ztuhlost a bolest dolní části zad
Úvod
Úvod Kloubní onemocnění nahnědlé žluté choroby se často projevuje jako ztuhlost a bolest v dolní části zad. Prevalence nahnědlé žluté choroby hlášené v zahraničí je 3 až 5 na milion obyvatel. Poměr incidence mužů a žen je asi 2: 1. Od počátku věku 20 až 40 let bylo hlášeno více než 600 případů. Momentálně neexistují žádné další relevantní popisy obsahu.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je vzácné autosomální genetické onemocnění. Jeho přesná autozomální variace je stále nejasná.
(dvě) patogeneze
Metabolická cesta, kterou se fenylalanin a tyrosin přeměňují na acetoacetát, a kyselina uronová (HGA nebo 2,5-dihydroxyfenyloctová kyselina) je poslední sloučeninou obsahující kompletní aromatický kruh v této metabolické cestě. Enzym, který katalyzuje štěpení aromatického kruhu, je oxidáza kyseliny močové, která je normálně přítomna v rozpustné části tkáně jater a ledvin. Tento enzym je vysoce specifický pro rozklad kyseliny močové a neobsahuje tento enzym v jiných tkáních než játra a ledviny. U tohoto pacienta aktivita tohoto enzymu zcela chybí v játrech a ledvinách a v důsledku toho se kyselina močová nerozkládá na acetoacetát a kyselinu fumarovou, takže k léčbě kyseliny močové jsou potřebné další metabolické mechanismy. Ledviny mají vysokou rychlost clearance kyseliny močové a ledvinová trubička aktivně vylučuje kyselinu močovou. Jakmile ledviny vylučují kyselinu močovou, postupně oxiduje za vzniku polymeru, který způsobuje zabarvení moči. Mechanismus ukládání kyseliny močové na tkáně způsobující hnědou žloutenku je stále nejasný. Kyselina močová má tendenci se usazovat na kůži a chrupavce, kde ji lze kombinovat fyzickou přitažlivostí. Kromě toho se produkt rozkladu kyseliny homogentisové může nevratně vázat na pojivovou tkáň za vzniku polymeru, který může způsobit pigmentaci. Po obarvení tkáně je textura křehká a může se zlomit, což má za následek degenerativní léze v meziobratlové ploténce a kloubu. Kromě toho může homogentisát také přímo působit na syntézu kolagenu inhibicí lysylhydroxylázy.
Patologie: pojivová tkáň a černění chrupavky jsou základní patologické změny tohoto onemocnění. Kyselina močová může být uložena na kůži, rohovce, chrupavce, šlachách, vazech, velké intimě, endokardu, štítné žláze, plicích a ledvinách, takže tyto orgány jsou černé, přičemž chrupavka může vést k odlupování subchondrální kosti .
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Kostní a kloubní MRI
Toto onemocnění je autozomálně recesivní, obvykle se vyskytuje ve věku 20 až 40 let. Poměr incidence mužů a žen je asi 2: 1.
Savčí a lidská játra a ledviny obsahují řadu enzymů, které postupně oxidují fenylalanin a tyrosin v potravě na kyselinu fumarovou a kyselinu acetooctovou. Mezi tyto oxidázy patří fenylalaninhydroxyláza a tyrosinaminotransferáza. Hydroxypyruvát-oxidáza, oxidáza kyseliny močové atd., Která obsahuje sulfhydrylovou skupinu, vyžaduje železné ionty a vitaminy, aby udržely železo ve snížené formě. Pokud jsou výše uvedené enzymy vadné, může to vést ke zvýšení různých metabolických substrátů a klinické projevy jsou odlišné.
1. Hnědavě žluté onemocnění: U pacientů s acidurií trvá klinické zhnědnutí dlouho. Většina pacientů si ve věku 20 až 30 let vyvine hnědou pigmentaci v nehtech a ušních chrupavkách (hlavně v uších a uších) a může se objevit jako černouhelný pigment na kostní chrupavce, hrtanové chrupavce, tracheální chrupavce, spojivce a dokonce i rohovce. Klid. Pot pacienta může být také hnědý a oblečení pod podpaží a tříslem může být obarveno nažloutlé žluté.
(1) Onemocnění kloubů: Nejzávažnější komplikací této choroby je onemocnění kloubů. Na rozdíl od revmatoidní artritidy napadá toto onemocnění hlavně velké klouby, jako je páteř, ramena a boky, a klouby rukou a nohou jsou zřídka postiženy. Mužští pacienti se vyvinou brzy a těžší, nejčastěji se jedná o kolenní klouby a stupeň poškození je také nejtěžší. Páteřní léze jsou také nejčastějším poškozením kostí a kloubů u tohoto onemocnění, které se často projevuje jako ztuhlost a bolest v zádech. Lézie se vyskytují v bederních obratlích. Jak nemoc postupuje, může ovlivnit hrudní obratle, bránit pohybu páteře a fyziologické zakřivení páteře. Herniace disku a kalcifikace jsou také charakteristické pro toto onemocnění, typičtí pacienti jsou antilopa kachní chůze. Po mírném traumatu postiženého kolenního kloubu může dojít k hromadění tekutin v dutině kloubu Synoviální tekutina je nezánětlivá a obsahuje hlavně monocyty. Artroskopické vyšetření ukázalo, že synoviální membrána byla obarvena černě. Kloubní kontraktura může nastat postupně po vymizení výtoku z kloubní dutiny.
(2) Kožní léze: způsobené ukládáním částic pigmentu kyseliny močové v dermis a potních žlázách. Ve špičce nosu, uchu a křižovatce chrupavek a chrupavek je většinou hnědá a může být také distribuována ve tvaru motýla na nosní část a líce. Podpaží a perineum jsou části potních žláz, často tmavě hnědé nebo modro-černé, což způsobuje, že oblečení je u těchto částí hnědé. Hřebíky mohou být také někdy modrošedé. Aurikální ztuhlost a kalcifikace jsou často spojovány s pozdějšími stádii onemocnění. Hnědožlutá pigmentace se někdy může vyskytovat v extraokulárních tkáních, jako je skléra, spojivka a rohovka. Skléra je hnědá a je obvykle omezena na exponovanou oblast rozštěpu patra.
(3) Ostatní: Někteří pacienti mohou mít onemocnění srdečních chlopní, zejména stenózu aortální chlopně. Chronická prostatitida se může vyskytnout u mužských pacientů s delším průběhem nemoci, která je způsobena tvorbou kamenů v alkalické sekreci prostaty. U malého počtu pacientů se mohou objevit porézní černé ledvinové kameny.
2. Aciduria artritida: Jelikož se metabolický substrát, jako je kyselina močová, hromadí v burze kloubních tobolek, může způsobit destrukci kloubního povrchu, časnými příznaky jsou bolest kolena, kyčle, ramene a dalších kloubů a aktivita je omezená. Pozdní může zahrnovat páteř. Ruce, zápěstí, lokty, kotníky a chodidla jsou však méně ovlivněny. Klouby mohou mít červený a nabobtnalý výpotek, synoviální tekutina je nezánětlivá a je uloženo více pyrofosfátu a vápenatých solí.
3. Změny moči: Moč pacientů s typickou kyselinou močovou močová kyselina je černá, nebo poté, co moč zůstane po určitou dobu, nejprve zčerná z povrchu a postupně se všechny změny moči stávají tmavě hnědé.
Černá moč, typická pigmentace kůže a charakteristické rentgenové nálezy velkých kloubů, jako je páteř, ramena a kolena, představují tři hlavní charakteristiky nahnědlé žluté choroby, kterou lze podle toho diagnostikovat. Pokud existují podmínky, můžete provést speciální vyšetření krve a moči na přítomnost kyseliny močové.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Bolest pravého zad je pravděpodobně příznakem cholecystitidy, cholecystitidy způsobené bakteriální infekcí nebo chemickými stimuly (změny ve složení žluči), což je běžné onemocnění žlučníku. V chirurgii břicha je incidence na druhém místě pouze u apendicitidy. Toto onemocnění je častější u lidí středního věku ve věku 35–55 let. Výskyt žen je vyšší než u mužů, zejména u obézních žen s vícečetnými těhotenstvími. Bolest v zádech nebo kyčle v torakolumbálním segmentu může být hlavním příznakem vaskulární malformace míchy, vaskulární malformace míchy je méně častá, nejčastější projev je subarachnoidální krvácení nebo krvácení do míchy. Vaskulární malformace míchy se mohou vyskytovat v kterémkoli segmentu míchy, ale nejčastější jsou cervikální segmenty a kužely. Bolest v dolní části zad: 1. Chronická: V důsledku špatného dlouhodobého držení těla, nošení vysokých podpatků nebo těhotenství atd. Trpí páteř dlouhodobě abnormálním tlakem 2. Akutní: zlomenina páteře, páteř nebo akutní lumbosakrální napětí.
Toto onemocnění je autozomálně recesivní, obvykle se vyskytuje ve věku 20 až 40 let. Poměr incidence mužů a žen je asi 2: 1.
Savčí a lidská játra a ledviny obsahují řadu enzymů, které postupně oxidují fenylalanin a tyrosin v potravě na kyselinu fumarovou a kyselinu acetooctovou. Mezi tyto oxidázy patří fenylalaninhydroxyláza a tyrosinaminotransferáza. Hydroxypyruvát-oxidáza, oxidáza kyseliny močové atd., Která obsahuje sulfhydrylovou skupinu, vyžaduje železné ionty a vitaminy, aby udržely železo ve snížené formě. Pokud jsou výše uvedené enzymy vadné, může to vést ke zvýšení různých metabolických substrátů a klinické projevy jsou odlišné.
1. Hnědavě žluté onemocnění: U pacientů s acidurií trvá klinické zhnědnutí dlouho. Většina pacientů si ve věku 20 až 30 let vyvine hnědou pigmentaci v nehtech a ušních chrupavkách (hlavně v uších a uších) a může se objevit jako černouhelný pigment na kostní chrupavce, hrtanové chrupavce, tracheální chrupavce, spojivce a dokonce i rohovce. Klid. Pot pacienta může být také hnědý a oblečení pod podpaží a tříslem může být obarveno nažloutlé žluté.
(1) Onemocnění kloubů: Nejzávažnější komplikací této choroby je onemocnění kloubů. Na rozdíl od revmatoidní artritidy napadá toto onemocnění hlavně velké klouby, jako je páteř, ramena a boky, a klouby rukou a nohou jsou zřídka postiženy. Mužští pacienti se vyvinou brzy a těžší, nejčastěji se jedná o kolenní klouby a stupeň poškození je také nejtěžší. Páteřní léze jsou také nejčastějším poškozením kostí a kloubů u tohoto onemocnění, které se často projevuje jako ztuhlost a bolest v zádech. Lézie se vyskytují v bederních obratlích. Jak nemoc postupuje, může ovlivnit hrudní obratle, bránit pohybu páteře a fyziologické zakřivení páteře. Herniace disku a kalcifikace jsou také charakteristické pro toto onemocnění, typičtí pacienti jsou antilopa kachní chůze. Po mírném traumatu postiženého kolenního kloubu může dojít k hromadění tekutin v dutině kloubu Synoviální tekutina je nezánětlivá a obsahuje hlavně monocyty. Artroskopické vyšetření ukázalo, že synoviální membrána byla obarvena černě. Kloubní kontraktura může nastat postupně po vymizení výtoku z kloubní dutiny.
(2) Kožní léze: způsobené ukládáním částic pigmentu kyseliny močové v dermis a potních žlázách. Ve špičce nosu, uchu a křižovatce chrupavek a chrupavek je většinou hnědá a může být také distribuována ve tvaru motýla na nosní část a líce. Podpaží a perineum jsou části potních žláz, často tmavě hnědé nebo modro-černé, což způsobuje, že oblečení je u těchto částí hnědé. Hřebíky mohou být také někdy modrošedé. Aurikální ztuhlost a kalcifikace jsou často spojovány s pozdějšími stádii onemocnění. Hnědožlutá pigmentace se někdy může vyskytovat v extraokulárních tkáních, jako je skléra, spojivka a rohovka. Skléra je hnědá a je obvykle omezena na exponovanou oblast rozštěpu patra.
(3) Ostatní: Někteří pacienti mohou mít onemocnění srdečních chlopní, zejména stenózu aortální chlopně. Chronická prostatitida se může vyskytnout u mužských pacientů s delším průběhem nemoci, která je způsobena tvorbou kamenů v alkalické sekreci prostaty. U malého počtu pacientů se mohou objevit porézní černé ledvinové kameny.
2. Aciduria artritida
Vzhledem k tomu, že se metabolický substrát, jako je kyselina močová, hromadí v kloubní tobolce bursa, může způsobit destrukci kloubního povrchu. Prvními příznaky jsou bolest kloubů, jako je koleno, kyčle a ramena, a aktivita je omezená. Pozdní může zahrnovat páteř. Ruce, zápěstí, lokty, kotníky a chodidla jsou však méně ovlivněny. Klouby mohou mít červený a nabobtnalý výpotek, synoviální tekutina je nezánětlivá a je uloženo více pyrofosfátu a vápenatých solí.
3. Změny moči
Moč typického pacienta s kyselinou močovou kyselina močová je černá, nebo poté, co byla moč po určitou dobu ponechána, nejprve z povrchu zčerná a postupně veškerý moč přeměňuje na tmavě hnědou.
Černá moč, typická pigmentace kůže a charakteristické rentgenové nálezy velkých kloubů, jako je páteř, ramena a kolena, představují tři hlavní charakteristiky nahnědlé žluté choroby, kterou lze podle toho diagnostikovat. Pokud existují podmínky, můžete provést speciální vyšetření krve a moči na přítomnost kyseliny močové.
