Hyperamonémie
Úvod
Úvod Hyperammonemie označuje zvýšení koncentrace amoniaku v krvi způsobené poruchou syntézy močoviny, pokud je funkce jater vážně poškozena. Normální hodnota je 27-82 μmol / L (46-139 μg / dl) a amoniak v krvi je obvykle 234,8-587 μmol / L (400-1000 μg / dl) v tomto onemocnění.
Patogen
Příčina
Příčina onemocnění:
Krevní amoniak je obvykle 234,8 až 587 μmol / l (400 až 1000 μg / dl) a normální hodnota je 27 až 82 μmol / l (46 až 139 μg / dl). Je-li hyperamonémie koma, může být amoniak v krvi až 352,2 až 1526,2 μmol / l (600 až 2600 μg / dl).
Protein, který je lidským tělem denně přijímán, může být ve střevě rozložen a stráven za vzniku určitého množství amoniaku. Amoniak je toxická látka, ale po působení syntázy močoviny v moči se syntetizuje močovina, aby se odstranila toxicita. Syntáza močoviny obsažená v tomto procesu obsahuje biotinové složky, je-li biotin v těle nedostatečný, enzymatická aktivita je snížena a amoniak nemůže být hladce metabolizován, může způsobit hyperamonémii.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Krevní amoniak
1. Zvýšený amoniak v krvi
Krevní amoniak je obvykle 234,8 až 587 μmol / l (400 až 1000 μg / dl) a normální hodnota je 27 až 82 μmol / l (46 až 139 μg / dl). Je-li hyperamonémie koma, může být amoniak v krvi až 352,2 až 1526,2 μmol / l (600 až 2600 μg / dl).
2. Aminokyselinová kvantitativní analýza
Zkontrolujte aminokyseliny v krvi a moči a zjistěte, zda nedošlo ke specifickému zvýšení. Zvláštní pozornost by měla být věnována kvantitativní analýze kyseliny glutamové, glutaminu, alaninu, citrulinu, argininu a arginy jantarové moči za účelem rozlišení enzymatických vad v močovinovém cyklu.
3. Zátěžový test na bílkoviny
Když je cyklus močoviny narušen, netoleruje proteinové jídlo a lze jej použít pro test zátěže proteinů pro klinickou diagnostiku a detekci heterozygotů. Přirozeně jíst snídani, dávat bílkoviny 1 g / kg, pozorovat krevní amoniak a krev, aminokyselinové změny v moči a kyseliny orotické, měřeno každé 2 hodiny, celkem 3krát.
4. Měření glukózy v krvi, analýza krevních plynů, organická kyselina v moči
Respirační alkalóza je častá u poruch močového cyklu. Organická acidurie je také často spojována s hyperamonémií, ale na rozdíl od nemoci močového cyklu, kvůli nižší hladině cukru v krvi, metabolické acidóze a uvolňování specifických organických kyselin v moči.
5. Stanovení enzymatické aktivity
Hyperamonémie způsobená nedostatkem aktivity karbamylfosfát syntázy (CPS) vyžaduje ke stanovení aktivity CPS transkutánní biopsii jater. Diagnóza nedostatku ornitinové karbamoyltransferázy (OTC) vyžaduje také měření OTC aktivity hepatocytů. Diagnóza citrullinémie by měla stanovit, zda aktivita argininosukcinát syntetázy (AS) chybí, a v tuto chvíli lze použít enzymy hepatocytů nebo kožních fibroblastů. V případě argininosukcinátu lze měřit aktivitu spermaminosukcinát lyázy (AL) v hepatocytech, periferních červených krvinkách a kožních fibroblastech. Při podezření na arginin by měla být měřena aktivita jater, červených krvinek a leukocytové arginázy.
6. Genetická analýza
Deficit OTC a CPS lze diagnostikovat molekulárně genetickými metodami pro diagnostiku DNA.
7. Heterozygotní detekce
Může být založen na rodinné analýze, testu zatížení proteinem, genetické analýze nebo kontrole enzymatické aktivity.
8. Vyšetření EEG má abnormální mozkové vlny. Vyšetření mozku CT se provádí při splnění podmínek. Další rutinní vyšetření zahrnují B-ultrazvuk a rentgenové vyšetření.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Hyperamonémii je třeba odlišit od následujících příznaků:
1. Novorozenecká přechodná hyperammonemie (novorozená přechodná hyperammonemie) se vyskytuje hlavně u předčasně narozených dětí. Pacienti s extrémně vysokým obsahem amoniaku v krvi mají časné příznaky, těžkou neurologickou depresi a potíže s dýcháním. Je-li časná hemodialýza, lze příznaky zmírnit do 5 dnů a prognóza je dobrá. Asymptomatická hyperamonémie lze také pozorovat u kojenců s nízkou porodní hmotností z neznámých důvodů.
2. Organické acidurie jsou často spojovány s hyperamonémií. Její vlastnosti jsou: normální kvantifikace aminokyselin, nízká kyselina močová, vysoce specifické organické kyseliny v moči, nízká hladina cukru v krvi, zvýšená hladina glycinu v krvi a metabolická acidóza.
3. Nesnášenlivost lyzinurických bílkovin je spojena s hyperamonémií. V důsledku transportních defektů argininu, lysinu a ornitinu v renálních tubulech a střevním epitelu ovlivňuje zvýšení výše uvedených aminokyselin v krvi metabolickou funkci cyklu močoviny.
4. Hyperammonemie - hyperornithemia - hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria, tj. HHH syndrom, je bariérou přenosu ornitinu do mitochondrie.
