Alagille syndrom
Úvod
Úvod do Alagilleho syndromu Alagilleův syndrom je nejčastější příčinou chronické cholestázy s fenotypovými charakteristikami a je dominantním dědičným onemocněním zahrnující více systémů. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1969 Alagille et al. Mezi orgány zapojené do Alagilleho syndromu patří játra, srdce, kosti, oči a obličej. Výskyt onemocnění je uváděn v zahraničí asi 1 až 70 000. Tato nemoc byla v posledních letech v Číně znepokojena. Nemoc je vrozená intrahepatální dysplázie žlučovodů, která se vyznačuje zřejmým zvětšením jater.Většina z oblasti portálu pod mikroskopem nemá žlučovody, někdy dysplastická žlučovody, mnoho zjevných lumenů, doprovázené zjevnými cholestatickými jevy a dvířky. Mírná fibróza v oblasti zkumavky, intersticiální fibróza v varlatech. U mužů i žen může dojít k rozvoji nemoci, mírná žloutenka se vyskytuje do 3 měsíců po narození, hlavním rysem nemoci je intrahepatální cholestáza: silné svědění, vyčnívající čelo, vzdálenost mezi okem a nosem je velká, dolní čelist je malá a ostrá, plicní chlopně může být Roztěr a systolický šelest, přední oblouk páteře, žádná fúze, žádná skolióza, různé stupně mentální retardace, může mít varlata varlat. Základní znalosti Podíl nemoci: pravděpodobnost výskytu nemoci u specifické populace je obvykle kolem 0,01%. Vnímavá populace: zabránit narození plodu se závažným genetickým onemocněním a vrozenou malformací Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žloutenka
Patogen
Etiologie alagilského syndromu
Příčina:
Vrozená intrahepatální dysplázie žlučovodů, projevující se jako zjevné zvětšení jater. Většina portální plochy pod mikroskopem nemá žlučovody, někdy dysplastické žlučovody, mnoho zjevných lumenů, doprovázené zjevným cholestatickým jevem a mírnou portální oblastí. Lze vidět fibrózu, testikulární fibrózu.
Prevence
Prevence syndromu Alagille
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat rizikům, včetně kouře, alkoholu, záření, pesticidů, hluku a těkavých škodlivých plynů.
Komplikace
Komplikace Alagilleho syndromu Komplikace
Prognóza onemocnění jater u dětí s AGS u dětí s novorozeneckou žloutenkou je špatná. K závažným jaterním komplikacím však může dojít později u onemocnění jater a vyžaduje celoživotní sledování.
Příznak
Alagilleův syndrom příznaky časté příznaky vysoká hladina cholesterolu v plazmě mentální retardace žloutenka
U mužů i žen může dojít k rozvoji nemoci, mírná žloutenka se vyskytuje do 3 měsíců po narození, hlavní funkcí je intrahepatální cholestáza, silné svědění, krevní cholesterol do 50,8 mmol / l, zvýšená alkalická fosfatáza, alaninaminotransferáza normální . Čelo je výrazné, vzdálenost mezi očima a nosem je velká, dolní čelist je malá a špičatá, plicní chlopně může cítit a systolický šelest, přední oblouk páteře je rozdělen, není splynutí, není skolióza a je zde stupeň mentální retardace, může být Testikulární dysplazie.
Přezkoumat
Vyšetření Alagilleho syndromu
Biopsie jater může potvrdit diagnózu.
Diagnóza
Diagnostická identifikace Alagilleho syndromu
Může být diagnostikována na základě typických příznaků a biopsie jater. Jako toto onemocnění lze diagnostikovat pouze tři nebo více z následujících:
1. Intrahepatální hypoplasie žlučovodů.
2. Periferní plicní stenóza.
3. Typické rysy obličeje.
4. Přední oblouk páteře se rozdělí.
5. Jeden nebo více členů rodiny má Alagilleův syndrom.
Intrinsic by se měl lišit od ostatních cholestatických onemocnění u kojenců a malých dětí.
