osteolitiáza
Úvod
Úvod Kamenná osteopatie je také známá jako mramorová kost, primární křehká kostní skleróza, sklerotizující proliferativní kostní onemocnění a křída. Jedná se o vzácnou poruchu vývoje kostí. Poprvé to objevil Albers-Schonberg (1904), také známý jako Albers-schonbergova nemoc. Toto onemocnění se vyznačuje přetrváváním kalcifikované chrupavky, způsobující rozsáhlou sklerózu kostí a závažný případ souvisí s uzavřením medulární dutiny, což způsobuje těžkou anémii. Toto onemocnění je často familiární a převážná většina případů je recesivní. Příčina osteopetrózy není jasná a může souviset s abnormální resorpcí kostí, což má za následek nadměrné ukládání vápenatých solí v kosti, výskyt mramoru nebo slonoviny, zvýšenou křehkost.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Příčina osteopetrózy není jasná a může souviset s abnormální resorpcí kostí, což má za následek nadměrné ukládání vápenatých solí v kosti, výskyt mramoru nebo slonoviny, zvýšenou křehkost. Tato nemoc má rodinnou anamnézu a je častější u dětí, které jsou vdané za blízké příbuzné. Někteří lidé si myslí, že je to dědičné onemocnění. Nemoc je rozdělena do dvou typů, lehký typ je dominantní dědičnost a těžký typ je recesivní dědičnost.
(dvě) patogeneze
Caffey věří, že základní patologickou změnou osteopetrózy je to, že během tvorby endochondrální kosti je kalcifikovaná chrupavková matrice špatně absorbována a udržována, což má za následek zmenšení nebo dokonce uzavření dutiny kostní dřeně, vytvoření vytvrzené a křehké kosti a zvýšení kortikální kosti. Silná a hustá, spongiózní trabekulární kost je také zahuštěna, takže neexistuje žádná zřejmá hranice mezi kortikální a spongiózní kostí. Pod mikroskopem byly pozorovány abnormality osteoklastů a nepravidelné okraje byly ztraceny, což naznačuje, že nebyly aktivní. V lebce je zapojena hlavně lebeční základna a v závažných případech může být lebeční čepice také široce zapojena.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Rentgenová lipiodolová angiografie
Klinický projev
1. Světelný typ: Také známý jako benigní typ, běžnější u adolescentů a dospělých, prognóza je lepší. Pacienti mohou mít různé stupně anémie a příznaky kompresi kraniálního nervu nebo žádné zjevné příznaky v rané fázi a často se vyskytují při rentgenových vyšetřeních po dospělosti. Může dojít ke zvýšení hladiny fosfatázy v krvi.
2. Těžký: Také známý jako maligní, běžný u kojenců a malých dětí. Pacient má časný nástup, rychlý pokrok a mnoho krevních zdrojů a často se podílí na nervovém systému a krevním systému. Vyznačuje se anémií, krvácením a zvětšením jater a sleziny, což je způsobeno hematopoetickými poruchami způsobenými systémovou redukcí nebo uzávěrem kostní dřeně. Nervový systém se projevuje jako mozkový edém, snížené vidění nebo slepota, nystagmus, obří hlava, strabismus, ochrnutí obličeje, hluchota, hydrocefalus, intrakraniální krvácení, mentální retardace, epilepsie a trigeminální nervy, optická atrofie. Pokud jde o zrakové poškození a optickou atrofii, často se to vysvětluje stenózou optického nervu, což má za následek kompresi optického nervu. Někteří lidé si myslí, že se jedná o primární demyelinizaci zrakového nervu, sekundární kompresi retinální žíly, otok optického disku a optickou atrofii nebo primární intrakraniální tlak a hydrocefalus.
Diagnóza
Těžká osteopetrosa se dá snadno diagnostikovat a mírní pacienti mají někdy problémy s diagnostikou. Diagnóza závisí na radiologii a rodinné anamnéze. U pacientů s optickou atrofií může čistá tomografie optického kanálu nebo koronární a sagitální CT vyšetření jasně ukázat umístění a rozsah léze. Diagnóza osteopetrózy je založena na:
1. často v dětství, vývojové zpoždění, způsobené sklerózou lebek a hydrocefalem a příznaky chronického stresu, jako je paralýza obličejových nervů, ztráta sluchu, optická atrofie atd., Lebka je tvrdá a křehká, náchylná ke zlomeninám, zlomeniny často příčné, zlomeniny Poté je obtížné se uzdravit a řezání lebky nožem během operace je jako řezání křídy.
2. Pacienti mohou mít anémii, játra, slezinu a lymfatické uzliny v důsledku hematopoetických poruch a je zvýšena hladina fosfatázy v séru.
3. Stejné léze existují i v metafýze jiných částí těla.
4. Rentgenová lebka plochá: Ukazuje, že lebka je neobvykle hustá a silná a vnitřní a vnější deska a deska jsou integrovány, což je obtížné rozlišit. Lebka je vysoce kalcifikovaná, hustota je významně zvýšena, lebeční fossa je mělká, hypofýza hypofýzy se zmenšuje, čelní sinus se zmenšuje a hyperplázie hřbetního hřbetu.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diagnóza by měla být odlišena od následujících příznaků:
(1) Porucha vývoje husté kosti: Dítě je krátké, lebeční kost je zvětšená, přední čelní týlní kost je výrazná, mezikostální kost je běžná, distální falanga je nedostatečně vyvinutá, dlouhá kostní hustota je zvýšena, ale je přítomna dutina kostní dřeně a dítě nemá anémii.
(2) Neúplný vývoj suchosti lebky: lebka se postupně zvětšuje a zahušťuje a kost není křehká. Je to teprve po 5 letech věku.
(3) Dysplazie lebeční kosti: projevuje se převážně jako hyperplázie lví tváře, bez destrukce kostí v jiných částech, špatného tvaru kosti, rozšíření klíční kosti a žeber.
(4) Novorozenecká osteoskleróza: obvykle zmizí do 1 měsíce.
(5) Myelofibróza komplikovaná anémií nebo leukémií: někdy je obtížné ji odlišit od mramorové kostní choroby, pouze krevním testem a punkcí kostní dřeně.
(6) skeletální fluóza: Protože skeletální fluóza zahrnuje hlavu, může se projevit také jako ztluštění lebky, zvýšená hustota, zejména v základně lebky, může být výrazně zpevněna. Skeletální fluoróza je však způsobena chronickou fluózou: Pacient má v anamnéze dlouhodobou expozici fluoridům nebo dlouhodobou pitnou vodu obsahující více než přípustné množství fluoridů a anamnézu léčby myelomu a osteoporózy fluoridem. Skeletální fluóza není tak rovnoměrná a hustá jako osteopetrosa, současně je skeletální fluóza hlavně v trupu, ale končetiny jsou oslabené, kostní hřebeny jsou zesíleny a pletivo se mění a v pozdním stádiu není vidět kalcifikace vazů a interosseální kalcifikace. Výše uvedené charakteristiky osteopetrózy. Zkouška fluoridem v kostní moči do 8 mg / l nebo více.
