zvýšená křehkost kůže
Úvod
Úvod U porfyrie kůže se často vyskytuje zvýšená křehkost kůže. Pokud může být chráněn před světlem po nástupu, může být otok odstraněn během 2 až 5 dnů a je zvýšena křehkost pokožky Po stimulaci se objeví šupinovitý šupinovitý epidermis podobný kůži a depresivní jizva podobná červům podobající se červům.
Patogen
Příčina
Meziprodukt při syntéze porfyrinového hemu. Syntéza hemu začíná v mitochondriích kostní dřeně a hepatocytů a je syntetizována z mitochondrií bohatých na glycin a sukcinát pomocí 5-aminolevulinové kyseliny (ala) syntetázy a poté z bilirubinu (pbg). Syntetáza se dehydratuje za vzniku pbg, monopyrrolního prekurzoru porfyrinu. Pbg je deaminován za vzniku hydroxymethyl žlučového jádra, jehož malá část je přeměněna na uroporfyrinogen i, a většina z nich je produkována syntézou uroporfyrinogenem iii za vzniku močového porfyrinogenu iii, další dekarboxylací za vzniku fekálního sputa. Porfyrin iii se dále oxiduje na protoporfyrinogen ix a protoporfyrin ix a poté se komplexuje se železem za vzniku hemu působením železné chelatázy.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Chromozom
Porfýrie kůže je v Číně hlášena méně, podle našich statistik se v letech 1953 až 1996 vyskytovalo pouze 145 případů, z nichž epp představoval 75,2% (109 případů), pct měl 28 případů, cep měl 3 případy a pv měl 1 případ. 1 případ. Žádné zprávy hc.
1. Erytropoetická proto-porfyrie (epp) je nejčastější kožní porfyrií, často s rodinnou anamnézou, a je autozomálně dominantní. Incidence je většinou v dětství, většinou ve věku 4 až 10 let, a případy dospělých jsou vzácné. Vyznačuje se akutní fotocitlivostí. Po 5 až 30 minutách slunečního záření mají exponované části obličeje a zadní části ruky pocit mravenčení nebo pálení, následovaný nerovnoměrným otokem a erytémem, v závislosti na intenzitě a době slunce a na horní části tváří a na zadní straně prstů. Ventrální strana týdne a konečky prstů mohou mít ekchymózy nebo dokonce puchýře a loupání nehtů. Pokud může být chráněn před světlem po nástupu, může být otok odstraněn během 2 až 5 dnů a je zvýšena křehkost pokožky Po stimulaci se objeví šupinovitý šupinovitý epidermis podobný kůži a depresivní jizva podobná červům podobající se červům.
Obecně mělčí. Po opakovaných epizodách trvajících několik let pokožka postupně zhoustne, obličej vypadá jako voskový, oranžový nos, bledé a silné rty a načervenalá sliznice je tlustá a silná a je spojena s periorální kůží. Radiální trhliny a jizvy (obrázek 2). Zhuštění kůže na zádech ruky často začíná u metakarpofalangálního kloubu a proximálního interfalangeálního kloubu a je podobné kolenům. Kromě toho je hřbet ruky ještě více na straně tygří strany, postupně zahušťuje mech a je patrný vzor drážky, který ukazuje oblázkový vzhled dlažby. Krk je většinou kosočtverec. Občas pigmentace kůže a zahuštění vlasů kotníku. Celá tvář je stará a stará o počasí.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Co je třeba odlišit od CEP, je dystrofická bulózní epidermolýza, která je často ničena, ale její výskyt a léze jsou spojeny s traumatem a kolizí bez fotocitlivosti a bez červených zubů a červené moči. . EPF se musí lišit od akné podobné vezikulární nemoci, věk nástupu, světlo citlivé anamnézy a rodinné anamnézy jsou podobné, ale nástup a výkon kožních lézí se výrazně liší od fototoxického poškození EPP, hlavního svědění a žádné pálivé bolesti, kůže Léze jsou hlavně papuly a vezikuly bez zjevného otoku a ekchymózy, vytvořené jizvy podobné akné a EPP se liší povrchní a konkávní a incidence je většinou zmírněna po pubertě bez opakovaných epizod EPP. Sexuální zesílení pleti. Včasná diagnóza PCT je často obtížná, protože často neexistuje jasná anamnéza alergie na slunce. Epidermální eroze obličeje je třeba odlišit od umělé dermatitidy, puchýře a puchýřové léze je třeba odlišit od nedostatku niacinu. Jizva a maligní vyrážka by se měly lišit od získané bulózní epidermolýzy. Pokud dominuje poškození vlasů nebo pigmentace, musí být odlišeno od souvisejících endokrinních onemocnění. Hlavním bodem diagnostiky PCT je, že tyto výše uvedené výkony by neměly být izolovány a měly by být posuzovány společně.
U pacientů s podezřením na kožní porfýrii musí být provedeno vyšetření porfyrinů v moči a červených krvinkách. Pozitivní detekce analýzy porfyrinu je rozhodující pro diagnózu a diferenciální diagnostiku tohoto onemocnění.
Porfýrie kůže je v Číně hlášena méně, podle našich statistik se v letech 1953 až 1996 vyskytovalo pouze 145 případů, z nichž epp představoval 75,2% (109 případů), pct měl 28 případů, cep měl 3 případy a pv měl 1 případ. 1 případ. Žádné zprávy hc.
