pro androgenní receptor způsobuje dysfunkci: Někteří pacienti nemají žádné významné změny v počtu androgenních receptorů, ale existují poruchy ve funkci receptoru, což se odráží hlavně ve vazbě androgenu na receptor, což může být genetická mutace. Výsledná porucha aktivace nebo transformace komplexů androgenního receptoru, mnoho vědců použilo specifické monoklonální protilátky a sondy CDNA k analýze genu androgenového receptoru pacientů k potvrzení etiologie syndromu necitlivosti na androgen Základem je genetická mutace v androgenním receptoru.
Deficit 3.5a-reduktázy: Vazba androgenu na cílové buňky závisí na dvou proteinech, androgenním receptoru a 5a-reduktáze a 5a-reduktáza převádí testosteron na aktivitu vazbou na testosteron a jeho receptory. Silnější dihydrotestosteron, pokud enzym chybí nebo je aktivita oslabena, ovlivňuje přeměnu testosteronu na dihydrotestosteron.
Prevence
Prevence syndromu necitlivosti na androgen u dětí
Nemoc patří do třídy dědičných chorob a preventivní opatření by měla být od pre-těhotenství do prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k abnormálnímu výsledku, je nutné určit, zda těhotenství ukončit či nikoli. Bezpečnost plodu v děloze: zda dochází k následkům po narození, zda lze léčit, jak prognóza atd., Přijímá praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace syndromu necitlivosti na androgen u dětí Komplikace
Poloha varlat je variabilní a může být v břišní dutině nebo v tříslech. Po 25 letech je větší šance na malignitu varlat.
Příznak
Příznaky syndromu necitlivosti na androgen u dětí Časté příznaky Fialová fúze amenorea
Klinické projevy syndromu necitlivosti na androgen jsou různé, mezi fenotypovými ženami a téměř normálními muži, CAIS fenotypu je normální, že ženy se často vyskytují v primární amenoreě a některé z nich jsou způsobeny chirurgickým zákrokem ve sputu. Varlata byla náhodně nalezena v kýlové váčce nebo tříslovém kanálu. Vnější genitální trakt byl normální žena, ale vagína byla krátká a slepá, neexistoval žádný ženský genitální trakt, žena byla v dospívání, vyvinula se prsa, ale ochlupení ochlupení a hříva nebyly přítomny. Fenotyp PAIS se liší svou hmotností a hmotností a může mít perineální klitoris, hypospadie, fúzi stydkých pysků, velký klitoris a kryptorchidismus. Nebo normální mužský vzhled, ale pouze adolescentní zvětšení prsou, může to být také muž, který není reprodukční, běžným jevem různých typů AIS není Mullerianova trubice (role inhibitoru testikulární-Mullerovy trubice) a Wolffova trubice Dysplazie.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu necitlivosti na androgen u dětí
Karyotyp CAIS byl 46, XY a plazmatické koncentrace testosteronu, estradiolu a folikulu byly všechny na normálních nebo normálních vysokých limitech, zatímco luteinizační hormon byl zvýšen.
Fundus ukazuje bilaterální primární optickou atrofii, měření sluchu ukazuje mírnou neurologickou hluchotu, žilní pyelografie ukazuje bilaterální ureteropelvickou ureterální dilataci, B-ultrazvuk viditelný vaginální krátký slepý konec, bez děložního čípku, bez dělohy a ženského reprodukčního traktu, varlata Abnormální poloha atd.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu necitlivosti na androgen u dětí
1. Podle výše uvedených klinických projevů.
2. Vyšetření chromozomů, karyotyp je normální muž 46, XY.
3. LH a E2 se v těle zvýšily, ale nedošlo k žádné významné změně hladin T a FSH.
4. Diagnóza se musí spoléhat na stanovení androgenů a stanovení androgenních receptorů v buňkách.
Na rozdíl od ženského pseudohermafroditismu a pravého hermafroditismu mají pacientky s ženským pseudohermafroditismem 46 karyotypů XX, pravý hermafroditismus má duální genetický sex a pohlavní žlázy s duálním sexem, tj. Tkáň varlat i vaječníků.
