Chybějící nebo dysplastická čéška
Úvod
Úvod Holenní kloub je umístěn před kolenním kloubem a před spodním koncem stehenní kosti, je největším sesamoidem v lidském těle a je zapuštěn do čtyřhlavé šlachy, je to trojúhelníková plochá kost. Spodní část je vzhůru, špička je dolů, přední strana je drsná, zadní strana je hladká plocha kloubu a uzel spojený s femorálním kondylem se podílí na tvorbě kolenního kloubu. Může se dotknout povrchu těla. Funkce holenní kosti chrání kolenní kloub a zvyšuje schopnost otáčení kolenního kloubu. Ztráta humerus nebo podvýživa je většinou způsobena dominantní dědičností chromozomu. Genový lokus je spojen s krevní skupinou adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Syndrom je autozomálně dominantní a lokus je spojen s krevní skupinou adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9.
(dvě) patogeneze
O patogenezi tohoto syndromu je v současné době známo jen málo lidí. Někteří lidé si myslí, že se jedná o kolagenové onemocnění a že v procesu syntézy, sestavení nebo degradace kolagenu existují abnormality. Cytologické mechanismy tohoto onemocnění nebyly studovány. Absence poškození glomerulární bazální membrány v patologických změnách naznačuje, že různá poškození tohoto syndromu mohou být způsobena různými mechanismy a ne všechny léze jsou spojeny s abnormalitami bazální membrány. U malého počtu pacientů se vyvinula nefritida s anti-glomerulární bazální membránou, což podporuje hypotézu, že komponenty glomerulární bazální membrány jsou abnormální. Použitím monoklonální protilátky proti epitopu Goodpasture bylo zjištěno, že glomerulární bazální membrána 2/3 pacientů s renální biopsií se nevázala na monoklonální protilátku, což naznačuje bazální membránu pro tento syndrom. Ve složkách je určitý stupeň heterogenity, což také naznačuje přítomnost delece nebo alterace antigenu Goodpsture. Stojí za zmínku, že není jasné, zda se jedná o primární nebo sekundární změnu tohoto syndromu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
CT vyšetření kostí a kloubů končetin a kloubů
Hlavní diagnózou tohoto onemocnění je rodinná anamnéza, typické klinické projevy jsou rentgenové znaky kostí a proteinurie. Renální biopsie se provádí podle potřeby.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Hlavní diagnózou tohoto onemocnění je rodinná anamnéza, typické klinické projevy jsou rentgenové znaky kostí a proteinurie. Renální biopsie se provádí podle potřeby.
Klinicky častější u dospívajících jsou hlavní projevy poškození ledvin proteinurie, mikroskopická hematurie, otoky a hypertenze, občas nefrotický syndrom, průběh nemoci je relativně benigní, pouze 10% pacientů trpí selháním ledvin. Mezi extrarenální projevy patří dystrofie nehtů, chybějící kosti na jedné nebo obou stranách, deformace loktů, úhlová pánev a další abnormality skeletu. Většina nemocí je způsobena obtížemi chůze při nedostatku humeru, může být diagnostikována podle typických změn kostí a může být diagnostikována poškození ledvin. Radiologické vyšetření ukázalo, že humerální úhel byl charakteristickou změnou a měl jasný diagnostický význam.
Bylo hlášeno, že u malého počtu pacientů dochází k ultrastrukturálním změnám v glomerulární bazální membráně bez kostí, kůže, nehtů a dalších typických projevů tohoto syndromu. . Elektronové mikrofotografie publikované těmito instituty však tento názor silně nepodporují.
Posuzování vzorků renální biopsie nemůže použít pouze můru glomerulární bazální membrány a fibrily musí být identifikovány barvením kyselinou fosfowolframovou. Vzhledem k vyšší citlivosti je cennější pro diagnostiku.
