Kojenecká amauróza
Úvod
Úvod do infantilní černé demence Kojenecká černá senilní demence je Bielschowsky syndrom, známý také jako Bielschowsky-Jansky syndrom, Döllinger-Bielschowsky syndrom, Bernheimer-Seitelbergerův syndrom, pozdní infantilní demence melanotype, infantilní voskový lipofuscin Choroba, GM2 ganglionóza typu III (GM2gangliosidóza), juvenilní gangliosideóza (juvenilní GM2gangliosidóza) a podobně. Tento příznak je autozomálně recesivní dědičnost: Vzhledem k nedostatku aminohexosidázy nebo sfingolipidaktivačního proteinu se ukládají gangliozidy GM2 a související glykosfingolipidy, což způsobuje degeneraci mozku. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ataxie, makulární degenerace, optická atrofie
Patogen
Příčiny infantilní černé demence
Tay-Sachsova nemoc (30%):
Toto onemocnění je první objevené onemocnění akumulace gangliosidů, o kterém je známo, že je způsobeno úplným nebo částečným nedostatkem aktivity hexaminidázového (HEX) hydrolyzujícího typu gangliosidu GM2, takže GM2 nemůže být degradován in vivo. Nasbíráno (mozek, oko, játra, slezina a kostní dřeň). Podle klasifikace v posledních letech se klasická Tay-Sachsova choroba může objevit v nepřítomnosti typu HEX-A a Sandoffova choroba je další, pokud oba typy A a B v HEX chybí.
Patogeneze Centrální nervový systém obsahuje řadu komplexních lipidů, včetně desítek gangliosidů (komplexních glykolipidů). Jejich chemické struktury jsou hlavně ceramidy, které jsou konjugovány s několika molekulami hexózy (galaktózy, glukózy) a kyseliny sialové (kyselina N-acetylneuraminová, NANA). . Protože počet NANA v nich obsažených je odlišný, jsou pojmenovány GM (jedna NANA), GD (dvě molekuly), GT (tři molekuly), GQ (čtyři molekuly) a podobně. Látka akumulovaná v mozkových buňkách pacientů s tímto onemocněním je GM2 obsahující jedinou molekulu NANA a tři hexosové zbytky, která je degradována z tetrahexosidů GM1 p-galaktosidázou a dále degradována na GM3 pomocí HEX. .
Tato nemoc je častější u východoevropských Židů, ale nežidské a nebílé děti nelze z diagnózy vyloučit.
Diagnóza se spoléhá na stanovení izoenzymu A aminohexosaseasy A. Neexistuje žádná zvláštní léčba této choroby, obvykle ve věku 3 až 4 roky.
Sandhoffova nemoc (30%):
Pacient postrádá hexosaminidázu A a B, která nejen způsobuje usazování GM2 gangliosidů v mozku, ale v mozku jsou také další finální produkty β-aminohexózy, jako jsou glykolipidy, glykoproteiny a oligosacharidy. Ukládání do vnitřních orgánů. Klinické projevy jsou podobné Tay-Sachsově chorobě, ale dochází k viscerálnímu postižení. Obsah GM2 gangliosidů v mozku je 100 až 200krát zvýšen a jaterní, ledvinové, slezinné a erytrocytové glykosidy jsou výrazně zvýšeny a v červených krvinkách, zejména glykosfingolipidech.
Juvenilní gangliosidóza GM2 (30%):
(Typ III) je způsoben částečným nedostatkem aminohexosaminidázy A, který je pozdější než Tay-Sachsova choroba a Sandhoffova choroba. Ataxie a progresivní vývoj mentální retardace začíná ve věku 2 až 6 let. Ztráta jazyka, progresivní rigidita, ruka a končetiny v poloze podobné Xu a výskyt malého sputa, bez zvětšení orgánů, kostních deformit a vakuulárních buněk, mohou být v pozdním stádiu slepé. Většina dětí umírá mezi 5 a 15 lety.
Prevence
Prevence černé demence u mongolské kojence
Zkontrolujte aktivitu hexosaminového isoenzymu A v krvi a zkontrolujte pacienta a nosič, biochemická analýza kultivovaných buněk plodové vody může vést k prenatální diagnóze. Výše uvedené metody vedou k preventivní práci av případě potřeby k ukončení těhotenství.
Komplikace
Kojenecká černá mongolská demence Komplikace, ataxie, makulární degenerace, optická atrofie
Těžké křeče, cvičení a mentální retardace, ztráta zraku, ataxie, retinální atrofie, makulární degenerace, optická atrofie a progresivní slepota, malá deformace mozku, nyní ruce a nohy Xu, sputum.
Příznak
Příznaky infantilní černé demence časté příznaky křeče, tenzní svalový myoklonus, ataxie, demence, reflexy, hypertyreóza, svalové napětí
1. Mohou se vyskytnout klinické projevy obou pohlaví, od 1 do 4 let, náhle těžké křeče, často myoklonické nebo nečinné, sportovní a duševní vývoj, ztráta zraku, svalové napětí, ataxie, Retinální atrofie, makulární degenerace, optická atrofie a postupná slepota, antikonvulzivní léky dětské myoklonické dysfunkce jsou často neúčinné, často s malými deformitami mozku, pohyby rukou a nohou, křeče, sevření reflexů a cervikální reflexy jsou pozdě .
2. Klinické stádium Morell a Torrss (1960) Toto onemocnění bylo rozděleno do 4 stádií podle klinického procesu a byly diskutovány klinické projevy a nálezy EEG každého stádia.
Fáze I: 6 až 10 měsíců po narození je sníženo napětí celého těla, dochází k odrazu světla a dochází k fenoménu pronásledování, který je citlivý na zvuk, a EEG vykazuje nepravidelné průběhy s nepravidelnými vlnovými rychlostmi a vysokofrekvenční pomalé vlny, někdy Viditelné hroty jsou vidět.
Fáze II: 1 až 1,5 let, svalové napětí se začíná zvyšovat, reflexy šlach, reflexy krku napětí, někdy s tonickými křečemi, EEG je hlavně 1 až 2 Hz vysoká amplituda pomalá vlna, někdy častá Boční páteřová syntéza pomalých vln je podobná zákonu o výškových ztrátách.
Fáze III: 1 rok, 4 měsíce až 2 roky, často mají myoklonické záchvaty, lhostejné okolním věcem, ztrátu zraku nebo dokonce slepotu, grafická amplituda EEG je snížena, fokální epileptické vlny jsou vypuklé, bez vzrušení.
Fáze IV: Po 2 letech věku, zcela slepý, často se systémovými křečemi, EEG vykazuje nízkou amplitudovou aktivitu, ale epileptické vlny postupně mizí.
3. Klinická klasifikace
(1) Tay-Sachsova choroba (gangliosidóza GM2 typu I): Typickým klinickým projevem je, že po 4 až 6 měsících normálního vývoje se u dítěte rozvine mentální retardace a degenerace a má šokovou reakci na zvuk. Nízký svalový tonus, snížené vzrušení do okolního prostředí, hlava nemůže být zvládnuta, apatie se vyskytuje brzy, třešňový erytém může být pozdě, křeče se objevují později, v pokročilém stádiu onemocnění pacient špatně reaguje na vnější podněty, hlava je velká, v konečném stádiu Výrazně se zvýšila, nezjistilo se žádné viscerální zvětšení.
Tato nemoc je častější u východoevropských Židů, ale nežidské a nebílé děti nelze z diagnózy vyloučit.
Diagnóza závisí na stanovení isoenzymu A hexosaminidázy A. Neexistuje žádná zvláštní léčba této choroby a obvykle umírá ve věku 3 až 4 let.
(2) Sandhoffova choroba (gangliosidóza typu 2 GM2): klinické projevy podobné Tay-Sachsově chorobě, ale s viscerálním postižením.
(3) juvenilní gangliosidóza GM2 (typ III): nástup je pozdější než Tay-Sachsova choroba a Sandhoffova choroba, ataxie a progresivní psychomotorické vývojové zpoždění začíná ve věku 2 až 6 let, ztráta jazyka, progresivní Ve stavu tonicity jsou ruce a končetiny v kymácející se poloze a dochází k malému sputu. Nebylo nalezeno žádné zvětšení orgánů, malformace skeletu a vakuulární buňky. V pokročilém stádiu může být pacient slepý a děti jsou většinou staré 5 až 15 let.
Přezkoumat
Vyšetření infantilní černé demence
Lymfocyty periferní krve tohoto onemocnění mají vakuoly, polynukleární leukocyty mají zvýšené azurofilní granule, cerebrospinální tekutinový protein má mírný nárůst, ne více než 80 mg / l, kůži, svaly, rektální sliznici biopsie lze ukládat histochemickými metodami a elektronovou mikroskopií Je také snazší shromáždit močový sediment pro elektronovou mikroskopii k diagnostice onemocnění.
1. Změny EEG
Paroxysmal 2, 5 ~ 4c / s pomalá vlna a atypická páteř pomalá vlna.
2. Aktuální mapa sietnice
Jako diagnostický odkaz lze použít abnormální elektrroretinogram.
3. Laboratorní inspekce
Lymfocyty periferní krve kojenců s demencí melanotypu mají vakuoly. Polynukleární leukocyty zvýšily částice antrachinonové modři. Cerebrospinální tekutinový protein je mírně zvýšen. Biopsie sliznic kůže, svalů a konečníku mohou být vyšetřeny histochemickými metodami a elektronovou mikroskopií. Močové sedimenty mohou být také shromažďovány pro elektronovou mikroskopii k diagnostice onemocnění.
4. EEG zkouška
Tay-Sachsova choroba (gangliosidóza GM2 typu I) U kojenců jsou vyšetření EEG většinou v normálním rozmezí, než se objeví klinické příznaky. Po nástupu příznaků může dojít k výbuchu paroxysmálních vysokofrekvenčních pomalých vln nebo vícefázové špice a porucha s vysokou amplitudou. Většina aktivity s pomalými vlnami s nízkou amplitudou je vidět v pozdním stádiu.
5. Vyšetření EKG
Jedna třetina dětí s elektrokardiogramem má abnormality, jako je arytmie.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika infantilní černé slepé demence
Diagnóza
Podle klinických projevů a laboratorních testů potvrzeno.
Diferenciální diagnostika
Identifikace pomocí GML gangliosideózy.
Toto onemocnění se vyvíjí od dětství a je to onemocnění charakterizované progresivní mozkovou degenerací a mukopolysacharidózou.
GML gangliosidy jsou monosialogangliosidy přítomné v normální mozkové kůře a bílé hmotě a také v malém množství ve vnitřních tělískách, které se mohou také tvořit při normálním katabolismu polysialogangliosidů.
Vzhledem k nedostatečné aktivitě β-galaktosidázy jsou GML gangliozidy katabolizovány, což vede k ukládání GML gangliosidů, které mohou způsobovat těžké neuronální poškození v mozku, doprovázené demyelinizací a Gliová hyperplázie, postižené nervy vykazují cytoplazmatická membránová těla, jak je vidět u Tay-Sachsovy choroby, toto onemocnění je autozomálně recesivní.
