syndrom malabsorpce methioninu
Úvod
Úvod Methioninový malabsorpční syndrom, známý také jako oasthousedisease, Smith a Strang (1958) poprvé uvedli, že metabolické defekty jsou dysfunkce přenosu metioninu ve střevě, což může také ovlivnit další metabolismus aminokyselin, často v kojeneckém věku, a mentální retardaci. Vlasy celého těla jsou štíhlé a světlé s epizodami dechu, které urychlují horečku a záchvaty, a může dojít ke stavu přímosti celého těla.
Patogen
Příčina
Příčina není známa. Může být způsobena abnormálním transportem methioninu, střevní stěna absorbuje vrozené vady aminokyselin, způsobuje stagnaci methioninu ve střevě, rozkládá se na kyselinu a-hydroxybutyrovou, absorbuje se do krve a vypouští se močí.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Gastrointestinální CT vyšetření žaludečního ultrazvuku
Klinické projevy: nástup v kojeneckém věku. Těžká mentální retardace, žádná reakce na podněty, snížený svalový tonus a záchvaty. Opakovaný nástup systémového otoku a dušnost, horečka, bolest břicha, průjem, světlejší kůže, jemné vlasy. V moči je zvláštní vůně piva.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnóza metioninového malabsorpčního syndromu:
1. Cystathioninurie (Cystathioninuria) byla poprvé popsána Harrisem a kol. (1959). Je způsobena nedostatkem cystathionu, který se vyznačuje mentální retardací, abnormalitami chování, kostními deformitami (akromegaly) trombocytopenií a metabolickou acidózou. Pacienti s velkým množstvím cystationinu v moči nemusí mít neurologické příznaky a normální duševní vývoj. Toto onemocnění lze léčit velkým množstvím vitaminu B6, aby se dosáhlo lepšího léčebného účinku.
2. Hypermethioninémie (Perry et al) (1965) nejprve popsala, že metabolické defekty se mohou vyskytovat ve stejné rodině kvůli nedostatku aktivity methionin adenosyltransferázy, podrážděnosti, rozrušení a postupnému výskytu do 2 měsíců po narození. Ospalost, epileptické záchvaty, vařený zelný pach na povrchu těla, krev a metionin v krvi významně vzrostly, mohou se objevit i jiné typy aminokyselin obsahujících síru, dítě obvykle přežije 2 až 3 měsíce a více než hemoragické komplikace.
3. Glutathionurie, cysteinový peptidurie β-merkaptolaktát-disulfid-cysteinurie (β-merkaptolaktát-disulfid-cysteinurie) jsou vzácné poruchy metabolismu aminokyselin obsahující síru, hlavní výkon K léčbě mentální retardace a dalších neurologických příznaků omezit odpovídající příjem potravy.
