amyloidóza
Úvod
Úvod Amyloidóza, známá také jako depozice podobná škrobu, se týká různých stavů, které způsobují abnormální ukládání amyloidního proteinu v tělních orgánech nebo tkáních. Jedná se o obecný termín pro skupinu vzácných onemocnění. Amyloid je forma nerozpustné polymerace podobná beta-listům kvůli změnám v jeho sekundární struktuře. Příznaky depozice škrobu se liší v závislosti na tom, kde se amyloidní depozity nacházejí, a příčiny těchto chorob mohou být získány nebo genetické.
Patogen
Příčina
Důvod ukládání amyloidních produktů a tkání, ve kterých jsou umístěny, není jasný: U různých biochemických typů amyloidózy může být etiologie odlišná, jako je sekundární amyloidóza jako metabolická porucha prekurzorů proteinů (akutní fáze). Reaktivní plazmatický amyloid A), zatímco dědičná amyloidóza produkuje různé proteiny, v primární amyloidóze produkuje monoklonální populace buněk kostní dřeně fragmenty nebo celé dlouhé řetězce, které tvoří amyloidózu. Pod světelnou mikroskopií je amyloid homologní, vysoce afinitní a má afinitu k barvivu Kongo červeného ve fixovaných tkáních.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Periferní krev
Hemoglobin, počet bílých krvinek a klasifikace, krevní destičky jsou obecně normální, pouze 11% pacientů s hemoglobinem <100 g / l, což souvisí s myelomem zahrnujícím kostní dřeň, renální nedostatečnost nebo gastrointestinální ztrátu krve. Asi 9% pacientů má počet krevních destiček> 500 × 109 / l. Funkce sleziny je způsobena srážením amyloidu.
2. Biochemické vyšetření
U některých pacientů se kromě zvážení postižení jater zvyšuje alkalická fosfatáza, která je považována za příčinu městnavého srdečního selhání. Transamináza bilirubin je v normálním rozmezí a někteří pacienti mohou zaznamenat nárůst, pokud dojde k významnému nárůstu, často to naznačuje, že nemoc dosáhla pokročilého stádia. Polovina lidí s nefrotickým syndromem má zvýšený cholesterol a někteří mají zvýšené triglyceridy. Navíc 5% pacientů mělo defekty X-faktoru, ale zřídka způsobovalo krvácení. U některých pacientů byl kreatinin v séru ≥180 μmol / l a polovina pacientů byla zcela normální.
3. Sérový protein
U poloviny pacientů s primární amyloidózou je v proteinové elektroforéze vidět monoklonální protein, při další elektroforéze nebo imunofixaci může pozitivní podíl dosáhnout 72%. Střední M protein 14g / l (M protein) několik> 30g / l, asi jeden-čtyři pacienti s agreglobinémií. K / λ je 1: 2,3.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Podle výše popsaných příznaků a příznaků může být počáteční diagnóza amyloidózy potvrzena pouze biopsií. Nejčastěji používanou metodou screeningu je aspirace břišní tukové podložky a biopsie rektální sliznice. , ledviny a játra. Zelené polarizační charakteristiky amyloidózy byly pozorovány pod polarizovanou mikroskopií v tkáních obarvených konžskou červení. Amyloidóza může být potvrzena scintilačním testem s použitím izotopicky značeného sérového AP.
