Prstový nos není povolen
Úvod
Úvod Test nosu prstu: Pacient natáhne paži a prodlouží únos. První prst se dotkne špičky konečku prstu zkoušejícího a poté odkazuje na špičku nosu. Opakuje se v různých směrech, rychlostech a se zavřenýma očima. Když jsou léze mozečku nepřesné, pohyb je pomalý, když se přibližuje ke špičce nosu, vzdálenost nemůže být nastavena správně, vzdálenost je příliš vysoká (špatná diskriminace) nebo dochází k akčnímu třesu. Stupeň nepřesnosti prstu je rovnoběžný se stupněm poškození. Cévní mozková degenerace (anglický název: spinocerebelární ataxie) je hlavním příznakem pohybových poruch, patologicky onemocněním mozečku a jeho aferentními a efferentními cestami, klinicky je ataxií a strukturou těla Zvuková bariéra je hlavním rysem. Mnoho z těchto syndromů je dědičné, zatímco jiné jsou sporadické. Močová degenerace míchy může být zhruba rozdělena do tří skupin: ataxie způsobená degenerací míchy, cerebelární ataxie nebo vícečetná systémová atrofie. V současné době neexistuje žádná speciální léčba těchto onemocnění.
Patogen
Příčina
Etiologie tohoto onemocnění není známa, ale většina z nich má rodinnou genetickou predispozici, přičemž většina pacientů, kteří začali od 20 let, byli autozomálně recesivní, zatímco ti, kteří začali po 20 letech, byli většinou autozomálně dominantní. Po dlouhodobém výzkumu mnoho vědců doma i v zahraničí lokalizovalo Friedreich ataxia-deficientní gen na 9q13 ~ q21 a OPCA genetický gen na 6p24 ~ p23. Současně bylo zjištěno, že souvisí s mnoha faktory, jako je virová infekce, imunodeficience, nedostatek biochemických enzymů a abnormální funkce opravy DNA, ale přesná příčina není úplně známa.
Z hlediska patologie je její výkon různorodý: Obvykle dochází k atrofii a degeneraci nervových buněk, ztrátě myelinového pochvy, mírné hyperplázii gliových buněk a rozsáhlé degeneraci mozkové hemisféry a kotníku, cerebellum a nižší hojnosti, Purkinjeho buňky. Zmizely: nervové buňky v zadním sloupci míchy a atrofii nebo vymizení Clarkovy kolony, hyperplázie sekundárních gliových buněk, degenerace zadních kořenů a míšních ganglií, ztráta myelinu, zejména v bederní a časové míchě. Lze také pozorovat degeneraci mozkové kmenové části mozkové kůry, bazálních ganglií, thalamu a bazálních ganglií rybníků.
Lékař nejprve posoudí neurologickou poruchu mozečku a míchy pacienta podle postupu klinického vyšetření kraniálního nervového systému, poté se zeptá na jeho rodinnou anamnézu (včetně zesnulých příbuzných) a nakonec provede magnetické rezonance (MRI) a genetické testování. K určení, zda má pacient mozkovou atrofii.
Genetický režim:
Protože se jedná o autozomálně dominantní onemocnění, má-li jeden z rodičů mozkovou atrofii, bude mít dítě 50% šanci, že bude touto nemocí trpět bez ohledu na pohlaví. Pokud dítě není dědičné, nemoci nebude trpět příští generace.
Velké množství zpráv o klinických údajích ukázalo, že většina pacientů s cerebelární atrofií je dědičná a stav je chronický, progresivní zhoršování a pokud nebude účinně kontrolován, brzy to bude život ohrožující. Proto, jakmile se zjistí, že by měla být použita časná medikace, může účinně řídit nemoc, zlepšit původní příznaky, zlepšit kvalitu života a oddálit život.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Nervový systém kontroluje reflex kolene
Hlavními klinickými projevy jsou: pomalá autonomní aktivita, zvýšené svalové napětí v trupu a končetinách, nestabilní postavení, široký krok, chůze v podřepu, neschopnost chodit rovně, „opilá chůze“ a dysartrie, jazykové nevýhody, Dysfagie, kašel pitné vody, oční třes, nepřesné držení, nos prstů, závratě, nespavost, synkopa, palpitace, ortostatická hypotenze, pocení, porucha, časté močení, sexuální dysfunkce nebo obstrukce.
Friedreichova ataxie je prototypem spinální ataxie. Patří k autosomální recesivní dědičnosti. Relevantní gen je umístěn na chromozomu 9. Nestabilita chůze se vyskytuje mezi 5 a 15 lety, následuje ataxie horní končetiny a konzumace sputa. Inteligence často také klesá. Pokud se objeví chvění, jedná se o sekundární příznaky. Refut sputa zmizí a dochází ke ztrátě pocitu velkého vedení vláken (vibrací a polohy). Běžné klenuté nohy, skolióza a progresivní léze myokardu. Jak nedostatek β-lipoproteinů v krvi (Bassen-Kornzweigův syndrom, nedostatek vitamínu E), tak i onemocnění Refsum, mají některé klinické projevy Friedreichovy ataxie, ale základní metabolická porucha je v současné době neznámá.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Cerebelární ataxie obvykle začíná ve věku 30 až 50 let. Byly hlášeny sporadické případy i případy dominantní dědičnosti. Patologické změny se omezují na mozeček a občasné nižší olivy. Klinicky se vyskytují pouze známky cerebelární dysfunkce.
U vícečetné systémové atrofie (atrofie mozkového olivového mostu) se u mladých a středních let rozvíjí ataxie. Mezi další příznaky patří různé kombinace tonicity, extrapyramidové příznaky, smyslové poruchy, symptomy dolních motorických neuronů a autonomní funkce. Poruchy: U některých rodin se může objevit atrofie zraku, pigmentovaná retinitida, oční šlacha a demence. Mezi tyto syndromy patří Menzelovo dominantní genetické onemocnění (s poruchami lebeční nervy a rigiditou), Dejerin-Thomas sporadické nebo recesivní Genetický syndrom (významné příznaky Parkinsonova syndromu), degenerace motorického systému Azovového typu (Machado-Josephova choroba) a cerebelární ataxie s autonomní dysfunkcí (Shy-Dragerův syndrom).
Některá systémová onemocnění s neznámou patogenezí, jako je ataxie-telangiektázie, mohou také vyvolat ataxii. U mitochondriálních multisystémových onemocnění existují kromě ataxie různé kombinace křečí očních svalů, srdečního bloku a myopatie. Několik enzymatických aktivit dýchacího řetězce je sníženo, mitochondriální DNA chybí a svalová biopsie vykazuje charakteristické zlomené červené vlákniny.
