Spinocerebelární degenerace
Úvod
Úvod do spinální mozkové degenerace Hlavním příznakem pohybových poruch je spinální cerebelární degenerace. Patologicky je onemocnění způsobeno hlavně degenerací mozečku a jeho aferentních a efferentních drah, je charakterizováno zejména ataxií končetin a dysartrií. Příčina onemocnění není jasná, ale epidemiologické studie ukázaly, že výskyt mozkové degenerace páteře může souviset s genetickými a virovými infekcemi. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Akné
Patogen
Příčiny spinální cerebelární degenerace
Genetické faktory (20%):
Většina pacientů, kteří začali ve věku 20 let, byla autozomálně recesivní a ti, kteří začali po věku 20 let, byli autozomálně dominantní. Mnoho vědců doma i v zahraničí má dlouhodobý výzkum s cílem najít gen pro Friedreichovou ataxii s deficitem 9q13 ~ q21. Genový gen OPCA byl mapován mezi 6p24 a p23.
Další faktory (10%):
Studie také ukázaly, že výskyt spinální cerebelární degenerace souvisí s imunitními defekty, nedostatkem biochemických enzymů a abnormální opravnou funkcí DNA, ale přesná příčina zatím není jasná a je zapotřebí dalších klinických důkazů.
Virová infekce (10%):
Virová infekce způsobuje zánětlivou odpověď, která vyvolává mozkovou degeneraci páteře.
Patogeneze:
Má řadu projevů, jako je atrofie nervových buněk, degenerace, ztráta myelinu, mírná hyperplázie gliových buněk, což má za následek mozkové hemisféry a kotníky, rozsáhlou degeneraci mozečku a vymizení Purkinjových buněk; míchu Nervové buňky v zadní koloně a Clarková kolona atrofie nebo vymizí, hyperplázie sekundárních gliových buněk, degenerace zadních kořenů a míchy ganglií, ztráta myelinu, zejména v bederní oblasti, sakrální mícha, mozková kůra, bazální jádro Denaturace mozkové kmenové části thalamu, bazálních ganglií ponků.
S pokrokem v medicíně byl v posledních letech proveden průlomový výzkum tohoto onemocnění: Existuje několik typů SCA s abnormálním zvýšením počtu trinukleotidových repetic v genu, jako je tento CAG v genu SCA3. Počet opakování je 12 až 40 a počet pacientů se zvýší na 56 až 86. Aminokyselina odpovídající CAG je kyselina glutamová, takže produkovaný protein bude nést delší ocas kyseliny glutamové. Dlouhý ocas způsobuje abnormální funkci a metabolismus bílkovin, což zase způsobuje buněčnou smrt. Vědci z důvodu svého patogenního mechanismu aktivně investují do výzkumu, aby našli účinné léčebné metody.
Prevence
Prevence mozkové degenerace páteře
1. Pokuste se zůstat v kontaktu se společností a usilovat o vyvážený život.
2. Vyberte si práci a životní styl, který vám vyhovuje, a v co největší možné interakci s ostatními udržujte příjemný stav mysli.
3. Rozvíjejte cvičební návyky. Vyberte si cvičení, které vyhovuje vašemu fyzickému stavu, aby byla zachována kardio respirační síla a síla svalů, takže měkkost vašeho těla bude nejlepší.
4. Věnujte pozornost každodennímu životu. Neinstalujte ho ve stejné poloze příliš dlouho, často pohybujte rukama a nohama.
5. Přijměte fyzikální terapii, pracovní terapii nebo logopedii, abyste zmírnili stav.
6. V péči o blízké pacienty může být zvýšena vitalita pacienta.
Komplikace
Komplikace mozkové degenerace páteře Komplikace
Po 10 letech se stala připoutaná na lůžko a nakonec zemřela kvůli komplikacím, jako je infekce plic, hemoroidy.
Příznak
Příznaky degenerace páteře Příznaky Časté Souhlásky Dysphagie Dysphagia Potíže Ataxia Dyslexie Poruchy vývoje mozku v kašli
Počáteční fáze: Nestabilní chůze, chvění končetin, pomalá reakce a špatná přesnost.
Střednědobá: výslovnost je dvojznačná, když mluvíme, nedokážeme ovládat tón, oční bulva není plynulá, obraz se snadno překrývá, nepohodlí svalů je zhoršeno, nelze psát, někdy je obtížné polykat a při jídle je snadné kašel.
Pozdní: Mluvení je velmi nejasné, dokonce ani neschopné mluvit; končetiny jsou slabé, nemohou stát, musí se spolehnout na invalidní vozíky a tak dále.
Přezkoumat
Vyšetření mozkové degenerace páteře
1. Klinické vyšetření kraniálního nervového systému: hlavně včetně čichového nervu, optického nervu, pohybu očí, trochle, nervu, trigeminálního nervu, obličejového nervu, hypoglossálního nervu atd.
2. Nukleární magnetická rezonance (MRI): z předložených obrázků lze pozorovat léze mozkové tkáně a cévní léze.
3. Genetické testování: patří k autozomálně recesivní dědičnosti. Související geny jsou umístěny na chromozomu 9.
4. Lze použít pro testování SCA1 až SCA12 a pre-symptomatické testování.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace mozkové degenerace páteře
Diagnóza
Diagnostická metoda: Lékař nejprve posoudí pacientovy kraniální a spinální nervové poruchy podle postupu klinického vyšetření kraniálního nervového systému a poté se zeptá na jeho rodinnou anamnézu a nakonec na magnetické rezonanci (MRI) a genetický test, aby přesně diagnostikoval .
Diferenciální diagnostika
Friedreichova ataxie je prototypem spinální ataxie. Patří k autosomální recesivní dědičnosti. Relevantní gen je umístěn na chromozomu 9. Nestabilita chůze se vyskytuje mezi 5 a 15 lety, následuje ataxie horní končetiny a konzumace sputa. Inteligence často také klesá. Pokud se objeví chvění, jedná se o sekundární příznaky. Refut sputa zmizí a dochází ke ztrátě pocitu velkého vedení vláken (vibrací a polohy). Běžné klenuté nohy, skolióza a progresivní léze myokardu. Jak nedostatek β-lipoproteinů v krvi (Bassen-Kornzweigův syndrom, nedostatek vitamínu E), tak i onemocnění Refsum, mají některé klinické projevy Friedreichovy ataxie, ale základní metabolická porucha je v současné době neznámá.
Cerebelární ataxie obecně začíná mezi 30. a 50. rokem věku a byly hlášeny sporadické případy i případy dominantního dědictví. Patologické změny jsou omezeny na mozeček a občas na nižší olivu. Klinicky pouze známky cerebelární dysfunkce.
U vícečetné systémové atrofie (olivínový můstková mozková atrofie) se ataxie vyvíjí v mladém a středním věku. Mezi další příznaky patří různé kombinace tonicity, extrapyramidové příznaky, smyslové poruchy, symptomy dolních motorických neuronů a autonomní dysfunkce. U některých rodin se může objevit oční atrofie, pigmentovaná retinitida, oční šlacha a demence. Tyto syndromy zahrnují Menzelovo dominantní genetické onemocnění (s poruchami lebečních nervů a rigiditou), Dejerin-Thomasův sporadický nebo recesivní genetický syndrom (s významnými Parkinsonovými syndromovými příznaky), degenerace motorického systému Azovového typu (Machado- Josephova nemoc) a cerebelární ataxie s autonomní dysfunkcí (Shy-Dragerův syndrom).
Některá systémová onemocnění s neznámou patogenezí, jako je ataxie-telangiektázie, mohou také vyvolat ataxii. U mitochondriálních multisystémových onemocnění existují kromě ataxie různé kombinace křečí očních svalů, srdečního bloku a myopatie. Několik enzymatických aktivit dýchacího řetězce je sníženo, mitochondriální DNA chybí a svalová biopsie vykazuje charakteristické zlomené červené vlákniny.
