vrozená intolerance laktózy
Úvod
Úvod Vrozená nesnášenlivost laktózy: Jedná se o onemocnění, které se liší od vrozeného nedostatku laktázy a patří k autozomálně dominantní dědičnosti. Po zahájení krmení došlo k fulminantní průjmům, kyselé stolici s vodnatými vesikulami a průjmům. Může způsobit zvracení, dehydrataci, renální tubulární acidózu, disacharid, amino acidurii, kataraktu, poškození jater a mozku, například diagnóza může způsobit smrt. Průjem zmizel po ukončení krmení a nedošlo k laktosurii nebo aminokyselinám. Když laktóza, která nebyla rozložena a absorbována, vstoupí do tlustého střeva, jsou bakterie přítomné ve střevě fermentovány do malých molekul organických kyselin, jako je kyselina octová, kyselina propionová, kyselina máselná atd., A vznikají některé plyny, jako je methan, H2, CO2 atd., A většina z těchto produktů může být Laktóza reabsorbovaná tlustým střevem, ale neabsorbovaná nebo dosud nerozložená, může způsobit střeva, distenzi břicha, bolest břicha, výfuk, nepohodlí, průjem a další příznaky, a někteří lidé mohou mít kýlu, nevolnost atd.
Patogen
Příčina
Pět důvodů vrozené nesnášenlivosti laktózy:
1. Vrozený deficit laktázy: označuje nízkou nebo chybějící aktivitu laktázy při narození, která je způsobena recesivním genem na autosomu těla. Tento typ je vzácný.
2, nedostatek primární laktázy: také známý jako nedostatek dospělé laktázy, je způsoben lidskými generacemi stravovacích návyků vedoucích ke genetickým změnám, incidence souvisí s věkem a etnicitou, většina lidí patří do tohoto typu.
3, sekundární deficience laktázy: odkazuje na dočasnou aktivitu laktázy způsobenou střevním epiteliálním poškozením z různých důvodů, běžné příčiny, jako je infekční průjem, zotavení se z tělesného onemocnění se může vrátit k normálu.
4, pro děti, podzim, vícečetný průjem, bakteriální průjem způsobí dočasně nízkou gastrointestinální funkci, snížená nebo snížená sekrece laktázy, nepřetržité konzumní mléko může způsobit sekundární nesnášenlivost laktózy.
5, vysokodávková služba první buňky, laktamová antibiotika způsobí také sekundární nesnášenlivost laktózy.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Test galaktózové tolerance test galaktosémie
Klinická diagnóza je založena na individuální anamnéze intolerance laktózy, klinických příznacích, pH stolice a dalších testech. Existují vodíkové dechové testy a testy tolerance laktózy, metanové dechové testy, perfuzní studie tenkého střeva, rentgenové vyšetření břišní laktózy a barya, rutinní test stolice a její redukce. Stanovení cukru, jeho biopsie sliznice a laktáza, dechový test 13CO2, močový test atd.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika vrozené nesnášenlivosti laktózy:
1. Primární malabsorpce glukózy: Při primární malabsorpci glukózy jsou vrozený deficit laktázy, deficit sacharózy-isomaltázy a malabsorpce glukózy-galaktózy autosomálně recesivní genetická onemocnění, která jsou na klinice vzácná. Kromě nedostatku sacharosy-isomaltázy lze do stravy přidat po nástupu sacharózy, zbytek nemoci brzy po narození. Histologie biopsie sliznice tenkého střeva byla normální a odpovídající disacharidázová aktivita byla snížena. Malabsorpce glukózy-galaktózy a disacharidázová aktivita byly normální. Malabsorpce je způsobena vrozeným nedostatkem nosného proteinu Na-glukózy a Na-galaktózy a absorpce fruktózy nemocného dítěte je dobrá.
2. Sekundární nedostatek laktázy a malabsorpce monosacharidů: klinicky častější, protože laktáza je distribuována v horní části tenkého střeva tenkého střeva, všechna onemocnění, která mohou způsobit poškození střevních mukózních epiteliálních buněk a jejich kartáčové hranice, mohou být pro disacharid sekundární Nedostatek enzymů, těžké a rozsáhlé léze mohou také ovlivnit vstřebávání monosacharidů, jako je akutní enteritida (zejména postihující horní část tenkého střeva, jako je rotavírusová enteritida, infekce modrým giardiem atd.), Chronický průjem, podvýživa bílkovin-teplo , onemocnění imunodeficience, celiakie a poranění tenkého střeva.
3. Tuková malabsorpce: Tuková malabsorpce, známá také jako steatorrhea, je syndrom způsobený trávením tuků a malabsorpcí, který lze pozorovat u mnoha onemocnění, jako je slinivka břišní, játra, žlučník a střevní onemocnění. Úplavice způsobená střevními lézememi je doprovázena malabsorpcí jiných živin, která se nazývá malabsorpční syndrom.
