Nedostatek trehalázy
Úvod
Úvod Deficit trehalázy je jednou z klinických klasifikací deficitu disacharidázy. Toto onemocnění, také známé jako nesnášenlivost disacharidů, se týká různých vrozených nebo získaných nemocí, které způsobují nedostatek disacharidázy ve střevním mukózním štětci, což způsobuje narušení trávení a absorpce disacharidů. Objevuje se řada symptomů a příznaků.
Patogen
Příčina
V sliznici tenkého střeva normálních lidí existuje mnoho disacharidáz. Například laktáza může rozkládat laktózu na galaktosu a glukózu. Maltáza může rozkládat maltózu na glukózu a isomaltózu. Izomaltáza může rozložit izomaltózu na dvě molekuly. Glukóza: Sacharóza může rozložit sacharózu na glukózu a fruktózu a trehalasa může rozložit trehalózu na dvě molekuly glukózy. Z nějakého důvodu je disacharidový enzym nedostatečný a trávicí absorpci disacharidu je bráněno. Klinicky není toto onemocnění neobvyklé, ale je často ignorováno.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Abdominální vaskulární ultrasonografie břišní MRI
Kojenci mohou mít kvůli genetickým faktorům nedostatek inzulínu a izomaltázy. Defekt malabsorpce sacharózy a isomaltu je hlavně v sacharóze a vada isomaltózy je sekundární. Studie ukázaly, že enzym je defektní při intracelulárním zpracování a hromadí se v endoplazmatickém retikulu. Enzymatický komplex je blokován v Golgiho komplexu, zatímco změněný enzym je transportován na buněčný povrch. Vzhledem k výše uvedeným různým faktorům může být toto onemocnění jednoho genu heterogenní. Enzymový gen je umístěn na chromozomu 3q a patří k autozomálně recesivní dědičné nemoci. Homozygot má příznaky po celý život a heterozygoti mohou zmizet až po příznacích v kojeneckém věku. Podávejte čerstvé kvasnice nebo živé kvasinky, abyste zmírnili její příznaky.
Gen pro lidskou laktázu phlorizin hydrolázu je umístěn na chromozomu 2. Když je kojenecká malá střevní slizniční hranice epitelu kartáčku nedostatečná v laktáze, objeví se po prvním kojení vodnatá průjem.
Nejčastějším nedostatkem dospělé disacharidázy je nedostatek laktázy. Laktázová aktivita je nejvyšší u novorozenců a může být v budoucnu snížena na 10% maxima, na této úrovni u dospělých s deficitem laktázy. Po odstavení dítěte se laktáza postupně snižuje a při požití mléka je snadné vyvolat průjem. Nedostatek tohoto enzymu je geneticky příbuzný, což představuje 5 až 30% Kavkazanů a 75% barevných lidí, včetně Asiatů a Afričanů. Nedostatek sacharoso-isomaltázy může být snížen na 10% až 20% normálu a střevní sliznice je normální. Důvod není znám. Kromě toho v případě gastrointestinálních infekcí může být disacharidáza také dočasně nedostatečně sekretována.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika deficitu trehalázy:
Měl by vyloučit řadu sekundárních deficiencí laktázy, jako je celiakie, rozsáhlá resekce tenkého střeva, šlehačka, Crohnova choroba, Giardia lamblia, střevní lymfosarkom, maligní lymfom tenkého střeva a další choroby (např. Malabsorpce způsobená alkoholem, neomycinem a cholestyraminem.
1, celiakie: enteropatie vyvolaná glutenem (známá také jako celiakie, nropropická rosacea (nontropic sprue), vysoký výskyt v Severní Americe, severní Evropě, Austrálii, vzácná v Číně . Poměr mezi muži a ženami je 1: 1,3 až 2,0. V každém věku může být postiženo více žen než mužů. Nejvyšší věk choroby jsou hlavně děti a mladí lidé, ale počet starších lidí v této nemoci se v posledních letech zvýšil.
2, whipple nemoc: Whipple nemoc je neobvyklá chronická bakteriální infekce, se zapojením více systémů. Obvykle postihující tenké střevo jsou příznaky gastrointestinálního traktu výrazné. Obvykle je střevní sliznice infiltrována pěnovými makrofágy obsahujícími pozitivní látky na kyselinu jodistou (PAS) a klky jsou zdeformovány. Pod elektronovou mikroskopií nebo optickou mikroskopií s vysokým rozlišením mohou být bakterie vidět v lamina propria, PAS-pozitivní makrofágy a bakterie se mohou objevit mimo střevo, jako jsou lymfatické uzliny, slezina, játra, centrální nervový systém, srdce a synovium.
3. Crohnova nemoc: Crohnova nemoc je gastrointestinální granulomatózní zánětlivé onemocnění neznámé etiologie. Toto onemocnění a ulcerózní kolitida jsou nyní souhrnně označovány jako zánětlivé střevní onemocnění. Léze jsou častější v distálním ileu a sousedním tlustém střevě, často v segmentálním rozdělení. Věk nástupu je většinou mezi 15 a 40 lety a je zde o něco více mužů než žen. Příčina nebyla dosud známa a v současné době se věří, že toto onemocnění může být kombinací různých faktorů.
4. Giardia lamblia: Giardia lamblia je označována jako Giardia, která je hlavně parazitická v tenkém střevě lidí a některých savců A. A. Yar a WD Blue Boer na počest červa. Pojmenován jako způsobující giardiázu s průjmem jako hlavním příznakem. Zpočátku byla Giardia považována pouze za symbiotické střevní protozoa, která se od roku 1976 rozšířila do celého světa a lidé rozpoznali patogenitu hmyzu. Tato nemoc je častější u dětí a turistů, proto se také nazývá „turistický průjem“. Dnes je Giardiasis zařazen mezi 10 hlavních parazitárních nemocí, které ohrožují lidské zdraví na celém světě.
5. Lymfosarkom tenkého střeva: Lymfosarkom pochází z lymfoidní tkáně v submukózní vrstvě střevní stěny, když se léze vyvíjí podél střevní stěny a prohlubuje se, může napadnout serosální vrstvu, mezentérii a její lymfatické uzliny a infiltrovat sliznici dovnitř. Aby slizniční záhyby byly ploché a tuhé. Střevo může být užší nebo mírně širší, než je obvyklé, a hranice mezi normálním střevem a normálním střevem je méně zřejmá než rakovina Obecně neexistuje lokalizovaná nodulární hmota nebo zjevná tvorba vředů.
6, maligní lymfom tenkého střeva: primární adenom v tenkém střevě, karcinoid, leiomyosarkom, lymfom a další maligní nádory. Běžnými projevy jsou obstrukce, krvácení a perforace. Diagnóza je obtížnější a pro diagnostiku jsou vyžadovány endoskopie s tenkým střevem a endoskopie s tenkým střevem a mezenterická angiografie.
