Ciliární strukturální defekty
Úvod
Úvod Nejčastěji se vyskytují u syndromu imobilních cilií, když cilia není aktivní, strukturální abnormality cilií, jako je ztráta ramene síly, defekty paprsků, abnormální uspořádání mikrotubulů atd., Mohou způsobit paralýzu ciliárního traktu respiračního traktu, což má za následek celé tělo. Cilia se nemůže pohybovat, což vede k chronickému recidivujícímu hnisavému plicnímu zánětu, sinusitidě, otitis media a mužské neplodnosti. Autozomálně recesivní dědičnost, polovina pacientů s viscerální translokací, se v současné době považuje Kartagenerův syndrom za vnitřní typ.
Patogen
Příčina
Existuje více než 20 druhů abnormálních ultrastruktur řasinek, zejména včetně defektů ramen kinezinu, defektů mikrotubulů, defektů radiálních kol a neuspořádaného uspořádání mikrotubulů. Pro pomoc při diagnostice je nutná další ciliární biopsie. Protože struktura řasinek je složena z nejméně 200 proteinů a má velký počet potenciálních genů, je nepravděpodobné, že genetické testování bude použito jako diagnostický nástroj v krátkém časovém období.
Mezi abnormality řasinek patří: přítomnost řasnatých buněk na povrchu ramene poháněného proteiny a distribuce řasinek v dutině paranazu, eustachové trubici, středním uchu a podobně. Kromě toho jsou ve vejcovodech, spermatu a ependymálních membránách mozku a míchy ciliární struktury. Distribuce řasinek v průdušnici dýchacích cest je různá, s nejvíce atmosférickými kanály, méně malými dýchacími cestami a bez ciliární struktury na alveolárním vaku a alveolech. Každá ciliated buňka má přibližně 200 cilií, s průměrem řasinek přibližně 0,1 až 0,2 um a délkou přibližně 3 až 7 um. Každá řasenka obsahuje tělo, základnu a korunu. Průřez je pod elektronovým mikroskopem kruhový, uprostřed je pár středních mikrotrubiček a na vnějším obvodu je rovnoměrně obklopeno 9 párů okolních mikrotubulů. Struktura mikrotubulů.
Za normálních okolností fungují stovky milionů řasinek na sliznicích dýchacích cest jako "vychytávače". Oscilují v jednom směru, takže prach a bakterie v inhalovaném průdušku jsou vypouštěny do krku spolu s buněčnými zbytky dýchacího traktu a sekretovaným hlenem a vytvářejí sputum vykašlávající z těla. Když strukturální defekty řasinek způsobí pohyb řasinek, bakterie nemohou být vyloučeny, akumulovány v průduškách, způsobují bronchiektázii a dokonce ani erodují do plic a způsobují zápal plic.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Obecné radiografické vyšetření bronchografie hrudní CT vyšetření plicní biopsie
Podle rentgenů hrudníku, bronchografie, rentgenů sinusů může CT vyšetření diagnostikovat bronchiektázii, sinusitidu a viscerální posun. Nasální a bronchiální slizniční biopsie, abnormalita řasinek pozorovaná pod elektronovým mikroskopem může být pozitivní diagnózou.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Nemoc by měla být odlišena od chronických respiračních infekcí a bronchiektázie. Mukózní a ciliární dysfunkce se může objevit také u bronchiálního astmatu, ale ve struktuře cilií nejsou žádné zvláštní defekty.
