Bilateral medfødt binyrehyperplasi
Introduktion
Introduktion til bilateralt medfødt adrenal hyperplasi Medfødte defekter i visse binyrenzymer forårsager unormal steroidproduktion. Kvinder forårsager falsk hermafroditisme, og mandlige kønsorganer er enorme. Enzymfejl ledsages af for store androgenprodukter i fosterets livmoder, som normalt vil udvikle sig i den kvindelige mülleriske kateterstruktur (dvs. æggestokk, livmoder og vagina), mens overskydende androgen udøver sin mand i kønsorganets og reproduktive knudder. Virkningen af vaginal og urinrøret er forbundet, og den forstørrede klitoris er lav og åben. Labia hypertrofiseres ofte, og alvorlige tilfælde har hypospadi og kryptorchidisme. Binnebarken forårsager forskellige grader af kortisolmangel på grund af størstedelen af udskillede anabole mandlige steroider. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hypospadi kryptorchidisme
Patogen
Bilaterale medfødte binyrebihyperplasi
Årsagen til denne sygdom er ikke klar. De fleste lærde er uenige i patogenesen af ACTH-afhængig til ikke-afhængig overgang. Det er blevet bekræftet, at AIMAH kan være forårsaget af andre faktorer end ACTH. Det har vist sig, at unormal ekspression af gastrisk inhiberende peptid (GIP), arginin vasopressin (AVP) og β2-adrenerg receptor i binyrerne kan forårsage AIMAH.
Forebyggelse
Bilateral medfødt medfødt adrenal hyperplasi-forebyggelse
Hvis det diagnosticeres tidligt, vil det begynde at hæmme ACTH-sekretion, selv inden operationen for at korrigere alvorlige organdeformationer. Derefter kan udseendet findes normalt, og udviklingen er fremragende. Forsinket behandling vil uundgåeligt føre til væksthæmning, såsom koronar hjertesygdom, dør tidligt i hjerteinfarkt. I nogle kvindelige pseudohermaphroditism kommer menstruation efter behandling. Når deformiteten ikke er alvorlig eller efter operationen, kan patienten blive gravid og føde.
Komplikation
Bilaterale medfødte adrenal hyperplasi-komplikationer Komplikationer hypospadi kryptorchidisme
Medfødte defekter i visse binyrenzymer forårsager unormal steroidproduktion. Kvinder forårsager falsk hermafroditisme, og mandlige kønsorganer er enorme. Enzymfejl ledsages af for store androgenprodukter i fosterets livmoder, som normalt vil udvikle sig i den kvindelige mülleriske kateterstruktur (dvs. æggestokk, livmoder og vagina), mens overskydende androgen udøver sin mand i kønsorganets og reproduktive knudder. Virkningen af vaginal og urinrøret er forbundet, og den forstørrede klitoris er lav og åben. Labia hypertrofiseres ofte, og alvorlige tilfælde har hypospadi og kryptorchidisme. Binnebarken forårsager forskellige grader af kortisolmangel på grund af størstedelen af udskillede anabole mandlige steroider.
Symptom
Bilaterale medfødte adrenal hyperplasi-symptomer Almindelige symptomer Post-pubertet uden sæd testikelforstørrelse og hærdende hermaphroditis Adrenal cortical benign ... Mandlig livmoder amenoré adrenal hyperplas testicular atrofi
Forøget ACTH-sekretion forårsager bilateral adrenal hyperplasi. Den hyperplastiske cortex syntetiserer fortsat androgen og hypertensive mineralsk kortikosteroider i store mængder.
Manglen på 20-22 kulstofkædeenzymer fører til sjældne medfødte fedthyrenum hyperplasi, ofte med komplette barrierer for steroidogenese. Hvis der ikke er nok erstatningsterapi, vil babyen dø tidligt.
Manglen på 3β-hydroxysteroid dehydrogenase-isomerase fører til syntese af progesteron, aldosteron og cortisol, og dehydroepiandrosteron er overproduceret.Det usædvanlige syndrom er kendetegnet ved hypotension, hypoglykæmi og mandligt pseudokøn. deformitet. Kvinder er sjældne behårede og har varierende melanin.
Utilstrækkelig eller mangel på 21-hydroxylase kan ikke omdanne 17-carboxyprogesteron til cortisol, den mest almindelige mangel er to former: (1) en række natrium, aldosteron lav eller mangel; (2) fælles Det er en ikke-natrium type, behåret, maskulint, lavt blodtryk og pigmentering.
17a-hydroxylase-mangel, hyppigst set hos kvindelige patienter, nogle til voksenliv med lave niveauer af cortisol, ACTH-kompenserende stigning. Primær amenoré, seksuelt naiv, få mandlige pseudohermaphroditism. Overdreven udskillelse af saltkortikosteroider forårsager hypertension, hovedsageligt på grund af øget 11-deoxycorticosteron.
11β-hydroxylase-mangel hindrede dannelsen af cortisol og corticosteron, ACTH-frigivelse var for høj, hvilket resulterede i dyb melaninaflejring, højt blodtryk på grund af overdreven sekretion af 11-deoxycorticosteron, ingen åbenlyse abnormiteter.
Mangel på 18-hydroxysteroid dehydrogenase, sjældent ved hudsygdomme, er forårsaget af den specifikke blok af det sidste trin i aldosteronbiosyntesen. Derfor patienter med mere tab af natrium i urinen, der forårsager dehydrering og hypotension.
Efter puberteten findes der sjældent maskuline manifestationer som behåret og amenoré, og maskulinitet forekommer ved en tilfældighed i middelalderen.Den erhvervede abnormitet i det binyrebensindzyme kaldes godartet maskulinisering af binyrebarken.
De nyfødte kønsorganer har svære hypospadier og kryptorchidisme. Drengen er for det meste normal ved fødslen. Der er overdreven androgen i fosteret i livmoderen, så der er åbenbar abnormitet.
Ubehandlede patienter udvikler behåret, muskuløs, amenoré og brystudvikling. Fortplantningsorganerne hos mandlige patienter er usædvanligt store. Overdreven androgen hæmmer sekretionen af gonadotropiner og forårsager testikelatrofi. I ekstremt sjældne tilfælde øger og hærder hyperplastiske adrenale kortikale rester i testiklerne, og størstedelen af patienterne har ingen sæd efter puberteten. På grund af adrenal hyperplasi er patientens højde stigende ved 3 til 8 år gammel, hvilket er meget højere end for børn i samme alder. Cirka 9 til 10 år gammel forårsager overdreven androgen tidlig fusion af epifysen, hvilket får væksten til at ophøre, og patienten er kortere efter voksenlivet. Både mænd og kvinder har provokerende adfærd og øgede seksuelle ønsker, og sociale problemer og disciplinære problemer er især fremtrædende hos nogle drenge.
Undersøge
Undersøgelse af bilateralt medfødt adrenal hyperplasi
Niveauet af urin 17-ketosteroider er højere end niveauet for normal alder af samme køn. Tidlig stigning i progesteronniveauer i urinen (som er mere følsom end niveauet af urin 17-KS, fordi progesteron er en forløber for androgen), forhøjede blodniveauer af 17-hydroxyprogesteron er de mest følsomme indikatorer for børn Kromosomkontrollen er normal. Røntgenundersøgelse finder tidlig knoglealder. Lateral urinrørecystografi viser vagina, urinrør og blære. En stærkt hyperplastisk binyre kan ses på CT-scanningen. Urinrøret kan se skeden, der åbner sig mod urinrøret, og kan også komme ind i vagina og se livmoderen.
Diagnose
Diagnose og diagnose af bilateralt medfødt adrenal hyperplasi
Diagnose
Diagnose kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratoriefund.
Differentialdiagnose
Mange medfødte misdannelser, der påvirker ekstern kønsudvikling, ligner binyresyndrom, herunder:
(1) alvorlige hypospadier og kryptorchidisme.
(2) Ikke-binyre kvindelig pseudo-hermaphroditisme (på grund af overdreven androgen- eller progesteron-medicin under graviditet).
(3) Mandlig pseudohermaphroditism.
(4) Sand hermaphroditism, disse børn er ikke foran nogen hormonelle abnormiteter, knogalder og modenhed.
