Zvýšená akumulace SM
Úvod
Úvod Kumulativní množství SM bylo 4 až 6krát normální a enzymatická aktivita byla normální. Niemaoh-Pickova choroba (NPD), známá také jako sfingomyelinová lipidóza, je vrozené metabolické onemocnění glykolipidů. Projevuje se zvýšenou akumulací sérového mucinu (SM). Nedostatek sfingomyelinázy způsobuje poruchy metabolismu sfingomyelinu. Ten se hromadí v mononukleárním makrofágovém systému s játry a splenomegálií a degenerací centrálního nervového systému.
Patogen
Příčina
Je to výsledek vyšetření Niemann-Pickovy choroby.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Krevní test na sérový mucin (SM)
Nedostatek sfingomyelinázy způsobuje poruchy metabolismu sfingomyelinu. Ten se hromadí v mononukleárním makrofágovém systému s játry a splenomegálií a degenerací centrálního nervového systému.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1. Akutní neurotyp (typ A nebo kojenecký typ)
U typického Niemann-Pick (85%) se většina vyskytuje do 3 až 6 měsíců po narození a několik se vyskytuje po několika týdnech nebo 1 roce po narození. Zpočátku ztráta chuti k jídlu, zvracení, potíže s krmením, extrémní hubnutí, suchá kůže je voskově žlutá, progresivní inteligence, ztráta cvičení, nízký svalový tonus, nakonec se stane idiotem, polovina třešňového erytému (třešňová skvrna), slepota, žloutenka Játra a slezina. Anémie, dyscrasie, většinou způsobená infekcí do 4 let věku. Kůže má často malou žlutou nádorovitou vyrážku s hluchotou. Hromadění sfingomyelinu je 20 až 60krát normální a enzymatická aktivita je 5 až 10% normální a nejnižší je <1%.
2. Neurotyp (β-typ nebo viscerální)
Kojenci nebo děti začínají vidět horu, nemoc postupuje pomalu a játra a slezina jsou výrazné. Normální inteligence, žádné neurologické příznaky. Může žít pro dospělé. Kumulativní množství SM je 3 až 20krát normální, enzymatická aktivita je 5 až 20% normálu a nižší je stejná jako u typu A.
3. Juvenilní typ (chronický neurotyp typu C)
Více obyčejné děti, malé množství dětí nebo dospívajících. Po narození je vývoj normálnější a několik z nich má časnou žloutenku. Často první hepatosplenomegalie, většina symptomů neurologických symptomů ve věku 5 až 7 let (může být dříve nebo pozdě v dospívání). Mentální úbytek, jazykové bariéry, potíže s učením, emoční variabilita, nestabilita chůze, ataxie, třes, svalové napětí a hyperreflexie, křeče, demence, třešňový erytém nebo supranukleární svislé oční svaly. Může žít do 5 až 20 let a jednotlivec může žít do 30 let. Kumulativní množství SM je 8krát normální a enzymatická aktivita je až 50% normální, což je také téměř normální nebo normální.
4.Nova-scotia typ (typ D)
Klinický pokrok je pomalejší než u mladistvých se zjevnou žloutenkou, hepatosplenomegalií a neurologickými příznaky, více úmrtí než ve školním věku a sníženou enzymatickou aktivitou.
5. Typ pro dospělé
Dospělý nástup, normální inteligence, žádné neurologické příznaky, různé stupně hepatosplenomegalie. Může přežít po dlouhou dobu. Kumulativní množství SM bylo 4 až 6krát normální a enzymatická aktivita byla normální. Nedostatek sfingomyelinázy způsobuje poruchy metabolismu sfingomyelinu. Ten se hromadí v mononukleárním makrofágovém systému s játry a splenomegálií a degenerací centrálního nervového systému.
